染色体核型分析与SNP array技术联合在超声异常胎儿产前诊断中的应用

目的:研究核型分析与SNP array技术在超声软指标异常时,对于胎儿产前诊断的诊断效力和实践价值。方法:研究对象为本院2020年10月至2022年1月产前超声筛查提示存在胎儿发育异常进行产前诊断的孕妇,研究方法即染色体核型分析及SNP array检测主要通过羊水抽取并分析孕妇羊水细胞相关成分的方式进行。在产前超声筛查预先显示异常的情况下,进一步比较染色体核型分析的结果与SNP array技术检出的染色体畸变之间的异同情况。结果:一共59名孕妇参与了本次研究,其中SNP array检测显示染色体异常的孕妇有9例(15.25%),核型分析结果为染色体异常的孕妇11例(18.64%),两者存在的检测结果差异具有统计学意义(P<0.01)。另有SNP array检测结果及核型分析结果均异常的孕妇1例(1.69%),核型分析结果正常但SNP array检测显示染色体异常的孕妇共10例(16.95%),核型分析显示染色体异常但SNP array检测结果正常8例(13.56%)。将UA1组与UA≥2组的检验结果进行比较,发现SNP array的染色体异常检出率明显更高,且在统计学角度存在显著差异(P<0.01)。结论:染色体核型分析与SNP array技术联合检测可提高胎儿染色体畸变检出率;建议产前超声筛查结果中异常数目不小于2项的孕妇后续增加上述两种检测,进一步确认是否存在染色体畸变的风险,最大程度地减少缺陷胎儿降生的可能。

单核苷酸多态性微阵列检测技术在介入性产前诊断中的应用

目的比较单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术及羊水染色体核型分析技术在高危孕妇产前诊断中的意义。方法选择2017年1月-2018年1月在新疆医科大学第一附属医院就诊的a.高龄妊娠(年龄≥35岁)b.孕中期唐氏筛查高风险c.无创产前DNA提示结果异常d.B超提示胎儿异常e.曾有不良孕产史,符合以上条件一条或数条的孕妇共40例作为研究对象,年龄22~42(31±5)岁,孕龄18~27+4w。抽取孕妇羊水,提取羊水细胞DNA,芯片杂交,数据分析,检索国际公认的数据库信息进行结果的判读,并与同一样本染色体核型分析进行对照分析。结果 40例羊水样本处理后经SNP技术检测判定2例染色体数目异常,7例染色体片段缺失/重复;羊水细胞培养检出2例染色体数目异常,1例染色体结构异常,1例染色体结构正常多态性。结论两种分析技术对异常核型的检出率有明显的差异,染色体核型分析结合SNP array技术能有效提高遗传病的产前诊断检出率。

产前诊断胎儿7q11.23重复综合征一例

目的报告一例7q11.23重复综合征胎儿,探讨多种产前诊断技术的联合应用价值,为患者提供可靠的遗传咨询。方法采集1例孕中期胎儿的羊水行染色体核型分析,并提取羊水DNA,进行BoBs检测和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测。结果胎儿羊水细胞染色体核型未见异常;BoBs检测结果提示胎儿7q11.23区域可见重复;SNP array检测结果显示胎儿7q11.23区段存在1.4Mb片段的重复,提示arr[hg19]7q11.23(72,701,098-74,162,823)×3。结论染色体核型分析联合BoBs检测,并用SNP array验证,明确诊断一例7q11.23重复综合征胎儿,在产前诊断中具有较好的应用价值。