期刊文献+
共找到134篇文章
< 1 2 7 >
每页显示 20 50 100
TLR4基因多态性与小儿反复呼吸道感染的关系
1
作者 赵淑景 马志平 +2 位作者 张金彪 付峰 冯娜娜 《青岛大学学报(医学版)》 CAS 2024年第4期587-590,共4页
目的探究Toll样受体4(TLR4)基因多态性与小儿反复呼吸道感染(RRTI)的关系。方法选择107例RRTI病儿作为观察组,另选103例体检健康儿童作为对照组(近1年未出现RRTI),采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术分析两组TLR4基因r... 目的探究Toll样受体4(TLR4)基因多态性与小儿反复呼吸道感染(RRTI)的关系。方法选择107例RRTI病儿作为观察组,另选103例体检健康儿童作为对照组(近1年未出现RRTI),采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术分析两组TLR4基因rs2737190位点多态性,比较不同病情严重程度病儿TLR4基因多态性的差异,并分析不同TLR4基因多态性病儿临床特征的差异。结果观察组TLR4基因rs2737190位点AG基因型、G等位基因频率均明显高于对照组,AA基因型频率明显低于对照组(χ^(2)=4.129~8.564,P<0.05);中重度RRTI病儿GG基因型、G等位基因频率明显高于轻度病儿,AA基因型频率显著低于轻度病儿(χ^(2)=9.233~13.357,P<0.05);AA基因型病儿年发作次数、合并呼吸困难比例,以及C反应蛋白、白细胞介素-6、γ-干扰素和丙二醛等指标均显著低于AG和GG基因型病儿,超氧化物歧化酶则显著高于AG和GG基因型病儿(χ^(2)=7.573,F=4.668~24.317,P<0.05)。结论TLR4基因rs2737190位点AG基因型、G等位基因频率会增加小儿RRTI易感性,并促进其炎症反应升高和病情进展。 展开更多
关键词 呼吸道感染 再感染 儿童 TOLL样受体4 多态性 限制性片段长度 病人病情
下载PDF
哮喘人群中IgE低亲和力受体基因多态性检测 被引量:1
2
作者 陈华军 曾红科 刘军麟 《中国临床医学》 北大核心 2005年第1期41-43,共3页
目的:探讨IgE低亲和力受体(FeaRⅡ,CD23)基因点多态性与哮喘易感性的关系。方法:聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测外显子9上的G→A碱基突变。结果:本实验未能发现基因外显子9上存在G→A突变, PAGE电泳检测不到限制... 目的:探讨IgE低亲和力受体(FeaRⅡ,CD23)基因点多态性与哮喘易感性的关系。方法:聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测外显子9上的G→A碱基突变。结果:本实验未能发现基因外显子9上存在G→A突变, PAGE电泳检测不到限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)。结论:所研究人群中FceRⅡ基因不存在(G→A)点多态性。 展开更多
关键词 哮喘 人群 基因多态性 低亲和力受体 外显子 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 易感性 目的
下载PDF
IgE低亲合力受体基因外显子9G/A多态性与支气管哮喘易感性
3
作者 吴斌 陈华军 +3 位作者 陈敏 李文 邓日强 吴东 《国外医学(呼吸系统分册)》 2005年第6期404-406,共3页
目的探讨IgE低亲和力受体基因(FcεRⅡ)外显子9是否存在G→A突变并研究其与哮喘易感性的关系。方法正常组和哮喘组各100例,抽取外周血2ml,分离血细胞并提取DNA,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)分析检测外显子9上的G→A碱... 目的探讨IgE低亲和力受体基因(FcεRⅡ)外显子9是否存在G→A突变并研究其与哮喘易感性的关系。方法正常组和哮喘组各100例,抽取外周血2ml,分离血细胞并提取DNA,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)分析检测外显子9上的G→A碱基突变,如存在G→A突变,则用χ2检验比较哮喘组与正常组之间基因型频率与等位基因频率。结果本实验未能发现基因外显子9上存在G→A突变,聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)检测不到RFLP。结论所研究人群中到FcεRⅡ基因不存在(G→A)点多态性。 展开更多
