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On the Regulatory Function and Historical Significance of the Peace of Augsburg (1555) in Religious Conflicts
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作者 WANG Yinhong 《Cultural and Religious Studies》 2019年第10期571-585,共15页
In 1555,the Imperial Diet in Augsburg passed a resolution to extend the application of decrees concerning peace and order of the Holy Roman Empire to religious issues,trying to achieve religious peace and order of the... In 1555,the Imperial Diet in Augsburg passed a resolution to extend the application of decrees concerning peace and order of the Holy Roman Empire to religious issues,trying to achieve religious peace and order of the Empire.The Peace of Augsburg(1555)explicitly recognizes the legal existence of Lutheranism and stipulates the“religious freedom”of Imperial Estates,“cuius regio,eius religio”principle,and its exceptions.However,due to the lack of effective mechanism and measures to guarantee the compliance with the Peace of Augsburg(1555),its regulatory function can only be realized through“commitment”.The Peace of Augsburg(1555)is mainly formulated to pursue the peace and order of the Empire and also reflects the fundamental principle of compromise.However,the concepts such as“religious tolerance”and“right protection”contained therein are not original intention of the Peace of Augsburg(1555)or the subjective wishes of all parties thereto. 展开更多
关键词 Holy ROMAN EMPIRE Imperial DIET in augsburg the PEACE of augsburg(1555) “cuius regio eius religio”principle
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非综合征型耳聋GJB2基因和mtDNA 12SrRNA A1555G位点的突变分析 被引量:13
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作者 鲁雅洁 程洪波 +6 位作者 邢光前 曹新 戴大春 陈智斌 冀强 魏钦俊 卜行宽 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第7期855-860,共6页
