血尿酸与纤维蛋白原Bβ链基因多态性及其功能表达的关系

目的研究尿酸异常与纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)Bβ链-854G/A、-455G/A、-249C/T、-148C/T、448G/A和Bcl-1G/A位点基因多态性及其血浆Fg含量和聚合功能表达的关系。方法选取开滦集团离退休职工1386人,均抽取清晨空腹静脉血测定血生化、尿酸(UA)、血浆Fg浓度和纤维蛋白单体聚合反应速率(FMPV)、FMPV/Amax等反映Fg聚合功能的指标,并检测FgBβ链6个位点基因多态性。依据尿酸值将人群分为高尿酸血症组与正常尿酸组,探讨尿酸异常与Fg的关系。结果高尿酸与否人群FgBβ各多态性位点等位基因和基因型频率分布差别无统计学意义(P>0.05);在-854GG型、-455GG型、Bcl-1GG型人群中FMPV/Amax,-249CT+TT型人群中Fg浓度、FMPV、FMPV/Amax,-148CC型、448GG型人群中Fg浓度、Amax均为高尿酸血症组低于正常尿酸组(P<0.05);以有无高尿酸为因变量的Logistic回归分析,依次筛选出肌酐、性别、高血压病、体重指数、年龄、FMPV/Amax等指标。结论尿酸可以影响FgBβ链6个基因多态性位点对于血浆Fg含量和分子活性功能表达的调控作用;高尿酸血症与脂代谢异常及其引发的慢性炎症反应等因素共同作用可导致脑梗死的发病。

FgBβ基因多态性与其功能表达和肥胖的相关性研究

目的研究体重超重和肥胖与纤维蛋白原（Fg）Bβ链基因多态性以及血浆Fg功能表达的关系，探讨其发生脑梗死等相关疾病的发病机制。方法选取开滦集团离退休职工939人进行体检和问卷调查，依体重指数将其分为体重正常、超重及肥胖三组，受检者均抽取静脉血测定血液生化及血浆Fg浓度和纤维蛋白单体聚合反应速率（FMPV）、FMPV／Amax等反映Fg分子聚合功能的指标，并应用聚合酶链反应．限制性内切酶片段长度多态性等技术进行FgBβ链七位点基因多态性检测。结果三组间七个位点的等位基因和基因型的频率分布均无统计学差异（P〉0．05）；肥胖组Bβ-993位点突变基因型人群Fg浓度、FMPV、Amax均高于野生基因型人群，N6和345位点突变基因型人群Amax也高于野生基因型（P〈0．05）；超重组和肥胖组的高血压病、脑梗死发病率均高于正常体重组（P〈0．05）；以体重指数为因变量进行多元逐步回归分析，依次筛选出高血压病、年龄、脑梗死病史（P〈0．01），结论在正常体重和超重状态下FgBβ上述7位点基因多态性不影响血浆Fg浓度和功能的表达，而肥胖状态可使FgBβI6、-993和345变异基因型携带者的血浆Fg浓度和综合性纤维蛋白聚合功能明显升高，成为发生血栓性疾病的重要病因，提示体重超重与肥胖状态发生脑梗死等血栓性疾病的危险性和发病机制不同。