关键词 ige低亲合力受体 哮喘易感性 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 支气管 聚丙烯酰胺凝胶电泳 等位基因频率 基因外显子9 FcεRⅡ 基因型频率 X^2检验 受体基因 低亲和力 碱基突变 分析检测 RFLP 研究人群 正常组 外周血
下载PDF
Association between estrogen receptor β gene Rsa1 polymorphism and depressive disorder in peri-menopausal and menopausal women 被引量:3
4
作者 于学文 任永惠 +4 位作者 李学成 高成阁 李芬 韩蓁 李旭 《Journal of Medical Colleges of PLA(China)》 CAS 2005年第2期102-105,共4页
Objective: To investigate estrogen receptor β (ERβ) gene Rsa1 polymorphism and concentration of estrogen, FSH and LH in serum in peri-menopausal and menopausal women with depressive disorder. Methods: Seventy-four p... Objective: To investigate estrogen receptor β (ERβ) gene Rsa1 polymorphism and concentration of estrogen, FSH and LH in serum in peri-menopausal and menopausal women with depressive disorder. Methods: Seventy-four peri-menopausal and menopausal women with depressive disorder met ICD-10 and CCMD-3 assessment criteria for depressive disorder were recruited. ERβ gene Rsa1 polymorphism was analyzed with PCR-RFLP. Serum levels of estrogen, FSH and LH were measured by magnetism-ELISA. Results: The respective frequency of ERβ gene Rsa1 polymorphism was no significant difference between women with depressive disorder and the healthy women (χ 2=1.106,P>0.05). The serum level of estrogen was lower in women with depressive disorder than in the healthy women (P<0.05). No difference was found for FSH and LH between two groups. Conclusion: ERβ gene Rsa1 polymorphism may be not associated with depressive disorder in the peri-menopausal and menopausal women. The serum level of estrogen is associated with depressive disorder in the peri-menopausal and menopausal women. 展开更多
关键词 depressive disorder ESTROGEN estrogen receptor β (ERβ) restriction fragment length polymorphism (RFLP)
