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中国云南汉族和傣族育龄人群的地中海贫血基因分析 被引量:30
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作者 贺静 曾小红 +10 位作者 徐咏梅 浦剑 周凤珍 靳婵婵 苏洁 章锦曼 陈红 张杰 李苏云 章印红 朱宝生 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期150-156,共7页
目的:了解云南汉族和傣族育龄人群地中海贫血(简称地贫)的常见基因突变类型。方法:对血液学筛查阳性的小细胞低色素携带者或贫血患者DNA样本,采用Gap-PCR方法和PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法检测α-或β-珠蛋白基因常见突变类型;采用... 目的:了解云南汉族和傣族育龄人群地中海贫血(简称地贫)的常见基因突变类型。方法:对血液学筛查阳性的小细胞低色素携带者或贫血患者DNA样本,采用Gap-PCR方法和PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法检测α-或β-珠蛋白基因常见突变类型;采用DNA直接测序法检测可能存在的未知突变;统计分析云南汉族和傣族人群中珠蛋白突变的类型。结果:在685例受检者中共检出40种基因型,其中α-地贫携带者前3位的基因型分别是--^(SEA)/αα(占49.09%)、-α^(3.7)/αα(36.67%)和α^(CS)α/αα(8.79%);β-地贫携带者前3位的基因型分别是CD26(GAG>AAG)/N(43.78%)、CD41-42(-CTTT)AA(20.1%)和CD17(AAG>TAG)/N(18.9%)。在685例样本中,汉族348例,傣族212例,这2个民族的珠蛋白基因常见突变顺位各有不同,但傣族人群中地中海贫血基因突变类型比较集中。在38例α-地中海贫血复合β-地中海贫血双重杂合子中,傣族就有28例。结论:云南人群中α-和β-珠蛋白基因突变类型的多样性较为丰富,突变谱与国内其他地区的人群不同。 展开更多
关键词 Α-地中海贫血 Β-地中海贫血 云南汉族 云南傣族 基因突变
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Moving-window bis-correlation coefficients method for visible and near-infrared spectral discriminant analysis with applications 被引量:1
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作者 Lijun Yao Weiqun Xu +1 位作者 Tao Pan Jiemei Chen 《Journal of Innovative Optical Health Sciences》 SCIE EI CAS 2018年第2期65-77,共13页
The moving window bis corelation coefficients(MW BiCC)was proposed and employed for the discriminant analysis of transgenic sugarcane leaves and B-thalassemia with visible and near-infrared(Vis NIR)spectroscopy.The we... The moving window bis corelation coefficients(MW BiCC)was proposed and employed for the discriminant analysis of transgenic sugarcane leaves and B-thalassemia with visible and near-infrared(Vis NIR)spectroscopy.The well-performed moving window principal component analysis linear discriminant analysis(MWPCA-LDA)was also conducted for comparison.A total of 306 transgenic(positive)and 150 nont ransgenic(negative)leave samples of sugarcane were collected and divided to calibration,prediction,and validation.The diffuse reflection spectra were corected using Savitzky-Golay(SG)smoothing with first-order derivative(d=1),third-degree polynomial(p=3)and 25 smpothing points(m=25).The selected waveband was 736-1054nm with MW-BiCC,and the positive and negative validation recognition rates(V_REC^(+),VREC^(-))were 100%,98.0%,which achieved the same effect as MWPCA-LDA.Another example,the 93 B-thalassemia(positive)and 148 nonthalassemia(negative)of human hemolytic samples were colloctod.The transmission spectra were corrected using SG smoothing withd=1,p=3 and m=53.Using M W-BiCC,many best wavebands were selected(e.g.,1116-1146,17941848 and 22842342nm).The V_REC^(+)and V_REC^(-)were both 100%,which achieved the same effect as MW-PCA-LDA.Importantly,the BICC only required ca lculating correlation cofficients between the spectrum of prediction sample and the average spectra of two types of calibration samples.Thus,BiCC was very simple in algorithm,and expected to obtain more applications.The results first confirmed the feasibility of distinguishing B-thalassemia and normal control samples by NIR spectroscopy,and provided a promising simple tool for large population thalassemia screening. 展开更多
关键词 Visible and near infrared spectroscopic discriminant analysis transgenic sugarcane leaves b-thalassemia moving-window bis-correlation cofficients moving-window principal component analysis linear discriminant analysis.
