糖尿病视网膜病变患者ApoE等位基因多态性的研究

目的探讨糖尿病视网膜病变患者及糖尿病未伴发视网膜病变患者ApoE等位基因多态性及其之间的关系。方法糖尿病患者根据是否伴发眼底病变分为两组:糖尿病视网膜病变组(DR组)和糖尿病未伴发视网膜病变组(NDR组)。应用PCR-荧光探针法分别检测两组患者的ApoE基因型并对结果进行统计学分析。结果 ApoE基因型在DR组和NDR组间差异无统计学意义(P>0.05),DR组ApoE等位基因频率ε2明显高于NDR组(P<0.05)。结论 ApoE基因型与糖尿病患者是否并发视网膜病变无关,ApoE等位基因ε2可能是糖尿病伴发视网膜病变的危险因素。

阿尔茨海默病患者APOE基因多态性与酮体水平的关系研究

目的 探讨阿尔茨海默病(AD)及AD源性轻度认知障碍(MCI)患者APOE基因多态性特征及其与酮体基线水平的关系。方法 选取2020年1月至2023年10月该院门诊及神经内科病区收治的AD患者110例作为AD组,MCI患者(均未使用过抗痴呆药物)105例作为MCI组,体检中心健康老年体检者110例作为对照组,检测APOE基因多态性、血清β-羟丁酸(βHB)及尿酮体水平,分析3组老年人群APOE基因型分布情况,比较3组老年人群中携带与非携带APOE ε4等位基因者之间血清βHB、尿酮体水平的差异。结果 3组APOE基因型及ε2、ε3、ε4等位基因分布比较差异均有统计学意义(P<0.05),AD组、MCI组中携带APOE ε4比例均高于对照组(P<0.05)。AD组、MCI组血清βHB水平均低于对照组(P<0.05)。AD组携带APOE ε4者血清βHB水平明显低于对照者(P<0.05)。3组中携带与非携带APOE ε4者血清βHB水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。3组尿酮体水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。3组中携带或非携带APOE ε4者尿酮体水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 AD患者血清βHB基线水平降低与携带APOE ε4等位基因存在一定联系。

ApoE基因多态性与急性大血管闭塞性脑卒中血管内治疗后患者预后的相关性

目的探讨急性大血管闭塞性脑卒中患者载脂蛋白E(ApoE)基因单核苷酸多态性及其与血管内治疗后预后的关系。方法选择行血管内治疗的100例急性大血管闭塞性脑卒中患者,根据术后90 d时患者改良Rankin评分量表(mRS)得分情况,分为预后良好组(mRS≤3分,n=66)与预后不良组(mRS>3分,n=34)。比较两组受试者的基线资料、免疫指标,检测ApoE基因多态性,记录术后出血情况。结果预后不良组高龄患者比例高于预后良好组(P<0.05)。预后不良组外周血甘油三酯(TG)、N末端B型钠尿肽原(BNP)、D-二聚体(D-D)均高于预后良好组(P<0.05)。两组ApoE基因表型均以ε3/ε3占比为最高,且预后良好组ε3/ε3占比高于预后不良组(77.27%vs 55.88%,P<0.05);两组其他基因表型未见明显差异(P>0.05)。预后良好组和预后不良组ApoE基因频率均以ε3型占比最高,分别为87.12%和76.47%;但两组间ε2、ε3、ε4型比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论急性大血管闭塞性脑卒中血管内治疗后预后不良以高龄患者多见,ApoE基因表型以ε3/ε3居多,可能是血管内治疗后预后良好的保护因素;ApoE基因频率以ε3型居多,但与血管内治疗后预后无明显相关性。

SLCO1B1和ApoE基因多态性检测指导急性脑梗死患者他汀药物个性化应用效果分析

目的 分析联合应用SLCO1B1和载脂蛋白E(ApoE)基因多态性检测在急性脑梗死患者个性化使用他汀药物中的临床效果。方法 选取2020年8月至2023年7月我院收治的80例急性脑梗死患者为研究对象,随机分为对照组和观察组各40例。均接受常规急性脑梗死治疗,对照组口服阿托伐他汀钙片治疗,观察组根据SLCO1B1和ApoE基因多态性结果给予适宜种类和剂量的他汀类药物进行个性化治疗。两组均连续治疗1个月。比较两组患者临床疗效、不良反应以及治疗前后NIHSS评分、mRS评分和血清中主要血脂指标。结果 治疗后,观察组NIHSS评分、mRS评分、血清TC、TG、LDL-C水平显著低于对照组,HDL-C显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组治疗总有效率为92.50%,高于对照组的72.50%,不良反应总发生率为2.50%,低于对照组的20.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 根据SLCO1B1和ApoE基因多态性检测结果指导他汀药物用药能够显著提高急性脑梗死患者治疗效果,改善神经功能、生活能力以及脂代谢,减轻不良反应。