目的:分析南京聋校散发性耳聋患者GJB2基因突变率和线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA A1555G基因突变率。方法:收集聋校学生135名和健康对照人群162名外周血样本,PCR扩增GJB2和mtDNA 12SrRNA基因,通过限制性内切酶酶切鉴定突变热点,对PCR产物直... 目的:分析南京聋校散发性耳聋患者GJB2基因突变率和线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA A1555G基因突变率。方法:收集聋校学生135名和健康对照人群162名外周血样本,PCR扩增GJB2和mtDNA 12SrRNA基因,通过限制性内切酶酶切鉴定突变热点,对PCR产物直接测序进行突变确定。结果:对GJB2检测结果显示:散发性耳聋患者样本中发现9种碱基改变(V27I、E114G、I203T V37I、176-191del16、235delC、299-300delAT、T123N和504insGCAA),其中235delC为主要突变方式,携带率为27.41%,其中纯合突变18例,杂合突变19例;162例正常对照中发现了15种碱基改变,其中4种为常见多态。散发聋135例和正常对照162例共计297例样本中未发现有mtDNA 12SrRNA A1555G位点突变存在;结论:GJB2基因突变是引起散发性非综合征耳聋患者听力损失发生的重要原因,不同人种GJB2基因的突变热点存在差异,235delC是GJB2基因在中国人中的主要致病突变位点;GJB2基因在人群中存在较多类型的突变和较多形式的多态性;在散发性耳聋中mtDNA 12SrRNA A1555G位点的突变率明显低于全国平均水平。 展开更多
关键词 非综合征耳聋 GJB2基因 12SrRNAA1555G 基因突变
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Prev-DAF试剂盒分析线粒体基因1555A-G突变 被引量:34
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作者 戴朴 杨伟炎 +5 位作者 韩东一 曹菊阳 李为民 王国鹏 孙悍军 袁慧军 《中华耳科学杂志》 CSCD 2004年第1期37-41,共5页
目的建立应用标准试剂盒方法检测线粒体基因1555A-G(mtDNA1555A-G)突变的程序,进行母系遗传耳聋家系的基因型分析。方法采用Prev-DAF试剂盒分析14个母系遗传耳聋家系,共检测耳聋患者34个,正常个体11个,并以Alw26酶切和测序方法验证试剂... 目的建立应用标准试剂盒方法检测线粒体基因1555A-G(mtDNA1555A-G)突变的程序,进行母系遗传耳聋家系的基因型分析。方法采用Prev-DAF试剂盒分析14个母系遗传耳聋家系,共检测耳聋患者34个,正常个体11个,并以Alw26酶切和测序方法验证试剂盒检测的准确性。结果Prev-DAF试剂盒检测结果证实13个家系中33个耳聋患者携带有mtDNA1555A-G突变,另1个耳聋家系中的一名耳聋患者不携带此突变,11个正常个体中无此突变,试剂盒检测方法与Alw26I酶切法和测序结果完全吻合。结论在中国,mtDNA1555A-G氨基糖甙类抗生素致聋的家系多,分布广,Prev-DAF试剂盒在分析线粒体基因1555A-G突变方面具有简单、低耗、结果直观的特点,适合在中国用于进行此突变的大规模筛查或预防性检查。 展开更多
关键词 Prev-DAF试剂盒 线粒体基因 1555A-G突变 基因型 氨基糖甙类抗生素
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25个携带线粒体12S rRNA A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系 被引量:6
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作者 彭光华 郑斌娇 +10 位作者 方芳 伍越 梁玲芝 郑静 南奔宇 余啸 唐霄雯 朱翌 吕建新 陈波蓓 管敏鑫 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期62-72,共11页
线粒体12S rRNA A1555G突变是引起氨基糖甙类药物诱导的非综合征型耳聋的重要原因之一。文章对收集的25个携带A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行了临床和分子遗传学评估。结果表明,这25个家系的母系成员在耳聋外显率、听力损... 线粒体12S rRNA A1555G突变是引起氨基糖甙类药物诱导的非综合征型耳聋的重要原因之一。文章对收集的25个携带A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行了临床和分子遗传学评估。结果表明,这25个家系的母系成员在耳聋外显率、听力损失严重程度和发病年龄上存在较大差异。当包括和不包括氨基糖甙类药物使用史时,耳聋的平均外显率分别为28.1%和21.5%,排除氨基糖甙类药物时,耳聋的平均发病年龄从1~15岁不等。线粒体全序列分析发现了16个新变异,不同的线粒体DNA多态性位点显示这25个家系分别属于东亚人群A、B、D、F、G、M、N和R单倍型,其中线粒体单倍型B的家系耳聋外显率和表现度较其他单倍型高。此外,7个继发突变位点和21个高保守性位点突变可能增加了这些家系的耳聋外显率。GJB2基因上未检测到与耳聋相关的突变,表明在本研究的耳聋家系中,GJB2基因可能没有参与A1555G突变的表型表达。以上各方面提示,线粒体单倍型和其他因素可能参与了这25个家系耳聋患者的表型修饰。 展开更多
