Immune-mediated necrotizing myopathy:Report of two cases

BACKGROUND Immune-mediated necrotizing myopathy is a rare autoimmune myopathy characterized by muscle weakness and elevated serum creatine kinase,with unique skeletal muscle pathology and magnetic resonance imaging features.CASE SUMMARY In this paper,two patients are reported:One was positive for anti-signal recognition particle antibody,and the other was positive for anti-3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A reductase antibody.CONCLUSION The clinical characteristics and treatment of the two patients were analysed,and the literature was reviewed to improve the recognition,diagnosis,and treatment of this disease.

一个新的人信号识别微粒受体基因APMCF1的克隆、表达和抗体制备

目的 :克隆人类新基因APMCF1 ,原核表达并制备其特异性多克隆抗体 .方法 :运用 5′末端快速扩增方法 ,结合Genbank数据库进行电子拼接 ,完善APMCF1的 5′端序列 ;利用RT PCR方法 ,扩增出APMCF1的蛋白编码cDNA序列 ,克隆入pGEX KG中 ,构建APMCF1的原核表达载体 ,在大肠杆菌中诱导表达后获得了GST APMCF1融合蛋白 ,以此融合蛋白为免疫原制备兔抗血清 ,用Westernblot鉴定抗体特异性 .结果 :通过RACE及电子拼接 ,完善了APMCF1的 5′端序列 ,其cDNA长度为 1 74 5bp,与鼠信号识别微粒受体 β亚基序列同源性较高 ,染色体定位于 3q2 2 .2 ;克隆了APMCF1 81 6bp的开放读框序列并表达了GST APMCF1融合蛋白 .制备了特异性兔抗GST APMCF1多克隆抗体 .结论 :APMCF1可能是编码人类信号识别微粒受体β亚基的基因 .该分子多克隆抗体的初步制备 。

抗信号识别颗粒抗体阳性肌病的临床、病理及治疗

目的探讨抗信号识别颗粒抗体阳性肌病的临床、病理及治疗。方法对8例抗信号识别颗粒抗体阳性肌病的临床资料、实验室检查及治疗情况进行分析总结。结果 8例患者男性1例,女性7例,平均年龄37.5岁,肌酸激酶平均4888.6U/L,抗SRP抗体阳性,肌肉病理提示可见坏死和再生的肌纤维,无或少量的炎性细胞存在,少部分可出现肥大和萎缩的肌纤维。结论抗信号识别颗粒抗体阳性肌病是一种抗信号识别颗粒抗体阳性的免疫介导坏死性肌病,由于该病对激素治疗的反应性不完全,易复发,因此确诊是关键。

抗信号识别颗粒抗体阳性肌病的临床特点并文献复习

目的探讨抗信号识别颗粒(signal recognition particle,SRP)抗体阳性肌病的临床特点。方法对4例抗SRP抗体阳性肌病患者的临床资料、辅助检查及诊疗经过进行回顾性分析。结果4例患者有起病方式各异,部分慢性起病。主要表现为近端为著的肢体无力及吞咽困难,血肌酸激酶均显著升高,血清中抗SRP抗体阳性。肌电图提示肌源性损害,也可合并部分神经源性损害表现。部分合并心肌酶及转氨酶的升高。肌肉活检表现为骨骼肌纤维的变性、坏死和再生。肥大、萎缩肌纤维可累及两型。炎性细胞可以出现,以巨噬细胞为主,少量淋巴细胞浸润。主要组织相容性复合体1型抗原(MHC-I)染色弥漫性阳性或弱阳性表达,膜攻击复合物(C5b-9)染色可见坏死肌纤维补体沉积。结论抗SRP抗体阳性肌病是免疫介导性坏死性肌病中的一种重要类型,临床表现多样,主要依靠血液中抗SRP抗体检测及肌肉的病理进行诊断。如果能早期明确,给予早期足量和长期有效维持量的药物治疗,能改善预后。

免疫介导性坏死性肌肉病四例临床病理分析及随访

目的 总结免疫介导性坏死性肌肉病（IMNM）患者的临床、电生理和骨骼肌病理改变特点.方法 回顾性分析北京大学第三医院2011年1月—2014年1月的4例IMNM患者的临床、电生理特点及肌肉、皮肤活检的病理特点和治疗、随访情况.结果 4例患者中男女各2例,发病年龄37～58岁（平均47.5岁）,病程1～60个月（平均17.8个月）,急性或亚急性起病者2例,慢性起病者2例.4例患者均出现四肢近端力弱,3例颈屈肌受累,1例呼吸肌受累起病且需要呼吸机辅助呼吸,1例合并间质性肺病.4例患者信号识别颗粒（SRP）抗体强阳性;1例出现成组分布的变性坏死和再生肌纤维,3例仅出现少量散在分布的变性坏死和再生肌纤维;4例患者均可见肌纤维肥大、萎缩,伴随结缔组织轻～中度增生;部分病例可见少量炎性细胞浸润.1例患者糖皮质激素治疗及3例患者糖皮质激素联用免疫抑制剂治疗均有效.结论 IMNM临床相呈异质性,发病速度快慢不一,病情轻重不一,受累肌群分布不一;但骨骼肌病理改变相似,主要表现为：肌纤维变性、坏死、再生,无炎性细胞或很少炎性细胞浸润;糖皮质激素或联用免疫抑制剂有效.

