伴自身免疫性血细胞减少的B-联合免疫缺陷病7例

目的探讨伴自身免疫性血细胞减少的B-联合免疫缺陷病患儿的临床及免疫特征。方法选择2012年9月至2016年5月在首都医科大学附属北京儿童医院住院的7例患儿,经基因突变分析证实为B-联合免疫缺陷病,描述其临床及免疫特征。结果患儿均具有淋巴细胞减少[(0.39~2.91)×10^9/L]。RAG1突变的病例1、2、3、5中,病例1、5的B淋巴细胞比例明显降低(分别为0.003和0.028)伴CD4+T淋巴细胞比例降低,且病例1的B淋巴细胞比例既往正常,提示进展性病程;病例2、3的CD3+T淋巴细胞、CD4+T淋巴细胞比例明显降低(分别为0.131、0.039,0.169、0.149)伴B淋巴细胞比例正常。NHEJ1突变的病例4患儿B淋巴细胞比例明显降低(0.001)。LIG4突变的病例6、7患儿B淋巴细胞比例明显降低(分别为0.001和0.004),且病例6患儿B淋巴细胞比例既往正常,提示进展性病程。患儿均具有自身免疫性血细胞减少(红系和/或粒系和/或巨核系)。结论B-联合免疫缺陷病患儿易出现自身免疫性血细胞减少。