关键词 线粒体12S rRNA A1555G突变 非综合征型耳聋 氨基糖甙类抗生素 单倍型
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与线粒体DNA A1555G突变有关的非综合征型耳聋 被引量:10
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作者 赵立东 王秋菊 +3 位作者 郭维维 管敏鑫 韩东一 杨伟炎 《中华耳科学杂志》 CSCD 2004年第2期136-141,共6页
在氨基糖甙类抗生素引起的耳聋中,有一部分患者表现为对这类抗生素的特殊敏感性,这类患者常常是由于其线粒体DNA的12srRNA基因有A1555G的突变。后来又有研究发现,携带A1555G突变的人,可以在没有使用氨基糖甙类抗生素的情况下出现先天性... 在氨基糖甙类抗生素引起的耳聋中,有一部分患者表现为对这类抗生素的特殊敏感性,这类患者常常是由于其线粒体DNA的12srRNA基因有A1555G的突变。后来又有研究发现,携带A1555G突变的人,可以在没有使用氨基糖甙类抗生素的情况下出现先天性或者后天性的非综合征型的耳聋,而且这种耳聋的临床表现具有多样性。这种临床表现的多样性可能是由于环境因素、核基因和线粒体的单体型的影响。本文简要介绍了这些因素对与mtDNAA1555G突变有关的耳聋的表现型的影响以及药物性耳聋发生的简要机理。 展开更多
关键词 线粒体 A1555G 基因突变 非综合征型耳聋 药物性耳聋 氨基糖甙类抗生素
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7个非综合征型耳聋家系患者的mtDNA A1555G突变分析 被引量:6
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作者 程祖建 杨滨 +3 位作者 江凌 刘奇才 陈静 欧启水 《中国优生与遗传杂志》 2008年第3期38-41,共4页
目的探讨非综合征型耳聋家系患者mtDNAA1555G突变及其临床特征。方法应用聚合酶链反应、限制性核酸内切酶酶切和DNA测序技术对7个非综合征型耳聋家系112个成员的mtDNAA1555G突变进行检测,并分析听力临床资料。结果7个家系中所有受检的... 目的探讨非综合征型耳聋家系患者mtDNAA1555G突变及其临床特征。方法应用聚合酶链反应、限制性核酸内切酶酶切和DNA测序技术对7个非综合征型耳聋家系112个成员的mtDNAA1555G突变进行检测,并分析听力临床资料。结果7个家系中所有受检的母系成员mtDNAA1555G突变均为阳性,突变性质含同质性和异质性二种;非母系成员及配偶该突变为阴性。突变的性质与临床表型的有关。结论mtDNAA1555G突变可导致非综合征型耳聋和氨基糖苷类抗生素致聋,其突变性质含均质性和异质性两种,且与临床表型相关。 展开更多
关键词 非综合征型耳聋 线粒体DNA A1555G突变 家系
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线粒体基因组A1555G突变在中国非综合征性聋患者中的流行病学分析 被引量:4
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作者 马祎楠 刘玉和 +5 位作者 田古 李玉杰 张英 王松涛 裴珮 戚豫 《中国优生与遗传杂志》 2007年第10期21-22,27,共3页
目的检测线粒体基因组12SrRNA、基因A1555G突变在中国非综合征性聋患者中的携带频率,探讨中国非综合征性聋的分子病因的流行病学意义。方法提取中国人群中22例氨基糖甙类药物致聋患者、158例散发的非综合征性聋患者以及60例非综合征性... 目的检测线粒体基因组12SrRNA、基因A1555G突变在中国非综合征性聋患者中的携带频率,探讨中国非综合征性聋的分子病因的流行病学意义。方法提取中国人群中22例氨基糖甙类药物致聋患者、158例散发的非综合征性聋患者以及60例非综合征性聋家系先证者的DNA,以聚合酶链反应结合限制性内切酶酶解分析法检测线粒体基因组A1555G突变的发生情况。结果线粒体基因组A1555G阳性患者占所有耳聋患者的4.2%,散发病例组中A1555G阳性率为1.3%,非综合征性聋家系组中A1555G阳性率为13.3%,22例氨基糖甙类药物致聋患者中未发现A1555G突变。结论线粒体基因组A1555G的突变发生率略高于以往报道,是非综合征性聋家系中致聋的主要病因之一,这对于中国人群耳聋的病因学研究有积极意义。 展开更多
