成人鞍区非典型畸胎样/横纹肌样瘤一例

目的总结成人鞍区非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)的临床及病理特征,提高该病的诊断和治疗水平。方法回顾性分析阜阳市第二人民医院神经外科2019年7月收治的1例成年鞍区占位的手术及治疗过程。结果行经鼻蝶显微镜下全切除肿瘤,术后第4天出现头痛症状,经CT检查证实肿瘤在术后1周内复发且肿瘤体积明显大于术前。术后病理报告显示肿瘤Ki-67(+),高达80%,仅提示鞍区恶性肿瘤;在术后第24天做出AT/RT(成人变异性)、INI-1缺失的病理诊断。结论成人鞍区AT/RT为神经外科罕见疾病,临床及影像检查均无特异性,具有恶性程度高、术后生存期短等特点,目前尚未引起国内神经外科同道及病理学专家重视。

儿童非典型畸胎样/横纹肌样瘤临床病理分析

目的探讨儿童非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)的临床病理特征、免疫组化表型、诊断及鉴别诊断。方法分析AT/RT患者临床表现、病理形态和免疫组化染色特征。结果男2例,女2例,年龄3～15岁,平均年龄6.7岁;影像学检查肿瘤均位于幕上,其中1例位于脑室内。组织学上,肿瘤由横纹肌样细胞及肿瘤间叶组织和(或)原始神经外胚层成分构成,未见类似上皮样组织分化。免疫组化染色示波形蛋白、上皮细胞膜抗原、S-100、神经元特异性烯醇化酶和突触素阳性,且所有病例均显示INI1蛋白表达缺失。结论 AT/RT是好发于儿童的罕见的高度恶性胚胎性肿瘤,其形态及免疫组化表型多样,需与多种肿瘤相鉴别。免疫组化检测INI1表达失活为诊断该病的敏感性及特异性指标。

非典型畸胎样/横纹肌样瘤5例临床病理学分析

目的探讨非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)的临床病理特征、免疫表型分析、诊断及鉴别诊断及其生物学行为及预后。方法收集2015-12—2022-12北京大学国际医院诊断的AT/RT病例5例,观察其临床及影像学表现,分析其组织学、免疫组化、分子遗传学特点,收集随访结果,并复习相关文献。结果5例病例均可见多少不等的横纹肌样分化区域和小细胞胚胎成分,呈巢片状及条索样分布,核分裂象多见。还可见不同程度的上皮样分化、间充质分化以及梭形细胞间质分化,甚至呈腺样乳头样排列,部分病例可见血管内皮细胞增生、片状坏死。5例SMARCB1(INI1)均表达缺失,而SMARCA4(BRG1)均阳性表达;肿瘤不同程度地表达GFAP、EMA、Vimentin、CD34、S-100和CK,Ki-67增殖指数高,可高达80%。4例术后3个月内死亡,1例目前存活15个月。结论AT/RT是一种好发于幼儿的胚胎性恶性肿瘤,其侵袭性强,预后差,伴有横纹肌样分化及多少不等的原始神经外胚层、间充质和上皮细胞分化。大部分伴有SMARCB1(INI1)表达缺失,少部分伴有SMARCA4(BRG1)表达缺失,需与其他中枢神经系统肿瘤进行鉴别。

颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤的MRI特征分析

目的探讨颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(AT/RT)的MRI表现特征,提高对该病的诊断及鉴别能力。方法回顾性分析9例经病理和免疫组织化学诊断为AT/RT患者的临床及影像资料。其中男6例,女3例,年龄1~42岁。所有患者均行MR平扫及增强扫描。结果9例AT/RT患者中6例位于幕上,3例位于幕下;肿瘤最大径为3.5~7.3 cm;其中6例肿瘤存在偏心性囊变,3例伴有瘤内出血,1例瘤内出现结节状钙化,3例显示轻度瘤周水肿;所有病灶均呈不均匀中-重度强化,4例存在边缘环形强化;8例DWI呈不均匀高信号,ADC呈低信号。结论颅内AT/RT的MRI表现具有一定特征,结合临床资料有助于鉴别诊断。