pGH基因全序列ApaⅠ酶切位点多态性与生产性能的相关分析

本实验利用PCR-RFLP技术分析了约克夏和长白猪pGH基因ApaⅠ酶切位点多态性及其与生产性能的关系.结果表明,在pGH基因序列中共检测到5种基因型,4种等位基因,基因型频率和等位基因频率在2个猪品种间分布差异不显著;约克夏ApaⅠ酶切多态位点中,AC基因型个体在165日龄体重和70-165日龄日增重上显著高于AA基因型个体(P<0.1);但长白猪ApaⅠ多态位点不同基因型在这两个生产性状上的差异不显著.

维生素D受体Apa Ⅰ和Bsm Ⅰ位点基因多态性与系统性红斑狼疮相关性研究

目的 通过检测系统性红斑狼疮（ SLE）患者维生素D受体（VDR） Apa Ⅰ和Bsm Ⅰ位点基因多态性,探索其与SLE发病的相关性.方法 应用PCR-限制性片段长度多态性（RFLP）检测244例SLE患者和162例健康对照者VDR Apa Ⅰ和Bsm Ⅰ位点多态性基因联合分布情况.结果 （1） VDR ApaⅠ位点Aa基因型频率SLE组为38.9％ （95/244）,明显高于健康对照者22.2％（36/162;x2=12.442,P=0.000）；而VDR Bsm Ⅰ位点各等位基因和基因型频率2组间差异无统计学意义（P值均＞0.05）.（2） VDR Apa Ⅰ和Bsm Ⅰ位点多态性基因型联合分布2组间差异有统计学意义（x2=18.226,P=0.006）.Aa-bb基因型频率SLE组为32.4％（ 79/244）,健康对照者为17.9％（29/162;x2=10.449,P=0.001）.（3） Aa-bb基因型患者浆膜炎、血液系统受累发生率、抗Sm抗体阳性率高于其他基因型（P =0.003,P=0.021,P=0.01）.结论 VDR Apa Ⅰ和Bsm Ⅰ位点多态性基因型联合中Aa-bb基因型与我国汉族SLE发病易感性有关,而Aa-bb基因型SLE患者更易出现浆膜炎、血液系统受累和抗Sm抗体生成.

单胺氧化酶A基因Fnu4HⅠ酶切位点多态性与帕金森病相关性研究

目的 探讨多巴胺代谢酶 -单胺氧化酶 A ( monoamine oxidase A,MAO- A)基因 Fnu4 H 酶切位点多态性与帕金森病 ( Parkinson's disease,PD)遗传易感性的关系。方法 应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性技术分析了 MAO- A基因 Fnu4 H 酶切位点多态性在 PD患者与正常对照之间分布频率的差异。结果 PD组和对照组的 G等位基因的频率分别为 0 .6 13和 0 .5 2 7( P=0 .0 39) ,TT基因型频率分别为 0 .30 3和 0 .4 15 ( P=0 .0 14 ) ,GG基因型频率分别为 0 .5 6 4和 0 .4 5 1( P=0 .0 2 1)。根据发病年龄分组后 ,表明这种差异主要存在于早发性 PD和对照组之间 ,G等位基因在早发 PD组和对照组中的频率分别为 0 .6 4 2和 0 .5 2 7( P=0 .0 2 9) ;GG基因型频率分别为 0 .5 85和 0 .4 5 1( P=0 .0 32 ) ;按性别分组后发现差异仅存在于男性 PD和对照组之间 ,G等位基因的频率在男性 PD组和对照组中分别为 0 .6 6 9和 0 .5 0 0 ( P= 0 .0 0 5 )。结论 MAO- A基因 Fnu4 H 位点在对照组和 PD患者之间的分布差异有显著性 ,G等位基因和 GG基因型频率在 PD组中较高 ,支持 MAO- A基因多态性与 PD相关的假说 ,而且与

山西白猪和F_1杂种野猪GH基因片段PCR-RFLPs分析

用ApaⅠ酶切山西白猪和F1杂种野猪GH基因第一内含子+206位到第三外显子+711位间约506 bp的片段。检测到片段中有一个酶切位点,形成三个基因型(AA,GG,AG),基因频率分析表明,两种猪的基因频率无显著差别(P>0.05)。

山东泰安地区汉族维生素D受体多态性与终末期肾病及高转运肾性骨病发展关系的研究

目的探讨在山东泰安地区汉族中,两种位于维生素D受体（VDR）的基因TaqⅠ（rs731236）和ApaⅠ（rs7975232）的多态性与终末期肾病（ESRD）和肾性骨病进展的关系。方法收集血液透析ESRD患者452例,分别测血甲状旁腺激素（i PTH）、钙、磷、碱性磷酸酶和白蛋白分析。同时,采用PCR-限制性片段长度多态性方法检测VDR基因TaqⅠ和ApaⅠ的多态性。结果 TaqⅠ多态性与ESRD危险性无关。但是杂合子模型（AC/AA：P=0.002;OR=1.4,95%CI 1.14~1.83）,纯合子模型CC（CC/AA：P=0.007;OR=1.8,95%CI 1.17~2.85）,rs7975232等位基因模型（P〈0.001;OR=1.4,95%CI 1.15~1.64）、显性模型（P=0.001;OR=1.5,95%CI 1.19~1.87）和隐性模型（P=0.046;OR=0.6,95%CI 0.42~1.00）均显示ApaⅠ多态性与ESRD风险有关。rs7975232基因型和等位基因频率分布与i PTH水平有关。C等位基因携带者的i PTH水平上升（P=0.005）。结论 VDR基因的ApaⅠ（rs7975232）多态性可能是山东泰安地区汉族ESRD的易感基因,等位基因C携带者发生高转运肾性骨病风险增加。