山东省孤独症7号染色体基因扫描研究

目的对孤独症患者、其父母及正常对照者的7号染色体进行扫描,查找与孤独症关联的遗传位点。方法在7号染色体上间隔10cM遗传距离选择22个微卫星遗传位点,用DNA混合池的方法对38例孤独症患者、75例患者父母和1000例正常对照者的DNA样本进行基因扫描。采用CLUMP软件和SPSS10.0对患者组、父母组以及对照组每个位点的等位基因频率进行比较。结果在D7S513位点(7p21.3)发现患者组与对照组的等位基因频率存在显著性差异(P<0.01)。结论山东省孤独症患者在7号染色体的D7S513位点存在关联,需要在其附近进行易感基因筛查。

山东省原发性高血压1号染色体基因扫描

目的对原发性高血压患者及正常对照者的1号染色体进行扫描,查找与原发性高血压关联的遗传位点。方法在1号染色体上间隔10 cM遗传距离选择31个微卫星遗传位点,用DNA混合池的方法对原发性高血压患者450例和正常对照者450例的DNA样本进行基因扫描。采用CLUMP软件对患者组和对照组每个位点的等位基因频率进行比较。结果在D1S196位点(1q24.2)、D1S249位点(1q32)和D1S2667位点(1p36.22)发现患者组与对照组的等位基因频率存在显著性差异(P<0.01)。结论山东省原发性高血压患者在1号染色体的D1S196、D1S249与D1S2667位点附近可能存在原发性高血压易感基因,需要进行候选基因突变筛查。

山东省孤独症4号染色体基因扫描研究

目的查找与山东省孤独症相关联的4号染色体上的遗传位点。方法在4号染色体上选择间隔为10 cM的22个微卫星位点,用DNA混合池的方法对38例孤独症患者、75例患者父母和1 000例正常对照者进行基因组扫描。采用CLUMP软件对患者组与对照组及患者组与患者父母组每个位点的等位基因频率进行比较。结果患者组与患者父母组的等位基因频率在D4S392位点(4q13.3)有显著性差异(P<0.01);患者组与对照组的等位基因频率在D4S1535位点(4q35.1)有显著性差异(P<0.01)。结论 4号染色体的D4S392位点和D4S392位点可能是与山东省孤独症患者相关联的遗传位点,在其附近可能存在孤独症的易感基因。

山东省双相情感障碍6号染色体基因扫描研究

目的对双相情感障碍患者及正常对照者的6号染色体进行扫描,查找双相情感障碍的关联位点,进而定位易感基因。方法在6号染色体上间隔10cM(厘摩)遗传距离选择了20个微卫星遗传标记,对104例发病年龄≤20岁的双相情感障碍患者与1000例正常对照者组成的DNA混合样本分别进行了扫描。采用CLUMP软件进行统计学分析,逐一比较患者组与对照组等位基因频率的差异。结果在D6S262位点发现患者组与对照组的等位基因频率差异有显著性意义(P<0.05)。结论山东省双相情感障碍患者与6号染色体上D6S262位点关联,基因突变或甲基化调控等致病因子可能位于其附近。