关键词 耳聋 线粒体基因组 12S RRNA基因 A1555G突变
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脱落细胞线粒体基因A1555G突变在诊断线粒体耳聋中的应用 被引量:1
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作者 刘奇才 杨滨 +4 位作者 陈瑞庆 陈静 商红艳 陈添彬 欧启水 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期98-99,102,共3页
目的用PCR-RFLP技术检测脱落细胞(尿液沉渣细胞和颊黏膜细胞)线粒体基因A1555G突变,探讨脱落细胞用于诊断线粒体基因突变相关耳聋的可行性。方法收集福建省某特殊教育学校126名聋哑学生和1个线粒体基因A1555G突变的遗传性耳聋家系6例患... 目的用PCR-RFLP技术检测脱落细胞(尿液沉渣细胞和颊黏膜细胞)线粒体基因A1555G突变,探讨脱落细胞用于诊断线粒体基因突变相关耳聋的可行性。方法收集福建省某特殊教育学校126名聋哑学生和1个线粒体基因A1555G突变的遗传性耳聋家系6例患者外周血及尿液沉渣细胞和颊黏膜细胞,用PCR-RFLP技术筛查患者是否携带线粒体DNA A1555G突变,并与测序法进行比较。结果尿液沉渣细胞检测线粒体DNA A1555G突变的检出率最高(9/132),颊黏膜细胞和外周血细胞均为7/132。PCR-RFLP筛查结果与直接测序法基本相符。结论脱落细胞适用于耳聋相关线粒体DNA A1555G突变检测。 展开更多
关键词 耳聋 线粒体DNA A1555G突变 半定量PCR—RFLP技术 脱落细胞
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线粒体DNA A1555G突变在中国不同经济发展地区耳聋人群的对比研究 被引量:2
9
作者 李琦 戴朴 +1 位作者 方如平 黄德亮 《中国听力语言康复科学杂志》 2009年第4期13-17,共5页
目的分析mtDNA A1555G突变在库尔勒、滨州,成都和上海四个不同经济发展地区的携带情况。方法对4个地区332例耳聋者进行临床资料采集,外周静脉血抽取。血样经基因组DNA提取,进行线粒体DNA A1555G突变的酶切和直接测序检测,比较4个地... 目的分析mtDNA A1555G突变在库尔勒、滨州,成都和上海四个不同经济发展地区的携带情况。方法对4个地区332例耳聋者进行临床资料采集,外周静脉血抽取。血样经基因组DNA提取,进行线粒体DNA A1555G突变的酶切和直接测序检测,比较4个地区的携带率差异。结果332例耳聋者中共发现A1555G突变者11例,携带率为3.31%(11/332)。库尔勒、滨州、成都和上海四个地区mtDNA A1555G携带率分别为9.09%、6.67%、0和0。上海.成都合计与新疆汉族、滨州合计比较有统计学意义(P=0.000)。结论mtDNA A1555G突变在中国经济相对落后地区非综合征性耳聋患者中阳性率高于经济发达地区,中国不同地区间mtDNA A1555G突变检出率存在显著差异。 展开更多
关键词 耳聋 线粒体DNA A1555G 突变 分子流行病学
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单片机与AD1555/AD1556的接口和软件设计 被引量:1
10
作者 石旭生 李红军 邓方林 《单片机与嵌入式系统应用》 2003年第3期49-52,共4页
介绍模数转换芯片AD1555/AD1556的各自功能,并给出AD1555/AD1556和单片机之间的接口实现,以及与单片机接口的软件编程。AD1555/AD1556是高精度的模数转换芯片,用来完成微弱信号的检测。
关键词 单片机 AD1555 AD1556 接口 软件设计 接口电路 模数转换器件
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药物致聋相关mtDNA A1555G突变筛查
11
作者 刘晓军 党力亨 +4 位作者 陈净 石武娟 王丹 郭静 宋力 《山东医药》 CAS 2012年第47期69-71,共3页
目的检测新生儿及小婴儿线粒体DNA(mtDNA)A1555G突变携带者,探讨用药前行药物性耳聋相关突变基因筛查的必要性。方法应用PCR-限制性内切酶酶切结合直接测序法对300例住院新生儿及小婴儿mtD-NADNA1555突变进行筛查。结果 300例受检者中,... 目的检测新生儿及小婴儿线粒体DNA(mtDNA)A1555G突变携带者,探讨用药前行药物性耳聋相关突变基因筛查的必要性。方法应用PCR-限制性内切酶酶切结合直接测序法对300例住院新生儿及小婴儿mtD-NADNA1555突变进行筛查。结果 300例受检者中,检出1例mtDNAA1555G突变;1例出现两条200~300 bp条带,其中一条较粗深。结论对新生儿及小婴儿用药前进行mtDNA A1555G突变筛查十分必要,发现异常,及时干预,将有利于减少听力损害的发生。 展开更多
