2例Aw43亚型的血清学和分子生物学鉴定分析

目的对2例ABO疑难血型进行血清学鉴定和分子机制研究。方法采用试管法进行血型血清学试验,DNA直接测序分析ABO基因外显子和转录调控区,TA克隆测序确认单倍体的突变位点,采用DeepTMHMM进行跨膜区预测和分析。结果2例标本均表现为正定型A抗原减弱,同时反定型存在抗-A;ABO基因分析明确两者均含有1A>G,467C>T突变,为Aw43基因型;DeepTMHMM分析预测1A>G突变导致翻译起始位点后移将严重影响跨膜区结构。结论2例疑难血型是Aw43等位基因型,1A>G突变影响了跨膜区并进而改变了糖蛋白结构,导致酶功能受损。