儿童进行性肌营养不良临床特征及基因分析

目的对儿童进行性肌营养不良临床特征及基因进行分析。方法纳入2013年11月~2019年12月就诊本院的进行性肌营养不良儿童33例,对其临床表现、酶谱检查、肌电图及基因检测等相关资料进行回顾性研究。结果33例患儿中有30例(90.9%)为男性,3例(9.1%)为女性,其中11例(33.3%)以行走困难,步态异常,肢体无力为主要症状,22例(66.7%)以肌酶、肝酶异常升高为首发症状,伴或不伴有智力发育迟缓。MLPA、NGS-DNA测序或者肌肉活检可明确诊断。基因测序显示其基因缺失部位主要在2个区段,以45~54号及2~20号最为常见,但临床表现与缺失或重复的片段部位无太大相关性。结论认识儿童进行性肌营养不良的临床特征及基因突变特点,早期进行基因筛查,为二胎产前诊断提供借鉴,更好实现优生优育,降低本病的发病率及死亡率。