关键词 线粒体 A1555G突变 听力筛查 耳聋 氨基糖苷类抗生素
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可编程双重过压过流保护电路设计
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作者 吴海龙 杨坤 《电子设计工程》 2024年第16期115-120,共6页
基于保护后端负载电路稳定运行的目的,采用过压过流保护芯片PW1555作为第一级保护电路,微控制器HC32F005与功耗监测芯片INA3221联合构成第二级保护电路的设计方法,实现了可编程双重过压过流保护功能,通过调整保护电路输入电压和保护电... 基于保护后端负载电路稳定运行的目的,采用过压过流保护芯片PW1555作为第一级保护电路,微控制器HC32F005与功耗监测芯片INA3221联合构成第二级保护电路的设计方法,实现了可编程双重过压过流保护功能,通过调整保护电路输入电压和保护电路后端负载的方式进行过压过流保护实验,实验结果表明,可编程双重过压过流保护电路的过压阈值误差小于0.750 9%,过流阈值误差小于1.07%,同时微控制器具备IAP升级功能,可通过串口升级进行固件更新与维护。 展开更多
关键词 过压过流保护 HC32F005 INA3221 PW1555 IAP升级 电路设计
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高精度模数芯片组AD1555与AD1556应用
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作者 石旭生 李红军 +1 位作者 邓方林 郭莉 《国外电子测量技术》 2003年第3期36-39,共4页
本文结合在工程上重力梯度仪研制,利用AD公司的高精度模数转换芯片AD1555和AD1556实现24位模数转换,来实现对重力梯度信号的测量。
关键词 模数转换 AD1555 AD1556 采样电路 应用 配置寄存器 状态寄存器
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RT-ARMS-qPCR测定线粒体耳聋患者mtDNA A1555G点突变片段的研究
14
作者 程祖建 杨滨 +4 位作者 刘奇才 江凌 陈静 陈勇 欧启水 《浙江检验医学》 2008年第1期23-26,共4页
目的建立RT-ARMS-qPCR(real time-amplification refractory mutation system-qantitative PCR)系统定量测定含mtDNAA1555G点突变的片段的拷贝数,为线粒体耳聋的发病机制的研究奠定基础。方法以12例线粒体耳聋病人为研究对象,PCR扩增含m... 目的建立RT-ARMS-qPCR(real time-amplification refractory mutation system-qantitative PCR)系统定量测定含mtDNAA1555G点突变的片段的拷贝数,为线粒体耳聋的发病机制的研究奠定基础。方法以12例线粒体耳聋病人为研究对象,PCR扩增含mtDNA 1555的片段并将其克隆到pGEM-TEasy载体上,构建质粒标准品;于引物3’端插入错配碱基AC建立RT-ARMS-qPCR系统,对含突变型和野生型mt DNA 1555位点的片段的拷贝数进行定量检测。结果RT-ARMS-qPCR系统用于检测含mtDNA 1555位点的片段,其批内重复性CV值1.34%,批间重复性CV值1.96%,特异性好,线性范围为102~108copies/μl;含突变型与野生型mtDNA 1555的片段的拷贝数比例与耳聋轻重程度相关(R=0.771,P=0.03)。结论RT-ARMS-qPCR系统适合于定量检测含mtDNA 1555G点突变的线粒体DNA片段,结果稳定、可靠。线粒体耳聋的严重程度与含突变型和野生型mtDNA 1555的片段的拷贝数比例有关。 展开更多
关键词 线粒体DNA 1555 拷贝数 RT-ARMS-qPCR系统
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∑-△模数转换电路AD1555/AD1556的应用
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作者 石旭生 李红军 邓方林 《电子元器件应用》 2003年第4期28-31,共4页
