二个无虹膜症家系致病基因的鉴定

目的:明确2个呈常染色体显性遗传的无虹膜症家系的临床特征,并找出导致该病的基因突变。方法:2个家系无虹膜症患者接受遗传咨询及眼科检查,并采用候选基因法分别对2个家系成员的人类配对盒基因6(human paired box gene 6,PAX6)进行突变筛查,对未检出突变的家系进成员行外显子捕获及全外显子组测序。结果:家系1患者完全符合无虹膜症的临床特征,家系2患者还出现上睑下垂的表型。突变筛查发现,家系1的PAX6基因存在一个已知的基因突变c.718C>T(p.Arg240~*),但家系2未筛查到任何已知的基因突变。结论:家系1中发现一个PAX6基因突变(p.Arg240~*),但在家系2中尚未筛查到致病基因,提示无虹膜症尚存在新的遗传异质性。