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上海地区早发2型糖尿病家系患者配对盒4基因Arg192Ser突变的研究
1
作者
陆明
朱近悦
+3 位作者
陈琳
徐碧林
申甜
雷涛
《中国糖尿病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第2期98-101,共4页
目的探讨早发T2DM家系患者配对盒4(PAX4)基因外显子3,5及9的多态及临床特点。方法选取上海地区96个家系中96例早发T2DM且有糖尿病家族史的患者(T2DM组)和96名OGTT正常、≥50岁且无糖尿病家族史的对照者(NGT组)。PCR测定两组人群PAX4基...
目的探讨早发T2DM家系患者配对盒4(PAX4)基因外显子3,5及9的多态及临床特点。方法选取上海地区96个家系中96例早发T2DM且有糖尿病家族史的患者(T2DM组)和96名OGTT正常、≥50岁且无糖尿病家族史的对照者(NGT组)。PCR测定两组人群PAX4基因突变/变异情况,统计分析基因型、等位基因分布频率及临床特点。结果两组Arg192Ser多态基因型(Arg/Arg、Arg/Ser、Ser/Ser)及等位基因(Arg、Ser)频率比较,差异有统计学意义(P<0. 01),T2DM组Ser/Ser基因型及Ser等位基因频率高于NGT组[(99. 0%vs 1. 0%),(99. 0%vs 1. 0%),P<0. 01]。T2DM组检出PAX4基因新的错义突变Arg192Ser(C→A),导致第192位氨基酸由精氨酸突变成丝氨酸。外显子3未发现多态,PAX4基因外显子9 His321Pro(A→C)多态可能不是早发T2DM的遗传易感标志。结论 PAX4基因Arg192Ser突变可能是上海人群早发T2DM的易感标志。
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关键词
配对盒4基因
arg
192
ser
(
c→a
)
突变
早发
糖尿病
2型
原文传递
题名
上海地区早发2型糖尿病家系患者配对盒4基因Arg192Ser突变的研究
1
作者
陆明
朱近悦
陈琳
徐碧林
申甜
雷涛
机构
上海中医药大学附属普陀医院内分泌科
出处
《中国糖尿病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第2期98-101,共4页
基金
上海市卫生和计划生育委员会科研课题(20144Y0206)
文摘
目的探讨早发T2DM家系患者配对盒4(PAX4)基因外显子3,5及9的多态及临床特点。方法选取上海地区96个家系中96例早发T2DM且有糖尿病家族史的患者(T2DM组)和96名OGTT正常、≥50岁且无糖尿病家族史的对照者(NGT组)。PCR测定两组人群PAX4基因突变/变异情况,统计分析基因型、等位基因分布频率及临床特点。结果两组Arg192Ser多态基因型(Arg/Arg、Arg/Ser、Ser/Ser)及等位基因(Arg、Ser)频率比较,差异有统计学意义(P<0. 01),T2DM组Ser/Ser基因型及Ser等位基因频率高于NGT组[(99. 0%vs 1. 0%),(99. 0%vs 1. 0%),P<0. 01]。T2DM组检出PAX4基因新的错义突变Arg192Ser(C→A),导致第192位氨基酸由精氨酸突变成丝氨酸。外显子3未发现多态,PAX4基因外显子9 His321Pro(A→C)多态可能不是早发T2DM的遗传易感标志。结论 PAX4基因Arg192Ser突变可能是上海人群早发T2DM的易感标志。
关键词
配对盒4基因
arg
192
ser
(
c→a
)
突变
早发
糖尿病
2型
Keywords
PAX4 gene
arg
l92
ser
(
c→a
) mutation
Early onset
Diabetes mellitus, type 2
分类号
R587.1 [医药卫生—内分泌]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
上海地区早发2型糖尿病家系患者配对盒4基因Arg192Ser突变的研究
陆明
朱近悦
陈琳
徐碧林
申甜
雷涛
《中国糖尿病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
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