下载PDF
瘦素受体基因Gln223Arg多态性与温州地区高血压合并肥胖的相关性研究 被引量:8
5
作者 潘若望 石南松 +4 位作者 张恩勇 黄大道 应俊 张洪勤 李佩珍 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期1192-1194,共3页
目的了解温州地区汉族人群瘦素受体Gln223Arg基因型分布;探讨该基因多态性与高血压合并肥胖的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定无亲缘关系的321例温州地区汉族人群的瘦素受体基因Gln223Arg多态性(对... 目的了解温州地区汉族人群瘦素受体Gln223Arg基因型分布;探讨该基因多态性与高血压合并肥胖的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定无亲缘关系的321例温州地区汉族人群的瘦素受体基因Gln223Arg多态性(对照组111例,高血压病合并肥胖组106例,高血压病非肥胖组104例)。结果高血压病合并肥胖组瘦素受体基因Gln223Arg的GG、GA和AA 3种基因型的表达频率分别为0.604、0.377和0.019,G和A等位基因频率分别为0.769和0.231;高血压病非肥胖组3种基因型的表达频率分别为0.712、0.279和0.010,G和A等位基因频率分别为0.865和0.135;对照组3种基因型的表达频率分别为0.802、0.189和0.009,G和A等位基因频率分别为0.896和0.104;Gln223Arg位点多态性的分布频率在对照组和病例组间差异有统计学意义(χ2=6.310,P<0.05),且A等位基因频率在高血压合并肥胖患者中显著高于非肥胖组(χ2=6.532,P<0.05)。结论瘦素受体基因Gln223Arg多态性与温州地区汉族人群高血压合并肥胖相关。 展开更多
关键词 瘦素 受体 多态性 限制性片段长度 高血压 肥胖
下载PDF
汉族人维生素D受体基因TruⅠ和FokⅠ多态性与腰椎间盘退变的关系 被引量:13
6
作者 陈为坚 叶伟 +4 位作者 丁悦 苏培强 李贵涛 黄东生 刘尚礼 《中国矫形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期373-375,379,共4页
[目的]探讨汉族人维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与腰椎间盘退变(lumbar discdegeneration,LDD)的关系。[方法]收集182例汉族人静脉血标本和腰椎MRI,其中对照组101例,病例组81例。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(... [目的]探讨汉族人维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与腰椎间盘退变(lumbar discdegeneration,LDD)的关系。[方法]收集182例汉族人静脉血标本和腰椎MRI,其中对照组101例,病例组81例。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)法测定2组标本的VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点多态性;根据MRI显示的信号差异按Schneiderman分级法确定各个体腰椎间盘的退变程度,分无、轻、中、重4组。分析病例对照组中基因型、等位基因频率的分布规律,分析其中小于45岁(包括45岁)者基因型及基因频率分布与椎间盘退变程度的关系。[结果]对照组中FokⅠ和TruⅠ的等位基因频率分布为:F59.4%,f40.6%和T79.2%,t20.8%;病例组中FokⅠ和TruⅠ等位基因频率的分布为:F53.7%,f46.3%和T80.9%,t19.1%,二组中的分布差别无统计学意义,P>0.05;在MRI分组中VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点的基因型和等位基因频率在组中分布差异也无显著性,P>0.05。[结论]VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点多态性和汉族人LDD无关。 展开更多
