HLA新等位基因B＊ 13：92的确认及蛋白质三级结构的初步分析

目的：人类白细胞抗原（HLA）新等位基因B＊13：92的确认及蛋白质空间结构的分析。方法：应用多聚酶链式反应-基于测序的分型技术（polymerase chain reaction sequencing based typing,PCR-SBT）进行HLA常规实验分型,HLA-B位点分型结果与等位基因B＊13：01：01,B＊58：01：01在189位有1个碱基不匹配,不能指定为任何HLA-B位点等位基因,用针对B＊13、B＊58的组特异性测序引物（GSSP）,确认与同源性最高的HLA等位基因序列的差异,使用SWISS-MODEL方法建立该新基因的空间模型并进行分析。结果：测序结果证实,该等位基因与其同源性最高的等位基因是B＊13：01：01,两者的差异是在第2外显子189位的C〉A,密码子39由GAC变为GAA,编码的氨基酸由天冬氨酸（D）转变为谷氨酸（E）。空间结构分析表明替代氨基酸位于抗原肽结合区α螺旋上。结论：该等位基因是在中国广西壮族人群发现的一个新HLA-B位点等位基因,世界卫生组织（WHO）HLA命名委员会将其正式命名为HLA-B＊13：92。

新等位基因HLA-B＊9526的确认和序列分析

目的鉴定中国人群中人类白细胞抗原（humanleukocyteantigen，HLA）新等位基因HLAB＊9526，并进行核苷酸序列分析。方法使用序列特异性寡核苷酸PCR技术进行HLA基因分型，发现1个反应格局异常的等位基因，应用分子克隆和DNA双向测序技术测定新等位基因的核苷酸序列，并与已知等位基因进行序列比对分析。结果检出反应格局异常的DNA样本，经过克隆测序得到两个等位基因，分型结果一个为B＊5403，另一个的核苷酸序列与已知的HI。A等位基因均不同，该基因序列与同源性最高的HLAB＊1507基因序列相比在第3外显子区域中425位碱基发生A→G突变，导致142位编码氨基酸由酪氨酸变成半胱氨酸。结论一个新的HLA—B等位基因被确认，并被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLAB＊9526。