Axin1和Axin2基因在急性白血病中的表达及临床意义

目的:探讨Axin1和Axin2基因的表达与急性白血病发生发展的关系及其临床意义。方法:通过实时定量PCR技术检测36例急性白血病患者及15例对照组骨髓单个核细胞中Axin1和Axin2 mRNA的表达情况。结果:Axin1在初诊组、缓解组和未缓解组中的表达量均低于对照组(P<0.05),初诊组与缓解组、初诊组与未缓解组的表达量均无明显差异(P>0.05),缓解组与未缓解组初诊时Axin1的表达无明显差异(P>0.05);Axin2在缓解组中的表达量比对照组明显减低(P<0.05),未缓解组比缓解组初诊时Axin2的表达明显增高(P<0.05),初诊组与对照组、初诊组与未缓解组的表达均无明显差异(P>0.05)。结论:Axin1与急性白血病的发生诊断相关,Axin2则可以作为急性白血病的一个预后指标。

Axin1基因多态性与隐睾易感性的相关性研究

目的:探讨体轴抑制因子Axin1的3个Tag SNP的基因分布频率与隐睾的发病风险的相关性。方法:采用PCRRFLP方法对113例隐睾患儿和179名正常儿童进行分型检测,对比分析两组不同基因型的分布频率。结果:rs370681的T等位基因(P=2e-4,OR 1.96,95%CI 1.37~2.78),T/T基因型(P=6e-4,OR 4.00,95%CI 1.79~9.09),C/T-T/T基因型(P=4e-4,OR 2.44,95%CI 1.47~4.00)是隐睾的患病风险因素。rs1805105的基因型分布结果发现,与T/T相比较,C/C-C/T基因型隐睾风险增高1.64倍(P=0.041,95%CI 1.02~2.63),与T/T-C/C基因型相比,C/T基因型携带者隐睾症风险增加1.72倍(P=0.032,95%CI 1.05~2.86)。结论:rs370681的T等位基因和T/T基因型及rs1805105的C/T基因型在隐睾患儿分布频率更高。

皮肤鳞状细胞癌组织中Axin1和Cyclin D1 mRNA的表达

目的:检测皮肤鳞癌组织中Axin1和Cyclin D1 mRNA的表达,探讨其与皮肤鳞癌发生发展的关系。方法:采用实时定量PCR方法检测40例皮肤鳞癌和癌旁组织及40例正常人皮肤中Axin1和Cyclin D1 mRNA的表达水平。结果:皮肤鳞癌组织中Axin1 mRNA表达<癌旁组织<正常皮肤组织,差异具有统计学意义(均P<0.05)。皮肤鳞癌组织中Cyclin D1 mRNA表达>癌旁组织>正常组织,差异具有统计学意义(均P<0.05)。皮损病理分化越差,Cyclin D1 mRNA表达量越高,Axin1 mRNA水平在皮肤鳞癌的病理分级中表达差异无统计学意义(均P>0.05)。结论:Cyclin D1和Axin1可能在皮肤鳞癌的发生发展中起一定的作用,尤其是Cyclin D1与肿瘤分化程度相关。