关键词 维生素D受体基因 单核苷酸多态性 限制性片段长度多态性 腰椎间盘退变
下载PDF
猪品种间ESR基因PCR-RFLP的初步研究 被引量:26
7
作者 李凤娥 熊远著 +2 位作者 邓昌彦 郑嵘 屈彦纯 《华中农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2000年第1期37-39,共3页
利用聚合酶链反应 (PCR)技术 ,检测了不同猪品种的ESR基因PvuⅡ RFLP。结果表明 :品种间基因频率差异极显著 (P <0 .0 1 )。并试分析了PvuⅡ
关键词 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 雌激素受体(ESR)基因 产仔数
下载PDF
维生素D受体基因多态性与糖尿病的相关性 被引量:19
8
作者 石艳军 沈轶 +2 位作者 蔡立清 胡峰 杨艳燕 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期219-221,共3页
目的研究维生素D受体(VDR)基因BsmⅠ酶切位点多态性是否与糖尿病(DM)的易感性相关。方法采用PCR-RFLP方法分型并用χ2检验比较各组间基因型及等位基因频率的分布。结果全部研究对象中共见BB、bb、Bb三种基因型。1型糖尿病(T1DM)BB基因... 目的研究维生素D受体(VDR)基因BsmⅠ酶切位点多态性是否与糖尿病(DM)的易感性相关。方法采用PCR-RFLP方法分型并用χ2检验比较各组间基因型及等位基因频率的分布。结果全部研究对象中共见BB、bb、Bb三种基因型。1型糖尿病(T1DM)BB基因型频率为2%,Bb基因型频率为47%,分别明显高于对照组的0.5%和9.2%,而2型糖尿病(T2DM)的BB基因型频率为0.6%,Bb基因型频率为10.8%,与对照组分别相似。结论VDR基因BsmI位点多态性与T2DM的易感性可能无关(P>0.05),但与T1DM的易感性密切相关(P<0.05)。 展开更多
关键词 糖尿病 1型 糖尿病 2型 受体 骨化三醇 多肽性 限制性片段长度
下载PDF
低密度脂蛋白受体基因多态性对血脂康调脂疗效的影响 被引量:5
9
作者 秦树存 王士雯 +2 位作者 齐鹏 张维强 董振南 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第4期271-274,共4页
探讨低密度脂蛋白受体(LDLR)基因HincⅡ酶切位点多态性对血脂康调脂疗效的影响。高脂血症患者血清总胆固醇(TC)≥5.20mmol/L和(或)三酰甘油在2.00~5.65mmol/L之间者,共66例,随机分为血脂... 探讨低密度脂蛋白受体(LDLR)基因HincⅡ酶切位点多态性对血脂康调脂疗效的影响。高脂血症患者血清总胆固醇(TC)≥5.20mmol/L和(或)三酰甘油在2.00~5.65mmol/L之间者,共66例,随机分为血脂康组和安慰剂组,每组33例。根据LDLR基因HindⅡ酶切多态性分层比较血脂康和安慰剂的调脂疗效,发现血脂康组H1H1和H1H2基因型患者的总胆固醇或低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)下降的有效率(TC和LDLC分别下降≥10%),均明显低于H2H2基因型者(P均<0.05);H1H1和H1H2基因型的TC或LDLC下降幅度亦均明显低于H2H2基因型者(TC依次平均下降17.1%、20.6%和29.0%,LDLC依次平均下降19.5%、25.0%和33.9%,P均<0.05)。说明具有h1等位基因的高脂血症患者对降低胆固醇治疗药物血脂康的反应较差,而h2等位基因反应较为敏感。安慰剂组未发现上述现象。提示LDLRHincⅡ酶切位点间接参与了人体内胆固醇代谢和(或)血脂康控制血清胆固醇的重要环节。 展开更多
关键词 高脂血症 LDLR 脂类 基因多态性 血脂康
下载PDF
多巴胺D_3受体基因多态性与精神分裂症亚型及利培酮疗效相关性分析 被引量:5
10
作者 吕路线 张红星 +1 位作者 郭素芹 石玉中 《上海精神医学》 2005年第2期99-101,共3页