结合工程上应用的重力梯度仪的研制,利用 AD 公司的高精度模数转换电路 AD1555和AD1556实现24位模数转换,实现对重力梯度信号的测量。
关键词 ∑-△模数转换电路 AD1555 AD1556 AD公司 重力梯度信号 集成电路
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江苏地区人群线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T位点突变分析 被引量:3
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作者 李孟兰 林宁 +4 位作者 石慧 王丽娟 姜志欣 黄丽丽 吴玉璘 《中国医药导报》 CAS 2021年第1期27-30,共4页
目的探讨江苏地区人群线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变情况。方法选取江苏地区参加耳聋基因筛查的1843例作为研究对象,按是否耳聋以及有无家族史分为三组,其中非综合征性耳聋患者904例为耳聋组,听力正常的耳聋患者家庭人员299... 目的探讨江苏地区人群线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变情况。方法选取江苏地区参加耳聋基因筛查的1843例作为研究对象,按是否耳聋以及有无家族史分为三组,其中非综合征性耳聋患者904例为耳聋组,听力正常的耳聋患者家庭人员299例为耳聋高危组,听力正常的非耳聋患者家庭人员640例为正常对照组。耳聋患者按地区分为苏南、苏中、苏北三组,其中镇江的254例为苏南组,泰兴、如皋、高邮的287例为苏中组,涟水、沭阳的363例为苏北组。收集所有研究对象的相关资料,提取全血基因组DNA,对线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变情况进行检测和分析。结果耳聋组、耳聋高危组、正常对照组的A1555G和C1494T突变检出率比较,差异有高度统计学意义(P <0.01);耳聋组和耳聋高危组A1555G和C1494T突变检出率高于正常对照组,差异有高度统计学意义(P <0.01);耳聋高危组与耳聋组比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。苏南、苏中、苏北三组A1555G和C1494T突变检出率比较,差异有统计学意义(P <0.05);苏北组A1555G和C1494T突变检出率高于苏中组和苏南组,差异有统计学意义(P <0.05);苏中组和苏南组比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。结论江苏地区耳聋和耳聋高危人群中线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变检出率较高,且具有地区差异。在江苏地区人群中开展线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T突变筛查,并为突变基因携带者及其母系家庭成员提供合理的用药指导和遗传咨询,对降低药物性耳聋缺陷儿的发生具有重要的临床意义。 展开更多
关键词 耳聋 线粒体DNA 12S rRNA A1555G C1494T 突变
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内含低噪声可编程增益放大器的24位∑-Δ模数转换器AD1555/AD1556
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作者 孙惠丽 李刚 《国外电子元器件》 2002年第3期66-69,共4页
美国ADI公司推出的24位∑ -Δ模数转换器AD1555/AD1556内含可编程增益放大器 ,可用于低频、大动态范围的测量 ,并可实现模拟输入线性输出 ,AD1555/AD1556有五种不同的增益设定。将AD1555和AD1556数字滤波器/抽样器结合使用可组成高性能... 美国ADI公司推出的24位∑ -Δ模数转换器AD1555/AD1556内含可编程增益放大器 ,可用于低频、大动态范围的测量 ,并可实现模拟输入线性输出 ,AD1555/AD1556有五种不同的增益设定。将AD1555和AD1556数字滤波器/抽样器结合使用可组成高性能的模数转换器 。 展开更多
关键词 信噪比 AD1555/AD1556 噪声 模数转换器 增益放大器
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湖南地区人群中线粒体12S rRNA基因A1555G突变筛查 被引量:1