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采用ROC曲线评价血液学指标对单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血的诊断价值 被引量:4
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作者 喻晶 何柏林 +2 位作者 卢丽华 吴夏枫 张银汉 《现代检验医学杂志》 CAS 2014年第2期48-51,共4页
目的 采用ROC曲线探讨血液学指标对单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血(俗称地中海贫血,简称地贫)的诊断价值,确定平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞计数(RBC)及血红... 目的 采用ROC曲线探讨血液学指标对单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血(俗称地中海贫血,简称地贫)的诊断价值,确定平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞计数(RBC)及血红蛋白(Hb)筛查单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血的最佳截断值(cutoff值).方法 对基因确诊的124例单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血患者(实验组)和126例健康体检者(对照组)进行血常规检查,采用ROC曲线分析血液学指标MCV,MCH,MCHC,RBC和Hb,评价其筛查单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血临床诊断价值.结果 ①对照组与实验组的血液学指标MCH,MCV,MCHC,Hb和RBC分别为(29.9±1.18 vs 26.1±3.01)pg,(88.8±3.38 vs80.2±7.13)fl,(337±10.06 vs 321±18.4)g/L,(133±10.8 vs 123±20.6)g/L和(4.48±0.39 vs4.75±0.61)x10^12/L.与对照组比较,实验组血液学指标MCV,MCH,MCHC和Hb均明显降低,RBC明显增高,差异具有统计学意义(t=-12.09,-13.13,-8.23,-5.09和4.11,P值均<0.01).②以基因诊断的结果为金标准,MCH,MCV,MCHC,Hb和RBC的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.941,0.894,0.799,0.688,0.630;最佳cutoff值分别为28.35 pg,84.75 fl,329.5g/L,125.5 g/L,4.17×10^12/L;对应的灵敏度和特异度,分别是MCH(88.7%,90.5%),MCV(77.4%,89.7%),MCHC(69.5%,77.0%),Hb(61.3%,78.6%),RBC(51.6%,75.4%).③在AUC>0.75的三项指标中,MCH的诊断灵敏度最高,明显高于MCV和MCHC(P<0.05,卡方值5.62,14.02),MCH和MCV的特异度明显高于MCHC(P<0.05,卡方值8.42,7.31),差异具有统计学意义.结论 用ROC曲线分析的结果表明MCV,MCH,MCHC对单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血有较好的诊断价值(AUC>0.75),其中MCH的诊断价值最高(AUC>0.9),以MCV,MCH和MCHC的最佳cutoff值作为单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血筛查指标具有较好的临床诊断意义.掌握单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血的血液学特点,有助于更准确地筛查出单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血患者,减少漏诊. 展开更多
关键词 ROC曲线 单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血 平均红细胞体积 平均血红蛋白含量 平均红细胞血红蛋白浓度 红细胞 血红蛋白
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B超引导下羊膜腔穿刺术在产前诊断中的应用 被引量:2
