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Axin2在肾母细胞瘤中的表达及其临床意义
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作者 陈广生 安鲁 +2 位作者 李娟 张强 惠军朋 《徐州医学院学报》 CAS 2014年第11期797-799,共3页
目的分析Axin2在正常肾组织和肾母细胞瘤组织中的表达,探讨Axin2在肾母细胞瘤发病机制中的作用。方法采用免疫组化sP法检测20例肾母细胞瘤组织、10例正常。肾组织中Axin2蛋白的表达情况,对相关数据进行统计学分析。结果Axin2在正常肾... 目的分析Axin2在正常肾组织和肾母细胞瘤组织中的表达,探讨Axin2在肾母细胞瘤发病机制中的作用。方法采用免疫组化sP法检测20例肾母细胞瘤组织、10例正常。肾组织中Axin2蛋白的表达情况,对相关数据进行统计学分析。结果Axin2在正常肾组织和。肾母细胞瘤组织中均有阳性表达。在肾母细胞瘤组织中:2—12岁患者瘤组织中Axin2阳性表达率为62.5%(5/8),13~51岁患者瘤组织中Axin2阳性表达率为100%(12/12),二者比较差异有统计学意义(P〈0.05);Ⅰ-Ⅱ期13例,Axin2阳性表达率为100%(13/13),Ⅲ-Ⅳ期7例,Axin2阳性表达率为57.1%(4/7),二者比较差异有统计学意义(P〈0,05)。结论Axin2在正常肾组织和肾母细胞瘤组织中均有明显表达,其表达与患者的年龄、TNM分期、恶性程度有关,与性别无关。Axin2可能与肾母细胞瘤的发生发展有一定的关系。 展开更多
关键词 axin2基因 肾母细胞瘤 免疫组织化学
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Research progress of the synapsin 2 gene polymorphism in the pathogenesis of schizophrenia
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作者 Zhilan Yang Hongying Pan +2 位作者 Lan Jiang Yuhang Liang Jie Wu 《Journal of Translational Neuroscience》 2022年第1期1-5,共5页
Schizophrenia(SCZ)is the most common serious mental illness with a high disability rate and heavy social and family burdens.At present,there is no clear etiology and pathogenesis of schizophrenia.Studies have shown th... Schizophrenia(SCZ)is the most common serious mental illness with a high disability rate and heavy social and family burdens.At present,there is no clear etiology and pathogenesis of schizophrenia.Studies have shown that the occurrence of schizophrenia may be related to the abnormality of the hypothalamic-pituitary-adrenal(HPA)axis.The LIM-homeobox gene 3(LHXS)and early growth response 1(EGR1)can affect pituitary function.Because the synapsin 2(SYN2)gene polymorphism regulates the activity of LHX3 and EGR1,it may cause the occurrence of schizophrenia.This article will review the possible involvement of SYN2 gene polymorphism in the pathogenesis of schizophrenia via regulating the activity of LHX3 and EGR1,then to afiect the HPA axis. 展开更多
关键词 schizophrenia(SCZ) hypothalamic-pituitary-adrenal(HPA)axis synapsin 2(SYN2) LIM-homeobox gene 3(Z/ZY3) early growth response 1(EGR1)
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豚鹿MHC-DOA基因克隆及其外显子2遗传多样性研究 被引量:1
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作者 邵欢欢 邓家波 +3 位作者 吴林峰 牛李丽 余建秋 谭雪梅 《四川动物》 北大核心 2020年第1期81-87,共7页