目的探讨多巴胺D3受体(dopamineD3receptor,DRD3)基因第一外显子丝氨酸9甘氨酸(Ser9Gly)多态性与精神分裂症临床亚型、药物疗效的关联。方法241例汉族首发精神分裂症患者,采用限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymorphi... 目的探讨多巴胺D3受体(dopamineD3receptor,DRD3)基因第一外显子丝氨酸9甘氨酸(Ser9Gly)多态性与精神分裂症临床亚型、药物疗效的关联。方法241例汉族首发精神分裂症患者,采用限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLP)技术测定基因型。分析判断基因多态性与精神分裂症的临床亚型、药物疗效的关联。结果精神分裂症各亚型Ser9Gly等位基因分布存在显著性差异(p<0.05)。利培酮疗效不同的患者间Ser9Gly等位基因多态性均无显著性差异。结论DRD3受体基因第一外显子Ser9Gly多态性可能与精神分裂症亚型相关,而与患者对药物的反应不相关。 展开更多
关键词 精神分裂症亚型 受体基因多态性 利培酮 相关性分析 限制性片段长度多态性 首发精神分裂症患者 receptor 多巴胺D3受体 等位基因多态性 第一外显子 显著性差异 等位基因分布 临床亚型 药物疗效 甘氨酸 丝氨酸 基因型 DRD
下载PDF
胰岛素受体底物1基因Gly972Arg多态性与2型糖尿病不相关 被引量:7
11
作者 王国英 洪天配 +4 位作者 张路 王群 马征 李琼芳 徐希平 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 2002年第5期265-267,共3页
目的 探讨中国汉族人群胰岛素受体底物 1(IRS- 1)基因 Gly972 Arg多态性与 2型糖尿病的关系。 方法 选取 10 2例 2型糖尿病患者及 10 2例糖耐量正常的患者配偶进行对照研究 ,应用聚合酶链反应——限制性片断长度多态性的方法进行胰... 目的 探讨中国汉族人群胰岛素受体底物 1(IRS- 1)基因 Gly972 Arg多态性与 2型糖尿病的关系。 方法 选取 10 2例 2型糖尿病患者及 10 2例糖耐量正常的患者配偶进行对照研究 ,应用聚合酶链反应——限制性片断长度多态性的方法进行胰岛素受体底物 1基因 Gly972 Arg多态性位点基因型检测。 结果  IRS- 1基因 Gly972 Arg突变频率在病例组和对照组均为 2 % ,明显低于白人。 结论 在中国汉族人群中 ,IRS- 1基因 Gly972 Arg突变不是 展开更多
关键词 胰岛素受体底物1 基因Gly972Arg 2型糖尿病 聚合酶链反应 限制性片断长度多态性 基因多态性
下载PDF
白三烯C_4合成酶-A_(-444)C基因多态性与支气管哮喘关系的研究 被引量:6
12
作者 潘明鸣 孙铁英 张洪胜 《中国呼吸与危重监护杂志》 CAS 2007年第3期180-184,共5页
目的初步探讨白三烯C4合成酶(LTC4S)-A444C基因多态性在北京地区汉族支气管哮喘患者中的分布及其与哮喘病情严重程度、哮喘患者应用白三烯受体拮抗剂临床反应的关系。方法哮喘患者101例,健康成人对照105例。应用聚合酶链反应-限制性片... 目的初步探讨白三烯C4合成酶(LTC4S)-A444C基因多态性在北京地区汉族支气管哮喘患者中的分布及其与哮喘病情严重程度、哮喘患者应用白三烯受体拮抗剂临床反应的关系。方法哮喘患者101例,健康成人对照105例。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测LTC4S-A444C基因多态性。从哮喘组中选择规律吸入激素2个月以上的患者18例,在原用药基础上加用孟鲁司特钠治疗2周。结果(1)哮喘组中LTC4S基因-444位点基因型AA、AC及CC频率分别为65.4%、30.5%及3.8%,等位基因A、C频率分别为81.0%、19.0%,与健康对照组的分布比较差异无统计学意义(P>0.05)。(2)哮喘组中,哮喘非急性发作期AC及CC型患者第一秒用力呼气容积占预计值百分比(FEV1%pred)显著低于AA型患者[(58.6±21.6)%比(70.3±22.4)%,P<0.05],AC及CC型患者哮喘病情重于AA型患者(P<0.05)。(3)应用孟鲁司特钠1周后,AA型患者FEV1改善率显著高于AC型患者[(10.8±10.2)%比(-9.8±16.2)%,P<0.01];用药2周后,AA型基因患者FEV1改善率及改善值高于AC型患者,但差异无统计学意义。结论北京地区汉族人群中LTC4S A-444C基因多态性与哮喘非急性发作期病情严重程度及肺功能损害程度相关,并可能与哮喘患者应用白三烯受体拮抗剂的临床反应相关。 展开更多