老年期痴呆的BPSD非药物治疗及其与ApoE基因多态性相关性的临床研究

目的分析老年期痴呆的行为精神症状(behavioral and psychological symptom of dementia,BPSD)的非药物治疗效果及其与载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性的关系。方法选取2016年1月至2022年12月江西省人民医院收治的90例老年期痴呆患者为研究对象,根据随机数字表法将其分为常规组、对照组和观察组,每组各30例。常规组患者给予盐酸美金刚片治疗,对照组患者在常规组基础上加以音乐疗法,观察组患者在常规组基础上加以重复经颅磁刺激治疗,三组均连续治疗12周。比较三组患者的BPSD严重程度、痴呆严重程度、认知功能、日常生活能力、ApoE基因多态性。结果治疗前,三组患者的神经精神问卷(neuropsychiatric inventory,NPI)、临床痴呆评定量表(clinical dementia rating,CDR)、简明精神状态检查量表(mini-mental state examination,MMSE)、日常生活能力评定量表(activity of daily living scale,ADL)评分比较差异均无统计学意义(P>0.05);治疗后,三组患者的NPI、CDR评分均显著低于本组治疗前,MMSE、ADL评分均显著高于本组治疗前(P<0.05);观察组和对照组患者的NPI、CDR评分均显著低于常规组,MMSE、ADL评分均显著高于常规组(P<0.05)。ApoE共有ε2、ε3、ε4三种等位基因,其中ε3表达频率最高,共55例,其次为ε4和ε2;三组患者的ApoE不同基因检出率比较差异无统计学意义(P>0.05)。ApoEε4型患者的NPI评分显著高于ApoEε3型与ApoEε2型(P<0.05)。结论非药物治疗老年期痴呆患者效果显著,可减轻BPSD和痴呆表现,提高患者的认知功能和日常生活能力,ApoEε4型基因与老年期痴呆患者的BPSD存在紧密联系。

三酰甘油与APOE基因多态性在短暂性脑缺血发作患者发生急性脑梗死中的交互作用研究

目的探讨三酰甘油(TG)与载脂蛋白E(APOE)基因多态性在短暂性脑缺血发作(TIA)患者发生急性脑梗死中的交互作用。方法对2019年1月—2021年6月349例TIA进行6个月随访,根据是否发生急性脑梗死分为发生组、未发生组,比较2组一般资料、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、TG、APOE基因多态性,并比较不同TG水平患者APOE基因多态性,使用多因素Logistic回归分析TIA发生急性脑梗死的影响因素,使用交互作用系数γ分析TG与APOE基因多态性的交互作用。结果随访6个月,共45例(12.89%)TIA患者发生急性脑梗死。发生组TG高于未发生组(P<0.01)。发生组及TG升高患者E3/3基因型、ε3等位基因频率分别低于未发生组及TG正常患者,E3/4基因型、ε4等位基因频率分别高于未发生组及TG正常患者(P<0.05)。校正TIA持续时间、TIA发作频率后,TG、APOE基因型E3/3、E3/4及等位基因ε4仍是TIA发生急性脑梗死的独立影响因素(P<0.01)。TG升高与APOE基因型E3/4在TIA发生急性脑梗死中呈正向交互作用,且交互作用符合次相乘模型。结论TG升高与APOE基因型E3/4在TIA发生急性脑梗死中呈正向交互作用,且交互作用符合次相乘模型,TG升高可增强APOE基因型E3/4对TIA发生急性脑梗死的易感性。

