阿伐替尼桥接异基因造血干细胞移植治疗伴有KIT突变的复发/难治性RUNX1-RUNX1T1阳性急性髓系白血病7例疗效分析

目的探讨阿伐替尼桥接异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗伴KIT突变复发/难治性RUNX1-RUNX1T1阳性急性髓系白血病(AML)的疗效。方法对2019年6月至2023年6月期间在苏州大学附属第一医院接受阿伐替尼桥接allo-HSCT治疗的7例伴RUNX1-RUNX1T1融合基因与KIT突变的复发/难治性AML患者进行回顾性研究。结果7例AML患者中男1例,女6例,中位年龄37(18~56)岁。7例患者均伴有KIT突变(D816V突变阳性5例,D816Y突变阳性2例)。难治患者2例,复发患者5例(均为骨髓复发)。所有患者移植前至少完成1个疗程阿伐替尼治疗。4例患者在阿伐替尼治疗后获得完全缓解(CR),6例患者KIT基因突变转阴,1例患者KIT基因突变负荷较前下降。全相合无关供者移植3例,单倍体移植4例。所有患者均接受改良Bu/Cy预处理方案。移植后所有患者均顺利植入,复查骨髓象均达CR且微小残留病(MRD)转阴,5例患者融合基因转阴。移植后2例患者死于感染。结论阿伐替尼桥接allo-HSCT对于伴有KIT-D816突变的RUNX1-RUNX1T1阳性AML患者可能是一种有效、安全的治疗新策略。