主要组织相容性复合物(MHC)在脊椎动物的免疫系统中起着重要的作用,MHC-DOA基因是MHCⅡ类的非经典基因,其外显子2多态性丰富。豚鹿Axis porcinus是我国极度濒危的动物。本研究以成都动物园圈养的38头豚鹿为研究对象,提取豚鹿血液总RNA,... 主要组织相容性复合物(MHC)在脊椎动物的免疫系统中起着重要的作用,MHC-DOA基因是MHCⅡ类的非经典基因,其外显子2多态性丰富。豚鹿Axis porcinus是我国极度濒危的动物。本研究以成都动物园圈养的38头豚鹿为研究对象,提取豚鹿血液总RNA,反转录合成cDNA为模板,利用PCR方法克隆到豚鹿MHC-DOA序列;同时利用PCR方法扩增38头豚鹿的MHC-DOA基因外显子2基因并测序,再进行多态性分析。结果显示:豚鹿MHC-DOA基因开放阅读框长753 bp,编码250个氨基酸残基;蛋白质同源性分析表明,豚鹿MHC-DOA基因与东欧马鹿Cervus elaphus hippelaphus的同源性最高(98.4%);38头豚鹿的MHC-DOA外显子2共有10种单倍型,整体遗传多样性水平中等;MHC-DOA外显子2部分序列中发生了核苷酸的缺失和插入,进而引起DOA蛋白序列发生改变。豚鹿MHC-DOA多态性的研究对豚鹿种群遗传结构调查、遗传资源的保护具有重要意义。 展开更多
关键词 豚鹿 MHC-DOA 外显子2 基因多态性
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Effects of epinephrine on angiogenesis-related gene expressions in cultured rat cardiomyocytes 被引量:1
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作者 Henry Liu Lisa Sangkum +3 位作者 Geoffrey Liu Michael Green Marilyn Li Alan Kaye 《The Journal of Biomedical Research》 CAS CSCD 2016年第5期380-385,共6页
Epinephrine is often used for the treatment of patients with heart failure, low cardiac output and cardiac arrest. It can acutely improve hemodynamic parameters; however, it does not seem to improve longer term clinic... Epinephrine is often used for the treatment of patients with heart failure, low cardiac output and cardiac arrest. It can acutely improve hemodynamic parameters; however, it does not seem to improve longer term clinical outcomes. Therefore, we hypothesized that epinephrine may induce unfavorable changes in gene expression of cardiomyocyte. Thus, we investigated effects of epinephrine exposure on the mediation or modulation of gene expression of cultured cardiomyocytes at a genome-wide scale. Our investigation revealed that exposure of cardiomyocytes to epinephrine in an in vitro environment can up-regulate the expression ofangiopoietin-2 gene (~ 2.1 times), and down-regulate the gene expression of neuregulin 1 (-3.7 times), plasminogen activator inhibitor-1 (-2.4 times) and SPARC-related modular calcium-binding protein-2 (-4.5 times). These changes suggest that epinephrine exposure may induce inhibition of angiogenesis-related gene expressions in cultured rat cardiomyocytes. The precise clinical significance of these changes in gene expression, which was induced by epinephrine exposure, warrants further experimental and clinical investigations. 展开更多
关键词 EPINEPHRINE ANGIOgeneSIS gene expression CARDIOMYOCYTES ANGIOPOIETIN-2 neuregulin 1 plasminogen activator inhibitor-1 SPARC-related modular calcium-binding protein
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AXIN2基因三个位点与先天性巨结肠的关联研究
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作者 高红 张娟 +3 位作者 王维林 张志波 黄英 张树成 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期697-700,共4页