东乡族人群Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因频率多态性研究

目的了解甘肃省东乡族人群Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因频率多态性分布。方法2017年1—12月随机抽取甘肃省东乡族无血缘关系献血者100名,采用荧光PCR法检测献血者红细胞Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因。结果东乡族人群Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因频率为:Fy^(*)01为0.835、Fy^(*)02为0.165;Jk^(*)01为0.570、Jk^(*)02为0.430;DI^(*)01为0.020、DI^(*)02为0.980。未发现Fy(a-b-)、Jk(a-b-)、Di(a+b-)稀有表型。Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因对偶抗原Fya/Fy^(b)、Jk^(a)/Jk^(b)、Di^(a)/Di^(b)的不配合率分别为:23.76%、37.01%、3.84%。结论甘肃省东乡族人群Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因呈多态性分布,具有独特的民族分布特征。

ApoE和SLCO1B1基因多态性分析及临床意义

目的 研究载脂蛋白E(ApoE)和有机阴离子转运多肽1B1(SLCO1B1)基因多态性在河北地区的分布情况,以及基因多态性与血脂水平关键指标的相关性,为他汀类药物临床合理用药提供依据。方法 收集2019年8月至2023年8月于沧州市人民医院进行ApoE和SLCO1B1基因检测的315例河北地区患者,统计并分析其ApoE和SLCO1B1总体及不同性别基因多态性分布和基因型分布情况。结果 315例患者中共检出6种ApoE基因型,由多到少依次为E3/E3(66.98%),E3/E4(18.41%),E2/E3(13.02%),E2/E4(0.95%),E4/E4(0.32%)及E2/E2(0.32%)。共检出6种SLCO1B1基因型,由多到少分别为^(*)=1b/^(*)=1b(40.64%),^(*)=1a/^(*)=1b(33.97%),^(*)=1b/^(*)=15(13.33%),^(*)=1a/^(*)=1a(7.30%),^(*)=1a/^(*)=15(4.44%)和^(*)=15/^(*)=15(0.32%)。ApoE各基因型及各基因表型在不同性别分布间的比较,差异有统计学意义(χ^(2)=11.40,9.11,P<0.05),SLCO1B1各基因型及基因表型在不同性别分布间的比较,差异有统计学意义(χ^(2)=13.05,7.83,P<0.05)。在各血脂水平方面,ApoE基因多态性与血脂水平LDL-C具有相关性(r=0.167,P<0.05),SLCO1B1基因表型与各血脂指标水平均无明显相关性(P>0.05)。结论 河北地区人群的ApoE和SLCO1B1基因多态性分别以E3型和I类正常代谢基因型为主,且不同性别中ApoE、SLCO1B1的各基因型及基因表型存在差异,ApoE基因表型会影响LDL-C水平。

ApoE和SLCO1B1基因多态性对高脂血症患者降脂治疗的效果影响

目的 探究ApoE、SLCO1B1基因多态性及其对高脂血症患者他汀类药物降脂疗效的影响。方法 选择江苏省苏北人民医院2020年1月至2022年1月常规体检中发现的247例高脂血症患者,应用PCR-焦磷酸测序法对患者的ApoE、SLCO1B1基因位点的多态性进行检测,对基因型分型进行哈迪-温伯格定律分析,比较不同基因型在性别中的分布特点。根据ApoE、SLCO1B1基因多态性对患者进行分类,比较不同基因型患者服用他汀类药物3个月前后的血脂指标差异。结果 247例高脂血症患者ApoE、SLCO1B1基因位点观察值符合哈迪-温伯格定律(P>0.05)。患者ApoE等位基因分别为E2(133例)、E3(173例)和E4(41例),涉及6种不同基因型,分别为E2/E2、E2/E3、E2/E4、E3/E3、E3/E4和E4/E4,不同基因型性别分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。SLCO1B1基因表型共检出3类(6种基因型),分别为Ⅰ(*1a/*1a、*1a/*1b、*1b/*1b,185例)、Ⅱ(*1a/*15、*1b/*15,58例)、Ⅲ类(*15/*15,4例)基因型。SLCO1B1基因型患者性别分布比较,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗3个月后,ApoE2、E3、E4患者总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)均低于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗3个月后,SLCO1B1基因型Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类患者TC、TG、LDL-C均低于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ApoE和SLCO1B1的基因频率呈规律性分布,SLCO1B1基因型存在性别差异,ApoE和SLCO1B1基因多态性对高脂血症患者他汀类药物治疗可能无影响。