关键词 白三烯C4合成酶 基因 限制性片段长度多态性 哮喘 白三烯受体拮抗剂
下载PDF
中国华南地区汉族人群支气管哮喘患者ADAM33基因T_1位点多态性研究 被引量:5
13
作者 邱玉明 罗雅玲 +1 位作者 赖文岩 邱士军 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期485-487,491,共4页
目的检测ADAM33基因T1位点多态性在中国华南地区汉族人群中的分布频率,探讨T1位点多态性与支气管哮喘的相关性。方法采用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性及DNA测序的方法,对160例哮喘患者及95例健康人进行ADAM33基因T1位点多态性... 目的检测ADAM33基因T1位点多态性在中国华南地区汉族人群中的分布频率,探讨T1位点多态性与支气管哮喘的相关性。方法采用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性及DNA测序的方法,对160例哮喘患者及95例健康人进行ADAM33基因T1位点多态性分析。结果在英国、美国、德国、韩国及中国华南地区的不同种族人群ADAM33基因T1位点等位基因频率的比较Х^2=9.085,P=0.059,差异无显著性。ADAM33基因T1位点3种基因型(TT、TC、CC)在哮喘组分布为129(80.6%)、27(16.9%)、4(2.5%),在对照组分布为90(94.7%)、3(3.2%)、2(2.1%),Х^2=10.955,P〈0.05,差异有显著性。哮喘组ADAM33基因T1位点等位基因T和C的频率分别为0.891、0.109;对照组ADAM33基因T1位点等位基因T和C分别为0.963、0.037。哮喘组与对照组T及C等位基因频率比较差异有显著性(Х^2=8.299,P〈0.05)。(4)进行单变量logistic回归探讨T1位点基因多态性与哮喘的关系,相对TT基因型而言,TC杂合型与TC+CC均能显著增加哮喘发生的危险性,OR值(95%CI)分别为6.279(1.849-21.328)、4.326(1.620~11.550),P〈0.05。结论ADAM33基因T1位点基因多态性与中国华南地区汉族人群哮喘易感性相关。 展开更多
关键词 ADAM33 哮喘 基因多态性PCR-RFLP
下载PDF
过氧化体增殖物激活型受体γ2基因多态性与2型糖尿病及其早期动脉粥样硬化的相关性 被引量:9
14
作者 张弢 白然 +4 位作者 刘加和 张寒 高月 杜建玲 李昌臣 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 2005年第5期604-606,共3页
目的探讨过氧化体增殖物激活型受体γ2基因多态性与2型糖尿病及早期动脉粥样硬化的关系。方法应用聚合酶链反应—限制性片长多态性检测大连地区汉族人2型糖尿病患者(包括动脉粥样硬化组和非动脉粥样硬化组)过氧化体增殖物激活型受体γ2... 目的探讨过氧化体增殖物激活型受体γ2基因多态性与2型糖尿病及早期动脉粥样硬化的关系。方法应用聚合酶链反应—限制性片长多态性检测大连地区汉族人2型糖尿病患者(包括动脉粥样硬化组和非动脉粥样硬化组)过氧化体增殖物激活型受体γ2基因外显子B的Pro12Ala变异。结果在动脉粥样硬化组、非动脉粥样硬化组及对照组中过氧化体增殖物激活型受体γ2基因Pro/Pro基因型频率分别为0.961、0.896及0.892,Pro/Ala分别为0.039、0.104及0.108,Ala/Ala均为0,过氧化体增殖物激活型受体γ2基因Pro12Ala变异在对照组和糖尿病组间以及非动脉粥样硬化组和动脉粥样硬化组间差异均无显著性(P=0.407,P=0.096)。结论过氧化体增殖物激活型受体γ2基因Pro12Ala变异与2型糖尿病及其早期动脉粥样硬化的发生无明显相关。 展开更多
关键词 内科学 糖尿病血管病变的分子机制 聚合酶链反应-限制片长多态性 过氧化体增殖物激活型 受体γ2 2型糖尿病 动脉粥样硬化 基因多态性
下载PDF
碱裂解法快速提取口腔拭子DNA对CHRNA3基因多态性的研究 被引量:3
15
作者 朱伟锋 刘卓琦 +2 位作者 吴金兰 余乐涵 万福生 《重庆医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期764-765,768,F0002,共4页
