成都地区汉族群体抗凝血因子Ⅲ的遗传多态性

用等电聚焦免疫固定技术，调查成都地区225名无血缘关系汉族男女青年血浆抗凝血因子Ⅲ（ATⅢ）表现型的分布，发现B、AB两种普遍型和一种BV变异型；推算出ATⅢ的基因频率，即ATⅢ*A=0．1022，ATⅢ*B=0．8956，ATⅢ*V=0．0022。该遗传标记在中国人群中的频率分布系国内首次报道。

中国5个群体抗凝血酶Ⅲ遗传多态性的研究

应用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦硝酸纤维素薄膜被动蛋白转移酶免疫检测技术调查了中国４个民族５个群体（ｎ＝６４５）抗凝血酶Ⅲ（ＡＴⅢ）的遗传多态性，发现在大多数中国个体中都存在ＡＴⅢ＊１等位基因，基因频率介于０．９７７３～０．９８５０，而中国群体中ＡＴⅢ＊２等位基因频率均较低，介于０．００９１～０．０１６９。本次调查还发现了ＡＴⅢ１种“阳极变异”和３种“阴极变异”。本研究表明中国人ＡＴⅢ血型系统在蛋白质水平上所能提供的多态性信息量有限。

α_2HS-糖蛋白、α_1-抗胰蛋白酶和GC的同步分型与应用

作者应用等电聚焦技术,建立了同步检测α_2HS-糖蛋白表型,α_1-抗胰蛋白酶亚型和GC亚型的方法。本法累计个人识别机率为0.9701,累计非父排除率为0.5811、是国内外同步电泳分型史鉴别效率最高的方法。在11例亲子鉴定中应用本法取得了满意结果。

成都地区汉族人群α2HS-糖蛋白的遗传多态性

作者应用等电聚焦免疫固定技术,调查了成都地区286名无血缘关系汉族青年男女的血清α2HS-糖蛋白(AHSG)表型频率。结果AHSG1型占47.20％。AHSG2型占8.04％。AHSG2-1型占44.76％。由此求得a2HS-糖蛋白基因频率AHSG·1为0.6958,AHSG·2为0.3042。个人识别机率为0.5704,非父排除率为0.1669。提示AHSG是一个有用的法医血液遗传标记。

超薄层等电聚焦电泳在人群运铁蛋白遗传多态性研究中的应用

本文应用改良超薄层等电聚焦技术对海南岛543个无关中国人个体(汉族)的血清运铁蛋白的多态性进行分析。研究发现海南岛汉族人群 Tf 亚型的基因型频率为:TfCl=0.710,TfC2=0.027,TfC3=0.258。在该人群中还发现三种罕见基因型,其基因型频率为0.005。该群体表型的分布符合 Hardy-Weinberg 平衡定律。本研究证明采用改良超簿层等电聚焦技术于人运铁蛋白多态性研究,能有效地分离各种运铁蛋白亚型,各亚型的基因频率分配在不同人种中有显著性差异。本文还就超薄层等电聚焦区带的分布及鉴别提出新的见解。

西藏地区藏族群体α_1-抗胰蛋白酶的遗传多态性及一种新的Pi变异型

作者用超薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦技术,调查了204名西藏地区无血缘关系藏族个体血清α_1-抗胰蛋白酶(Pi)的表型,除检出6种常见PiM亚型外,还检出了4种变异型。其中,1种是国内外尚未见报道的新的Pi变异型,1种是缺陷型,其血清Pi相对含量为69.51％,推算出Pi等位基因频率为:Pi^(MI)=0.7624,Pi^(M2)=0.1634,Pi^(M3)=0.0668和Pi~ν=0.0074。

汉族人群DNA酶Ⅰ型多态性调查分析

调查了武汉地区汉族无关个体２８５例，应用超薄层ＰＡＧ等电聚焦技术对人血清作了ＤＮａｓｅⅠ型，获得了汉族人群ＤＮａｓｅⅠ型频率分布、位点杂合度、个人识别能力和非父排除率，并对ＤＮａｓｅⅠ型的法医学应用作了讨论．．

人血清和精液α_1-抗胰蛋白酶的改良等电聚焦分型

作者用唾液酸苷酶处理样本,改良了等电聚焦测定α_1-抗胰蛋白酶(Pi)表型的方法;并在国内外首次成功地进行了人精液Pi分型,为法医学性犯罪案件的鉴定提供了新手段。

哈尔滨地区汉族群体Tf亚型的调查

本文应用超薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦电泳技术共检查哈尔滨地区710名无血缘关系的献血员的Tf遗传多态性,同时探讨了与性别及ABO血型间的关系,首次报道哈尔滨地区正常人的Tf基因频率,并发现此群体有Tf*C3和Tf*C4基因存在。

郑州地区汉族人群Gc亚型遗传多态性研究

用超薄聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦结合磺基水杨酸喷雾沉淀方法,对郑州地区311名汉族无关个体的血清样本进行了Gc亚型分型。除见到了6种常见的表现型外,尚发现4种罕见变异型。其基因频率为:Gc^(1F)=0.4035,Gc^(1S)=0.2669,Gc^2=0.3200,Gc^v=0.0096。经用Hardy-weinberg定律检验,观测值和期望值吻合良好。将本文资料与国内外其他地区的资料相比较,探讨了Gc亚型在不同地区及种族中的分布规律。