中国北方汉族人群HLA-DQA1、-DQB1和HLA-DPA1、-DPB1等位基因多态性分析

目的 调查中国北方汉族人群HLA-DQA1、-DQB1、 HLA-DPA1、-DPB1等位基因多态性。方法 选取2016年中华骨髓库造血干细胞志愿者1 004人的外周血样,采用第2代测序方法(next generation sequence,NGS)进行HLA-DQA1、-DQB1、HLA-DPA1、-DPB1等位基因分型。结果 1 004人份样本中,共检出24种HLA-DQA1、20种HLADQB1、12种HLA-DPA1、40种HLA-DPB1等位基因。各位点频率较高的前3种等位基因依次为HLA-DQA1^(*)01:02:01(15.2%),HLA-DQA1^(*)03:02:01(15.2%),HLA-DQA1^(*)05:05:01(8.0%);HLA-DQB1^(*)03:01:01 (19.0%),HLA-DQB1^(*)03:03:02(16.2%),HLA-DQB1^(*)05:02:01(11.2%);HLA-DPA1^(*)02:02:02(52.2%),HLA-DPA1^(*)01:03:01(33.0%),HLA-DPA1^(*)02:01:01(10.3%);HLA-DPB1^(*)05:01:01(37.0%),HLA-DPB1^(*)02:01:02(17.6%),HLA-DPB1^(*)04:01:01(10.0%)。HLA-DQA1、-DQB1和HLA-DPA1、-DPB1之间的单体型存在连锁不平衡。结论 获得北方汉族人群HLADQA1、-DQB1和HLA-DPA1、-DPB1等位基因多态性数据和单体型数据,可为器官移植、群体遗传学和疾病关联研究等提供重要参考数据。

甘肃地区汉族ACS患者ApoE及SLCO1B1基因多态性分布研究

目的初步了解甘肃地区汉族急性冠状动脉综合征(ACS)患者的SLCO1B1和ApoE基因型及等位基因频率分布特点,同时探讨其与血脂水平的相关性。方法将243例于2016年11月至2017年12月期间在甘肃省人民医院心内科入住的ACS患者作为对象开展研究工作,采用聚合酶联反应对患者血样进行SLCO1B1及ApoE基因多态性分析,分析其多态性分布情况,并对空腹血脂水平进行检测。结果本研究ACS患者血液样本中共检测到6种SLCO1B1基因型,其中以耐受较高型^(*)1b/^(*)1b、^(*)1a/^(*)1b、^(*)1a/^(*)1a为主,分别占比44.4%、35.4%、5.3%,耐受中等型^(*)1a/^(*)15、^(*)1b/^(*)15、^(*)1a/^(*)5分别占比4.5%、9.9%、0.49%,耐受较低型只检测出占比0.4%的^(*)15/^(*)15基因型,未检出^(*)5/^(*)5、^(*)5/^(*)15型。SLCO1B1等位基因^(*)1b、^(*)1a、^(*)15占比分别为55.52%、32.13%、12.35%。受检患者血样中共检测到6种ApoE基因型,一般型E2/E4、E3/E3占比分别为0.8%、77.00%,有害型[E3/E4(14.0%)、E4/E4(1.2%)],有益型[E2/E2(0.4%)、E2/E3(6.6%)]。ApoE等位基因E2、E3、E4占比分别为6.7%、80.45%及12.85%。在各血脂水平方面,不同的SLCO1B1和ApoE基因表型差异无统计学意义(P>0.05)。结论甘肃地区汉族ACS患者SLCO1B1基因以耐受较高型(^(*)1a/^(*)1a、^(*)1a/^(*)1b、^(*)1b/^(*)1b)为主,占比85.1%,ApoE基因以一般型(E2/E4、E3/E3)为主,占比77.8%,初步预估绝大多数ACS患者临床应用他汀类药物安全性较好。