目的探讨AX/N2基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)rs2240308、rs8081536和rs99136213个位点与先天性巨结肠(Hirsehsprtmgdisease,HSCR)的关联性。方法对120例HSCR患者和120名正常人群外周血进行基因组DN... 目的探讨AX/N2基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)rs2240308、rs8081536和rs99136213个位点与先天性巨结肠(Hirsehsprtmgdisease,HSCR)的关联性。方法对120例HSCR患者和120名正常人群外周血进行基因组DNA抽提,用PCR技术对AXIN2基因3个位点(rs2240308、rs8081536和rs9913621)进行PCR扩增,PCR产物用内切酶cWI、DdeI和凰洲I消化,将SNPs位点进行分型与分析,应用.X2检验统计分析病例组和对照组等位基因频率、等位基因型频率及其患病风险;同时将PCR产物进行测序,以进一步确定基因突变位点。结果HSCR组与对照组AXIN2 rs8081536CC和CT基因型频率差异无统计学意义(P〉0.05);而HSCR组与对照组AXIN2rs2240308GG、AG和AA基因型频率及A和G等位基因频率差异有统计学意义(P〈0.05),GG和AA基因型及G等位基因的患病风险分别为2.091、0.846和1.703;HSCR组与对照组AXIN2rs9913621CC、CT和1Tr基因型频率及C和T等位基因频率差异有统计学意义(P〈0.05),CC和TT基因型及T等位基因的患病风险分别为0.535、1.113和1.569。测序rs2240308第301位密码子核苷酸GCA→CCA杂合突变;rs9913621第199位密码子核苷酸CAC→CAG杂合突变。结论AXIN2rs8081536等位基因变异与HSCR的易感性无关;AXIN2rs2240308和rs9913621与HSCR的发生可能有关联,具有GG基因型与cc基因型患HSCR的危险性相对较高。 展开更多
关键词 axiN2基因 先天性巨结肠病 单核苷酸多态性 等位基因
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一个先天缺牙家系的基因突变及病例对照研究
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作者 王璟 陈静 +4 位作者 沈韵 吴松涛 黄稔欢 王飞宇 赖文莉 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2015年第1期70-74,共5页
目的探讨非综合征型多数牙先天缺失患者的人类成对盒基因9(PAX9)、同源盒基因1(MSX1)、中轴抑制蛋白2(AXIN2)突变位点,为该疾病的病因学研究提供依据。方法对该例患者及其家庭成员进行全身系统检查、口腔专科检查(含拍摄曲面断层片)及... 目的探讨非综合征型多数牙先天缺失患者的人类成对盒基因9(PAX9)、同源盒基因1(MSX1)、中轴抑制蛋白2(AXIN2)突变位点,为该疾病的病因学研究提供依据。方法对该例患者及其家庭成员进行全身系统检查、口腔专科检查(含拍摄曲面断层片)及家系调查;抽取外周静脉血,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PAX9基因的外显子1、2、3、4,MSX1基因外显子1、2及AXIN2基因外显子2、3、4、5、6、7、8、9、10、11,通过对分段PCR纯化产物进行测序,并结合系谱图进行基因突变分析。同时,通过病例-对照实验(先天缺牙组50例,健康对照组100例)对突变位点AXIN2G1807C与先天缺牙的相关性进行分析。结果先证者的祖母和外祖父为兄妹关系。口内检查以及曲面断层片发现先证者为无牙牙合,仅见左侧下颌升支处有一阻生牙影像,其余家庭成员牙齿数目发育正常。均未合并其他组织器官的先天发育异常。先证者及部分表型正常者分别发现3个已知突变位点,分别为AXIN2外显子6第1 365位A变为G(rs9915936),外显子7第1 807位G变为C(rs145353986)以及外显子8第2 062位C变为T(p.Leu688Leu)。PAX9、MSX1未见异常。病例组和对照组间AXIN2G1807C的基因频率和基因型频率差异无统计学意义。结论 AXIN2c.2062C>T突变可能是导致中国人群非综合征型多数牙缺失的危险因素之一。AXIN2c.1807G>C与此类疾病之间不存在明显的相关性。 展开更多
关键词 非综合征型先天缺牙 成对盒基因9 肌节同源盒基因1 中轴抑制蛋白2
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1例非综合征型先天缺牙家系的基因筛查 被引量:3
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作者 杨艳 张义磊 《武汉大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2011年第3期343-348,共6页
目的:探讨非综合征型先天缺牙患者的基因突变位点,为此类疾病的诊断提供基因学参考。方法:通过临床先证者寻找非综合征型先天缺牙家系,根据各成员的临床表型和发病特点,绘制系谱图。在患者及其家属知情同意的情况下,抽取家系成员外周血... 目的:探讨非综合征型先天缺牙患者的基因突变位点,为此类疾病的诊断提供基因学参考。方法:通过临床先证者寻找非综合征型先天缺牙家系,根据各成员的临床表型和发病特点,绘制系谱图。在患者及其家属知情同意的情况下,抽取家系成员外周血、提取基因组DNA,运用候选基因筛查法检测与缺牙密切相关的PAX 9、AXIN 2、MSX 1基因片段。结果:此家系的单纯性先天缺牙临床表型符合常染色体显性遗传规律,患病者出现不同数量的缺牙并伴发锥形牙。对PAX 9基因测序后,在Paired Domain的上游109位碱基(1号内含子内)发现一个碱基差异位点G/T。对MSX 1基因片段测序后未发现突变。在AXIN 2的7号外显子内有同义突变的多态位点C/T。结论:PAX 9和AXIN 2基因片段中某些编码基因的改变与该家系缺牙存在相关性。 展开更多
关键词 非综合征型先天缺牙 PAX9基因 MSX1基因 axiN2基因
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