比较基因组杂交新进展——Array-based CGH

比较基因组杂交 (CGH)目前已在肿瘤的遗传学研究中得到广泛应用 ,但其技术上存在的一些缺陷明显制约了它的发展 ;Array- based CGH是一项建立在芯片技术基础之上的新的 CGH方法 ,其自动化、高通量、高敏感性的特点很大程度上弥补了传统

应用Array-based CGH技术检测先天性心脏病染色体异常的研究

目的应用高分辨芯片比较基因组杂交技术(aCGH),对先天性心脏病(先心病)患儿进行基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,探讨染色体拷贝数异常与先心病的关系。方法对17例先心病患者进行染色体核型分析,再运用Agi-lent 8×60K DNA芯片筛查染色体拷贝数异常情况,之后查询中国人类染色体异常核型目录数据库,并结合临床资料分析染色体拷贝数异常与先心病关系。结果 17例先心病患者染色体核型正常;aCGH检测结果表明有6例患者存在不同程度的染色体DNA拷贝数的扩增或缺失,其中4例染色体变异被认为是正常多态性;另外2例染色体区段的变异可能与先心病相关。结论 aCGH技术检测染色体核型正常的先心病患者DNA拷贝数的变化,为由DNA拷贝数异常引发先心病的临床诊断提供分子依据。