SLCO1B1、ApoE基因多态性对瑞舒伐他汀治疗血脂异常超高危动脉粥样硬化性心血管疾病患者的影响

目的 探究SLCO1B1、载脂蛋白(Apo)E基因多态性对瑞舒伐他汀治疗血脂异常所致超高危动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)患者的影响。方法 268例血脂异常的超高危ASCVD患者,按照基因型检测结果分组。观察治疗前后各组总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、血清肌酐(Cr)、谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、肌酸激酶(CK)水平,研究期间患者肌痛发生情况。结果 所有入组患者中ApoE等位基因分布为e2 25例,e3 201例,e4 42例;基因型分布:E2/E2 6例,E2/E3 29例,E3/E3 150例,E2/E4 9例,E3/E4 73例,E4/E4 1例。SLCO1B1中521 T/C位点基因型分布分别为:TT 190例,TC 66例,CC 12例;SLCO1B1中388 A/G位点基因型分布分别为:AA 8例,AG 100例,GG 160例。符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。治疗前,TC+CC组与TT组各指标比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,TC+CC组LDL-C水平显著低于TT组(P<0.05),TC+CC组CK水平显著高于TT组(P<0.05)。治疗前后,AA、AG与GG组血脂及肝肾功能指标差异无统计学意义(P>0.05)。治疗前,e2、e3与e4组血脂及肝肾功能指标差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后,e2、e3与e4组LDL-C水平差异有统计学意义(P<0.05)。SLCO1B1 521 T>C中TT、TC+CC的肌痛发生率分别为4.21%(8/190)、11.54%(9/78),不同基因型患者肌痛发生率差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ApoE基因中e2等位基因与E3/E3基因型有效降低脂异常所致的超高危ASCVD患者的LDL-C水平,e4等位基因的ASCVD者服用瑞舒伐他汀的疗效欠佳,SLCO1B1 521T>C基因多态性会导致瑞舒伐他汀引起肌痛,SLCO1B1 521T>C中CC基因型会更加容易出现肌痛现象。瑞舒伐他汀治疗期间应当注重SLCO1B1、ApoE基因多态性的检测。

苏中苏南地区高脂血症人群ApoE基因多态性分析

目的 探讨江苏省苏中苏南地区汉族人群高脂血症患者中载脂蛋白E(ApoE)不同基因型的分布差异,从而对他汀类药物在高脂血症患者中的使用提供数据支持,为临床用药提供参考。方法 回顾性分析2019年8月至2022年1月于江苏省苏北人民医院或苏州大学附属第一医院诊断为高脂血症的676例患者的临床资料,对患者的ApoE 388T>C(rs429358)、526C>T(rs7412)相关基因位点的多态性进行了检测,并根据基因分型将患者分为ApoE2、ApoE3和ApoE4组。分析各组患者总体及不同性别ApoE基因多态性和基因型分布情况。采用SPSS 26.0统计软件进行数据分析。根据数据类型,分别采用方差分析或χ^(2)检验进行组间比较。结果 3组患者共检出6种ApoE基因表型,由多到少分别为E3/E3 458例(67.75%),E3/E4 109例(16.12%),E2/E3 86例(12.72%),E4/E4 11例(1.63%),E2/E4 10例(1.48%),E2/E2 2例(0.30%)。ApoE基因突变符合Hardy-weinberg遗传平衡(P>0.05),所有纳入患者来源于同一个孟德尔遗传。ApoE基因型分布在不同性别之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 苏中苏南地区高脂血症人群ApoE的基因多态性分布不均匀,在不同性别中无显著差异,ApoE基因多态性分布特点对临床精准调脂治疗具有一定的参考价值。

高脂血症患者SLCO1B1和APOE基因多态性与血脂水平的相关性

目的探讨高脂血症患者SLCO1B1和APOE基因多态性,分析二者与患者血脂水平的相关性。方法选取郑州颐和医院2019年1月至2021年12月收治的154例脂代谢异常患者为研究对象,同期选择体检健康者113例作为健康人对照组,采用PCR-荧光探针技术检测SLCOIB1和APOE的基因分型,分析基因多态性的分布特点,探讨高脂血症患者SLCOIB1和APOE基因与血脂水平的相关性。结果高脂血症患者SLCO1B1基因以正常代谢性基因表型(*1a/*1a、*1a/*1b和*1b/*1b)为主,占所有基因型的79.9%,其中各单体基因型频率分布以1b型占比最高,为64.4%,疾病组和健康人对照组基因表型频率组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。高脂血症患者APOE基因表型以E3组(E3/E3和E2/E4)为主,占比66.9%,APOE各等位基因频率分布以E3表型占比最高,为76.7%;疾病组E3基因表型明显低于健康人对照组,E4基因表型明显高于健康人对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。高脂血症患者SLCO1B1各基因表型的三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平比较差异均无统计学意义(P>0.05);APOE基因E4表型组的TC水平显著高于E2组和E3组,差异其有统计学意义(P<0.05);基因表型E2、E3和E4组的TG、LDL-C和HDL-C水平比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论脂代谢异常患者SLCO1B1和APOE基因多态性分布不均匀,血脂异常可能与SLCO1B1和APOE基因多态性有关。对于脂代谢异常患者,在其使用他汀类药物前进行SLCO1B1及APOE基因型检测尤为重要。