目的建立一种快速的从口腔拭子中提取DNA的方法,研究其在尼古丁乙酰胆碱受体α3(CHRNA3)基因多态性分析中的应用。方法以NaOH和乙二胺四乙酸(EDTA)配制碱裂解液,以三羟甲基氨基甲烷-EDTA(TE)为中和液,经加热裂解和中和两步提取口腔拭子... 目的建立一种快速的从口腔拭子中提取DNA的方法,研究其在尼古丁乙酰胆碱受体α3(CHRNA3)基因多态性分析中的应用。方法以NaOH和乙二胺四乙酸(EDTA)配制碱裂解液,以三羟甲基氨基甲烷-EDTA(TE)为中和液,经加热裂解和中和两步提取口腔拭子DNA。以提取的DNA为模板,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析对CHRNA3基因的rs6495309进行分型。对不同基因型的样本测序验证。结果 PCR扩增和酶切的靶带清晰,无非特异性条带。酶切结果与测序结果吻合。结论碱裂解法提取口腔拭子DNA具有快速、简便、经济、可靠的特点,可以用于CHRNA3基因多态性的分析。 展开更多
关键词 多态性 限制性片段长度 序列分析 DNA 口腔拭子 尼古丁乙酰胆碱受体α3 碱裂解
下载PDF
2型糖尿病与正常人群中β_3肾上腺素能受体基因Trp64Arg多态性表型特征 被引量:6
16
作者 包爱民 肖尚喜 +1 位作者 王长江 杨明功 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 2000年第1期13-16,共4页
目的 研究中国人群 β3 肾上腺素能受体基因 Trp64 Arg错义突变频率 ,并了解该突变对 2型糖尿病临床特征的影响。方法 应用 PCR RFLP技术检测了相互间无一级亲属关系的 12 4例 2型糖尿病患者及 13 8例非糖尿病对照人群中 β3 肾上腺... 目的 研究中国人群 β3 肾上腺素能受体基因 Trp64 Arg错义突变频率 ,并了解该突变对 2型糖尿病临床特征的影响。方法 应用 PCR RFLP技术检测了相互间无一级亲属关系的 12 4例 2型糖尿病患者及 13 8例非糖尿病对照人群中 β3 肾上腺素能受体基因 Trp64 Arg错义突变 ;同时检查体重指数、腰臀比例、血压 ,测定血脂及 OGTT或馒头餐试验中 0分钟及 12 0分钟血糖及胰岛素。结果 非糖尿病人群中 Trp64 Arg等位基因频率为 0 17;突变频率在糖尿病与非糖尿病之间相比无显著性差异 (P >0 0 5 ) ;突变与否间上述临床特征相比无显著性差异 (P >0 0 5 )。结论 该突变至少在其杂合子型可能不是中国人散发 2型糖尿病的主要决定因素 ;纯合子突变型可能导致 2型糖尿病早发 ,有待今后积累资料深入研究。 展开更多
关键词 β3AR 聚合酶链反应 Trp64Arg 糖尿病
下载PDF
冠心病患者血管紧张素Ⅱ-1型受体A1166/C基因多态性的相关分析 被引量:5
17
作者 彭健 彭澍 龚五星 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 2001年第3期220-222,共3页
为研究血管紧张素Ⅱ 1型受体基因A1166/C多态性与冠心病发生的关系及其对血脂水平的影响 ,采用聚合酶链反应—限制片长多态性检测法 ,测定 161例冠心病患者和 167例对照者的血管紧张素Ⅱ 1型受体基因型 ;血脂水平按常规方法测定。结果... 为研究血管紧张素Ⅱ 1型受体基因A1166/C多态性与冠心病发生的关系及其对血脂水平的影响 ,采用聚合酶链反应—限制片长多态性检测法 ,测定 161例冠心病患者和 167例对照者的血管紧张素Ⅱ 1型受体基因型 ;血脂水平按常规方法测定。结果发现冠心病组AA基因型和AC基因型频率与对照组相比均无统计学差异 ,且与血脂水平无关。实验结果表明 ,血管紧张素Ⅱ 1型受体基因A1166/C多态性与冠心病的发生发展似无直接关系。 展开更多
关键词 受体 血管紧张素 基因表达 多态性 限制片长 冠状动脉疾病
下载PDF
血栓素A2受体基因多态性与脑梗死的相关性研究 被引量:2
18
作者 朱玉萍 倪培华 +5 位作者 赵静 应雅韵 邵京山 刘桂冬 傅毅 陈生弟 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2009年第5期450-455,共6页