抗信号识别颗粒抗体阳性坏死性肌病五例临床病理分析

目的探讨抗信号识别颗粒抗体阳性坏死性肌病患者的临床表现、肌肉病理特点和治疗。方法济南军区总医院神经内科自2011年3月至2012年7月收治5例抗信号识别颗粒抗体阳性坏死性肌病患者．回顾性分析这5例患者的临床表现、肌肉病理特点和治疗方法。结果5例患者呈亚急性起病、四肢近端肌无力，血肌酸激酶均显著升高，血清中抗信号识别颗粒抗体阳性，肌电图均提示肌源性损害。肌肉标本病理表现为变性、坏死伴再生，可见萎缩及肥大肌纤维，伴结缔组织增生，未见明显炎性细胞浸润；免疫组化染色可见CD4阳性T淋巴细胞及CD68阳性的巨噬细胞浸润坏死肌纤维．未见CD8阳性T淋巴细胞及CD20阳性B淋巴细胞：肌聚糖蛋白、抗肌萎缩蛋白及dysferlin染色均呈连续强阳性表达。患者对糖皮质激素治疗反应均差，联合使用免疫抑制剂比单用激素治疗效果好。结论抗信号识别颗粒抗体阳性坏死性肌病的临床特点为对称性肢体近端肌无力，伴血清肌酸激酶明显升高，病理特点为肌纤维坏死伴再生，无或较少炎性细胞浸润，对糖皮质激素或免疫抑制剂治疗效果欠佳。

抗信号识别颗粒抗体阳性的肌病一例并文献复习

目的分析抗信号识别颗粒抗体阳性的肌病的临床与病理特点。方法回顾性分析1例抗信号识别颗粒抗体阳性的肌病患者的临床资料,并对此病相关文献进行复习。结果患者主要表现为近端肢体无力,早期出现吞咽困难;血清肌酶显著升高;病理检查示肌纤维内可见坏死和较多再生肌纤维,肌束衣肌内衣未见明显炎细胞浸润;单用糖皮质激素效果欠佳,需合用免疫抑制剂。结论抗信号识别颗粒抗体阳性的肌病是一种以严重的对称性进行性近端肌无力、吞咽困难及血清肌酶显著升高为主要临床表现的免疫介导坏死性肌病,病理改变以肌纤维坏死和再生为主,无或较少炎症细胞浸润。糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗可获得较好疗效。

抗信号识别粒子抗体阳性间质性肺炎的临床特点分析及与抗Jo-1抗体阳性间质性肺炎的比较

目的探讨抗信号识别粒子抗体阳性的间质性肺炎(anti-signal recognition particle antibody positive interstitial pneumonia,SRP-IP)患者的临床特点,并与抗Jo-1抗体阳性的间质性肺炎(anti-Jo-1 antibody positive interstitial pneumonia,Jo1-IP)患者相比较。方法回顾性分析2017年5月—2021年5月南京大学医学院附属鼓楼医院呼吸与危重症医学科收治的SRP-IP住院患者的临床资料,包括临床表现、实验室检查、肺功能结果、影像学类型等,并与同期收住的Jo1-IP患者相比较。结果SRP-IP患者年龄大于Jo1-IP患者(P=0.044),在临床表现和肺功能方面,两组患者各项没有显著统计学差异。SRP-IP患者中合并存在抗EJ抗体(P<0.001)、核周型抗中性粒细胞抗体(P=0.028)阳性比例显著高于Jo1-IP患者,合并抗Ro-52抗体阳性比例显著低于Jo1-IP患者(P=0.009)。SRP-IP患者的红细胞沉降率快于Jo1-IP患者(P=0.026),血清IgM水平(P=0.039)和外周血NK细胞计数(P=0.013)明显低于Jo1-IP患者。SRP-IP患者胸部CT表现类型以机化性肺炎型最为常见,寻常型间质性肺炎型的比例高于Jo-IP患者(P=0.032)。高滴度(++~+++)SRP抗体的间质性肺炎患者的肌酸激酶(P=0.010)、肌酸激酶同工酶(P=0.025)、谷丙转氨酶(P=0.045)水平均高于低滴度(+)SRP抗体的间质性肺炎患者。SRP-IP和Jo1-IP患者的治疗方案以糖皮质激素联合/不联合免疫抑制剂为主,两组在治疗方案的选择上无显著差异。Jo1-IP患者疗效评估为好转的比例明显高于SRP-IP患者(P=0.005),而SRP-IP患者疗效评估为稳定的比例明显高于Jo1-IP患者(P=0.035)。SRP-IP患者3个月内病死率显著高于Jo1-IP患者(P=0.028)。结论SRP-IP与Jo1-IP患者相比,患者年龄更大,红细胞沉降率更快,更易合并存在其他自身抗体,血清IgM水平和外周血NK细胞计数更低,寻常型间质性肺炎型影像学表现更多见,短期预后更差。