阿尔茨海默病患者ApoE基因多态性与IL-6及TNF-α的相关性研究

目的探究ApoE基因多态性与阿尔茨海默病(AD)患者的炎症因子水平以及临床表现的相关性。方法回顾性收集2021年9月至2023年1月就诊于黄河三门峡医院神经内科的AD患者62例,另选取健康体检中心的50名健康体检者作为对照组。根据认知量表(ADAS-Cog)评分结果将AD组分为轻度组(AD-1组,n=29):ADAS-Cog评分<20分,中重度组(AD-2组,n=33):ADAS-Cog评分≥20分。观察AD-1组,AD-2组和对照组患者的ApoE基因型及血清IL-6和TNF-α水平,并分析ApoE基因多态性与IL-6和TNF-α水平的相关性。结果AD-2组的ε3/4基因型比例以及ε4等位基因比例分别为39.39%、28.79%,高于AD-1组(13.79%、12.07%)和对照组(10.00%、7.00%),差异均有统计学意义(P<0.05)。ε4基因携带组的ADAS-Cog评分、IL-6、TNF-α水平分别为(22.15±4.97)分、(180.16±46.49)pg/mL、(68.81±7.70)pg/mL,均高于ε4基因非携带组[(18.97±5.22)分、(147.29±44.73)pg/mL、(63.84±6.15)pg/mL],差异均有统计学意义(P<0.05)。AD患者的ADAS-Cog评分与IL-6水平以及TNF-α水平呈正相关(r=0.491、0.300,P<0.001)。结论ApoE基因多态性参与AD患者认知功能损害,其中ε4等位基因作用更为显著,这一过程可能通过调控炎症反应实现。

河北汉族ApoE基因多态性与心脑血管疾病的相关性

目的分析河北地区汉族人群载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性及其与心脑血管疾病相关指标的临床特点。方法以2018年6月至2019年10月于河北医科大学第一医院就诊的4641例住院患者为研究对象,利用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)-荧光探针技术检测患者外周全血基因组中ApoE基因,根据ApoE基因型(不包括ε2/ε4型)将其分为E2组(ε2/ε2+ε2/ε3基因型)、E3组(ε3/ε3基因型)、E4组(ε3/ε4+ε4/ε4基因型),回顾性分析3组间的ApoE基因多态性分布特点,比较3组间年龄、性别、临床诊断与合并症、部分生化指标检测结果的差异性。结果E4组患者阿尔茨海默病、心肌梗死、高脂血症的患病率高于E2和E3组患者,其差异有统计学意义(P<0.05);血液生化指标检测显示ApoE基因E4组患者三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、脂蛋白a数值高于E2和E3组患者,其差异有统计学意义,P<0.05;高密度脂蛋白胆固醇、空腹血糖、肌酸激酶、尿酸、同型半胱氨酸数值与E2和E3组患者相比差异无统计学意义。结论与ApoEε3等位基因纯合子相比,ε4等位基因携带者与阿尔茨海默病、心肌梗死、高脂血症患病率及三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、脂蛋白a浓度升高相关。

ApoE基因多态性、Hcy与2型糖尿病患者发生冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关性研究