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作者 舒红英 周海燕 +2 位作者 陈勇 郑和鑫 倪斌 《激光生物学报》 CAS CSCD 2014年第4期356-361,共6页
为建立快速、简便、准确筛查线粒体DNA 12S rRNA基因A1555G突变的基因检测技术平台,收集1 758例(女性808例,男性950例)正常人群样本,利用Bsm AⅠ酶切法筛查线粒体DNA A1555G突变以及通过实时荧光定量Taqman探针法和直接测序法对筛查结... 为建立快速、简便、准确筛查线粒体DNA 12S rRNA基因A1555G突变的基因检测技术平台,收集1 758例(女性808例,男性950例)正常人群样本,利用Bsm AⅠ酶切法筛查线粒体DNA A1555G突变以及通过实时荧光定量Taqman探针法和直接测序法对筛查结果进行验证,结果检测到2例A1555G阳性突变样本,其中1例为男性,1例为女性。实时荧光定量Taqman探针法与Bsm AⅠ酶切法、直接测序法检测结果完全相符,未发现假阳性和假阴性,该方法具有结果准确直观、简单省时,特异性强,敏感性高的优点,适用于对母系遗传性耳聋线粒体DNA A1555G突变的大规模筛查或氨基糖甙类抗生素应用前的预防性检测。 展开更多
关键词 线粒体DNA A1555G突变 实时荧光定量
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年龄与线粒体DNAA1555G突变所致的听力损失关系的研究 被引量:1
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作者 王延藏 张琼敏 朱翌 《温州医学院学报》 CAS 2014年第2期83-85,90,共4页
目的:分析线粒体DNA A1555G突变致聋的患者其发病年龄及病程长短与听力损失是否有相关性,为临床上预测其病情发展提供依据。方法:将154例线粒体DNA A1555G突变致聋的患者,按其发病年龄分为三组(≤1岁,>1岁且≤3岁,>3岁),分别对各... 目的:分析线粒体DNA A1555G突变致聋的患者其发病年龄及病程长短与听力损失是否有相关性,为临床上预测其病情发展提供依据。方法:将154例线粒体DNA A1555G突变致聋的患者,按其发病年龄分为三组(≤1岁,>1岁且≤3岁,>3岁),分别对各组耳聋患者的听力损失程度进行统计学分析;将156例患者按其病程长短分为三组(≤10年,>10年且≤20年,>20年),分别对各组耳聋患者的听力损失程度进行统计学分析。结果:发病年龄≤1岁和>1岁且≤3岁的患者,其听力损失为极重度的所占比例较高(分别为85.7%和72.2%)(P=0.000);病程长短为>10年且≤20年及>20年的患者,其听力损失为极重度的所占比例较高(分别为74.1%和70.3%)(P=0.000)。结论:线粒体DNA A1555G突变致聋的患者,其听力损失与发病年龄、病程长短有关,发病越早,病程越长,其听力损失越重,发病越晚,病程越短,其听力损失越轻。 展开更多
关键词 听力损失 线粒体 A1555G基因突变 年龄
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荧光定量PCR法检测线粒体基因A1555G与C1494T突变 被引量:3
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作者 林文津 郭舜民 +2 位作者 徐榕青 肖志勇 张亚敏 《中国医药导报》 CAS 2013年第28期159-161,共3页
目的对非综合征型耳聋患者及其家属进行线粒体基因A1555G与C1494T突变分析,以明确聋病先证者分子病因。方法收集非综合征耳聋患者及其家属共95例受检者的外周血样本,常规方法提取基因组DNA,进行荧光定量PCR检测。同时对所提取的基因组DN... 目的对非综合征型耳聋患者及其家属进行线粒体基因A1555G与C1494T突变分析,以明确聋病先证者分子病因。方法收集非综合征耳聋患者及其家属共95例受检者的外周血样本,常规方法提取基因组DNA,进行荧光定量PCR检测。同时对所提取的基因组DNA采用传统的毛细管电泳测序分析,并与NCBI GenBank数据库人线粒体基因序列进行比对,从而确诊是否为线粒体基因突变。结果两种检测方法均表明,非综合征耳聋患者及其家属中共检出线粒体基因A1555G突变4例,占聋病先证者7.41%(4/54),未检测到线粒体基因C1494T突变,4例阳性患者双耳均有不同程度的损伤,且均为女性。结论采用荧光定量PCR法检测线粒体基因A1555G与C1494T突变,方便、快捷、准确,能辅助临床快速的分析诊断药源性耳聋的分子病因。 展开更多
关键词 荧光定量PCR 线粒体基因 A1555G C1494T 药源性耳聋
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