中国三个汉族群体C1R基因频率调查

为了解中国汉族Ｃ１Ｒ的遗传多态性，采用聚丙烯酰胺等电聚焦结合免疫斑点转移的方法检测了３个城市中无亲缘关系的３１７名中国汉族献血员（吉林市１０５人，成都市１１１人，广州市１０１人）的Ｃ１Ｒ表现型。结果显示：这三个汉族群体均有Ｃ１Ｒ＊１、Ｃ１Ｒ＊２和Ｃ１Ｒ＊５等三个常见等位基因。其频率分别为：吉林，Ｃ１Ｒ＊１＝０．５３８１，Ｃ１Ｒ＊２＝０．２６１９，Ｃ１Ｒ＊５＝０．１７１４；成都，Ｃ１Ｒ＊１＝０．５６７６，Ｃ１Ｒ＊２＝０．３４２３，Ｃ１Ｒ＊５＝０．０８５６；广州，Ｃ１Ｒ＊１＝０．５２４８，Ｃ１Ｒ＊２＝０．３６６３，Ｃ１Ｒ＊５＝０．１０８９。同时还发现了Ｃ１Ｒ＊６、Ｃ１Ｒ＊７、Ｃ１Ｒ＊８等三个稀有基因。由此可见，在中国汉族人群中，Ｃ１Ｒ＊２的频率从北向南逐渐上升。说明可能存在地理渐变群（Ｃｌｉｎｅ）。在中国汉族，其累积杂合度达６１．５１％。

凝血因子ⅩⅢB亚单位遗传多态性在中国七个群体的分布

目的评估凝血因子ⅩⅢＢ亚单位（ＦⅩⅢＢ）遗传多态性在中国群体中的分布情况。方法建立对ＦⅩⅢＢ遗传表型进行分型的等电聚焦及免疫印迹分型方法，通过此方法调查了中国７个群体（共８１９个体）ＦⅩⅢＢ遗传多态性。结果群体调查显示在这七个群体中存在３个常见等位基因，频率以ＦⅩⅢＢ＊３为最高，ＦⅩⅢＢ＊１次之，ＦⅩⅢＢ＊２最低，各等位基因频率均达到多态性水平。另外尚在一些群体中发现了一种稀有型等位基因。７个群体间基因型构成无显著性差异（Ｐ＞０．０５）。这样的分布模式反映了ＦⅩⅢＢ基因频率在中国人群中的分布概况，即中国人群中以ＦⅩⅢＢ＊３基因频率为主，以ＦⅩⅢＢ＊２基因频率最低。进一步的遗传距离与系统树分析提示ＦⅩⅢＢ是一个很好的人类群体遗传标记。结论ＦⅩⅢＢ是一个有较好应用价值的群体遗传学及法医学血液遗传学遗传标记。

人类抗凝血酶Ⅲ蛋白质和DNA多态性的相互关系初探

为了解人类抗凝血酶Ⅲ蛋白质和ＤＮＡ多态性的相互关系，对５１名正常健康无血缘关系的中国蒙古地区的配对血浆ＤＮＡ样本进行了抗凝血酶Ⅲ（ＡＴⅢ）ＩＥＦ表型测定和ＡＴⅢ５＇基因座ＰＣＥ扩增片段长度多态性分析。结果显示：ＡＴⅢ变异体和ＡＴⅢ５＇基因座扩增片段长度多态性相互独立。提示：ＡＴⅢ５＇基因座长度多态性不是产生ＡＴⅢ变异体的分子生物学基础。

云南九个少数民族人群红细胞PGM_1亚型的遗传多态性

应用超薄层聚丙烯酰凝胶等电聚焦技术，调查了云南９个少数民族（阿昌、德昂、苗、怒、布依、壮、景颇、藏和独龙族）人群红细胞葡萄糖磷酸变位酶－１（ＰＧＭ_１）亚型的多态分布。９个民族ＰＧＭ_１亚型的基因频率范围为：ＰＧＭ_１^（１＋）０．４８９１～０．６７４５，ＰＧＭ_１^（１＋）０．０５６６～０．１７７９，ＰＧＭ_１^（２＋）０．１５３８～０．２４５２，ＰＧＭ_１^（２－）０．０１９０～０．１４８６。除常见的１０种亚型外，在６个民族人群中还发现了１８例变异型。变异型等位基因在布依族和藏族人群中均以多态频率出现，还对被调查群体间的表型分布进行了比较，结果表明，ＰＧＭ_１亚型的分布在上述９个民族中存在着明显的民族间差异。

成都地区汉族群体凝血因子A和B亚单位的遗传多态性研究

应用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦酶免疫检测技术，调查了成都地区汉族群体凝血因子ＸⅢＡ和ＸⅢＢ的遗传多态性。等位基因频率为：Ｆ Ａ＊１＝０．８７１９，Ｆ Ａ＊２＝０．１２４０，Ｆ Ａ＊３＝０．００４１；Ｆ Ｂ＊１＝０．２７２７，Ｆ Ｂ＊２＝０．０１６５，Ｆ Ｂ＊３＝０．７１０７，Ｆ 表现型频率分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡定律。与国外其他群体的资料相比较，中国人Ｆ Ａ＊１和Ｆ Ｂ＊３等位基因频率相对较高。