目的分析ApoE基因多态性、同型半胱氨酸(Hcy)水平与2型糖尿病(T2DM)患者发生冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)的相关性。方法选取2020年4月至2022年10月于空军军医大学西京医院全科医学科住院的T2DM合并CHD患者(CHD组)134例和T2DM无CHD患者(CON组)82例。使用SPSS 25.0进行数据的t检验、χ^(2)检验和logistic回归分析。结果CHD组低密度脂蛋白(LDL-C)水平[(2.91±0.81)mmol/L]显著高于CON组[(2.50±0.29)mmol/L](t=4.406,P<0.05);CHD组Hcy水平[(11.30±3.96)μmol/L]显著高于CON组[(8.62±2.72)μmol/L](t=5.383,P<0.05);与CON组比较,CHD组ε2/ε3基因型频率显著降低,ε3/ε4基因型频率显著升高(χ^(2)=5.980,P<0.05);CHD组中ε2基因频率显著低于CON组,而ε4基因频率则显著高于CON组(χ^(2)=3.947,P<0.05);logistic回归分析结果显示,Hcy(OR=1.275,P<0.05)、LDL-C(OR=2.962,P<0.05)和ApoE基因ε3/ε4型(OR=3.416,P<0.05)是T2DM患者发生CHD的危险因素。结论ApoE基因多态性、Hcy、LDL-C可能与T2DM患者发生CHD相关。

北京地区心血管疾病患者SLCO1B1&ApoE基因多态性分析

目的了解北京地区心血管疾病患者药物代谢基因SLCO1B1和ApoE的基因多态性分布,为他汀类药物的临床应用提供数据支持。方法采用聚合酶链式反应-荧光探针方法对2017年7月至2022年12月就诊于北京市石景山医院的826例心血管疾病患者进行SLCO1B1和ApoE基因多态性检测。分析该研究群体总体以及不同性别的基因多态性分布,比较北京地区与已报道的其他地区的基因多态性分布。结果经过Hardy-weinberg遗传平衡检验,本研究样本具有群体代表性。在826例心血管疾病患者中共检出6种SLCO1B1基因型,分别为*1b/*1b(38.63%)、*1a/*1b(35.23%)、*1b/*15(12.71%)、*1a/*1a(7.14%)、*1a/*15(4.96%)和*15/*15(1.33%)。共检出6种ApoE基因型,分别为E3/E3(69.12%)、E3/E4(14.65%)、E2/E3(13.08%)、E2/E4(1.45%)、E4/E4(0.97%)和E2/E2(0.73%)。不同性别患者的SLCO1B1和ApoE基因多态性分布差异无统计学意义(P>0.05)。北京地区心血管疾病患者SLCO1B1的基因多态性分布与其他地区的差异无统计学意义(P>0.05)。北京地区心血管疾病患者ApoE的基因多态性分布与华南地区差异有统计学意义(P<0.01)。结论北京地区心血管疾病患者SLCO1B1和ApoE基因多态性分布不存在性别差异,ApoE基因多态性分布可能存在地域差异。

TIA人群中ApoE、MTHFR基因多态性与颈动脉斑块的相关性分析

短暂性脑缺血发作(TIA)的发病机制目前尚未完全清楚,研究显示TIA患者早期卒中风险很高,颈动脉粥样硬化斑块及其导致的颅外段血管狭窄是TIA发病的重要原因之一[1]。既往研究表明,基因多态性在颈动脉粥样硬化过程中发挥着重要作用[2]。目前国内外对ApoE、MTHFR基因多态性与颈动脉斑块的相关研究仍存在争议[3-5]。

阿尔茨海默病患者Hcy、FOL、Vit B_(12)水平与ApoE基因多态性研究

目的:研究阿尔茨海默病(AD)患者同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸(FOL)、维生素B_(12)(Vit B_(12))水平与载脂蛋白E(Apo E)基因多态性。方法:选取2020年1月—2022年10月贵州省第二人民医院收治的368例AD患者作为AD组,选取同期收治的326例其他精神类疾病患者作为对照组。检测两组患者的Apo E基因型及Hcy、FOL、Vit B_(12)水平。比较两组Apo E等位基因、ApoE基因型分布情况、Hcy、FOL、Vit B_(12)水平及ε4基因携带情况。比较两组携带ε4基因与未携带ε4基因患者Hcy、FOL、Vit B_(12)水平。结果:AD组ε4等位基因占比高于对照组,ε3等位基因占比低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。AD组ε2/ε3和ε3/ε3基因型占比显著低于对照组,ε3/ε4和ε4/ε4、ε2/ε4基因型占比显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。AD组Hcy水平高于对照组,Vit B_(12)水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。AD组携带ε4患者Hcy水平高于未携带ε4患者,FOL、Vit B_(12)水平均低于未携带ε4患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:携带ε4等位基因与高水平Hcy、低水平FOL和Vit B_(12)可能与AD发生有关,或许可作为AD的辅助诊断指标。