目的探讨上海地区汉族人群血栓素A_2受体(TXA_2R)基因多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对138例脑梗死患者和135例正常老年对照者TXA_2R基因rs768963位点多态性进行分析,计算其基因型频率和等位基... 目的探讨上海地区汉族人群血栓素A_2受体(TXA_2R)基因多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对138例脑梗死患者和135例正常老年对照者TXA_2R基因rs768963位点多态性进行分析,计算其基因型频率和等位基因频率。结果 Logistic回归分析结果显示,血压和血糖水平是脑梗死的独立危险因素。脑梗死组与正常老年对照组受试者TXA_2R基因rs768963位点的基因型(TT基因型、TC基因型和CC基因型)和等位基因(T和C)频率比较,差异均无统计学意义(p>0.05);进一步Logistic回归分析结果显示,TXA_2R基因rs768963位点基因突变与性别、年龄、血脂、血压和血糖水平均无相关性(P>0.05)。结论 TXA_2R基因rs768963位点多态性可能与上海地区汉族人群脑梗死无关。 展开更多
关键词 受体 血栓烷A2 前列腺素H2 多态现象 遗传 基因型 基因频率 脑梗死 多态性 限制性片段长度
下载PDF
维生素D受体基因型多态性与绝经前后妇女的骨密度 被引量:6
19
作者 张清学 王文军 +3 位作者 邝健全 申欢莲 黄宏兴 蒋宁一 《中山医科大学学报》 CSCD 2000年第5期376-379,共4页
【目的】观察维生素D受体 (VDR)基因型与女性峰值骨密度以及绝经后骨质疏松的关系。【方法】收集 184例妇女 ,其中绝经后无骨折妇女 78例、绝经后有脆性骨折的病人 34例、围绝经期妇女 2 0例和年轻健康妇女 5 2例 ,用双能X线吸收骨密度... 【目的】观察维生素D受体 (VDR)基因型与女性峰值骨密度以及绝经后骨质疏松的关系。【方法】收集 184例妇女 ,其中绝经后无骨折妇女 78例、绝经后有脆性骨折的病人 34例、围绝经期妇女 2 0例和年轻健康妇女 5 2例 ,用双能X线吸收骨密度仪 (DEXA)测量其骨密度 ,聚合酶链反应 限制性片段长度多态 (PCR RFLP)的方法来分析维生素D受体基因型。【结果】 184例妇女中 ,基因型BB、Bb和bb所占比例分别为 7 6 % (14/184)、45 1% (83/184)和 47 2 % (87/184) ;年轻健康妇女各基因型的峰值骨密度无明显差别 ;绝经后妇女各基因型的骨密度和骨质疏松的百分比也无明显差异。【结论】维生素D受体基因型与女性峰值骨密度和绝经后骨质疏松无明显联系。 展开更多
关键词 维生素D受体基因型 骨密度 绝经后 骨质疏松
下载PDF
多巴胺D_2受体启动子区域基因多态性与抽动-秽语综合征的关联分析 被引量:3
20
作者 谭庆荣 杨宏宇 +2 位作者 皇甫恩 舒青 苏明权 《第四军医大学学报》 北大核心 2004年第7期648-649,共2页
目的 :探讨抽动 秽语综合征 (TS)与多巴胺D2 受体启动子区域 (DRD2P)多态性的关系 .方法 :应用聚合酶链反应 限制性片断长度多态性技术对 2 4例患儿和 30例正常对照进行DRD2P基因 1 4 1CDel/Ins多态性和TS的关联性分析 .结果 :共检出 2... 目的 :探讨抽动 秽语综合征 (TS)与多巴胺D2 受体启动子区域 (DRD2P)多态性的关系 .方法 :应用聚合酶链反应 限制性片断长度多态性技术对 2 4例患儿和 30例正常对照进行DRD2P基因 1 4 1CDel/Ins多态性和TS的关联性分析 .结果 :共检出 2种基因型 :纯合子 1 4 1CIns/Ins(1 6 0bp ,1 4 4bp)与杂合子 1 4 1CDel/Ins(30 4bp ,1 6 0bp ,1 4 4bp) ,未检出纯合子 1 4 1CDel/Del(30 4bp ,30 4bp) .病例组 1 4 1CDel/Ins多态性的基因型频率与对照组的差异无显著性 (χ2 =0 .0 93,ν=2 ,P >0 .0 5 ) ;等位基因频率比较也无显著性差异 (χ2 =0 .0 6 0 ,ν=1 ,P >0 .0 5 ) .结论 :抽动 秽语综合征与DRD2P基因 1 4 展开更多
关键词 抽动-秽语综合征 受体 多巴胺D2 限制性片断长度 多态性
下载PDF
上一页 1 2 7 下一页 到第
使用帮助 返回顶部