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作者 黄瑞霞 孔敏莉 +3 位作者 刘广珍 梁西岚 陈小乐 唐莉 《国际医药卫生导报》 2011年第13期1580-1583,共4页
目的探讨B超引导下的羊膜腔穿刺术在产前诊断应用中的安全性及羊水细胞染色体核型分析、地中海贫血基因检测在产前诊断中的应用价值。方法选取2009年11月至2011年1月妊娠16~27周在茂名市妇幼保健院行B超引导下羊膜腔穿刺术的孕妇103例... 目的探讨B超引导下的羊膜腔穿刺术在产前诊断应用中的安全性及羊水细胞染色体核型分析、地中海贫血基因检测在产前诊断中的应用价值。方法选取2009年11月至2011年1月妊娠16~27周在茂名市妇幼保健院行B超引导下羊膜腔穿刺术的孕妇103例,对羊水中胎儿脱落细胞进行培养,做染色体核型分析;夫妇双方同种类型地中海贫血者,行羊水细胞地中海贫血基因检测。结果B超引导下的羊膜腔穿刺术103例,羊水细胞培养成功102例,检出异常核型9例,检出率为8.8%,其中三体综合征1例,占11.1%,其他异常8例,占88.9%;羊水地中海贫血基因检测24例,其中重型地中海贫血5例,占20.8%。结论产前针对有指征的孕妇于中孕期行B超引导下羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养染色体核型分析及地中海贫血基因检测十分必要,B超引导下羊膜腔穿刺术是目前安全、有效、可靠的介入性产前诊断方法。 展开更多
关键词 B超引导下的羊膜腔穿刺术 羊水细胞 产前诊断 染色体核型分析 地中海贫血基因
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β地中海贫血患儿T淋巴细胞亚群、自然杀伤细胞、B淋巴细胞水平的变化及临床意义
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作者 郭文丽 刘香萍 +1 位作者 陈信 张倩 《海南医学》 CAS 2022年第13期1721-1723,共3页
目的 探讨β地中海贫血患儿T淋巴细胞亚群、自然杀伤(NK细胞、B淋巴细胞水平的变化及临床意义。方法 选取2017年3月至2020年3月深圳市宝安区人民医院收治的84例β地中海贫血患儿为研究组,并选取同期84例健康儿童为对照组。检测并比路两... 目的 探讨β地中海贫血患儿T淋巴细胞亚群、自然杀伤(NK细胞、B淋巴细胞水平的变化及临床意义。方法 选取2017年3月至2020年3月深圳市宝安区人民医院收治的84例β地中海贫血患儿为研究组,并选取同期84例健康儿童为对照组。检测并比路两组儿童T淋巴细胞亚群(CD3^(+)细胞、CD4^(+)细胞、CD8^(+)细胞、CD4^(+)/CD8^(+)比值)、NK细胞、B淋巴细胞(CD19^(+)细胞)水平。结果 研究组患儿的CD3^(+)细胞、CD4^(+)细胞、CD4^(+)/CD8^(+)比值分别为(56.62±13.23)%、(32.05±7.72)%、0.97±0.24,明显低于对照组的(69.55±17.22)%、(43.44±10.96)%、1.79±0.45,CD8^(+)细胞水平为(33.41±8.23)%,明显高于对照组的(24.34±6.27)%,差异均有统计学意义(P<0.05);研究组患儿的NK细胞水平为(13.33±3.26)%,明显低于对照组的(24.30±5.74)%,CD19^(+)细胞水平为(26.04±6.17)%,明显高于对照组的(12.46±3.08)%,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 β地中海贫血患儿的T淋巴细胞亚群、NK细胞、B淋巴细胞水平与健康儿童相比有明显差异,临床加强对T淋巴细胞亚群、NK细胞、B淋巴细胞水平的检测,有利于患儿病情诊断、免疫状况评估及针对性干预治疗。 展开更多
关键词 儿童 Β地中海贫血 T淋巴细胞亚群 自然杀伤细胞 B淋巴细胞
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东莞婚检人群乙型肝炎病毒血清标志物检测情况及影响因素分析 被引量:3
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作者 潘海恩 何松美 唐艳琴 《实用临床医学(江西)》 CAS 2019年第11期95-97,共3页
目的了解东莞市婚检人群乙型肝炎(乙肝)感染情况,为乙肝防控措施提供参考。方法抽取东莞市石龙镇婚检人群清晨空腹外周静脉血,采用ELISA比值法检测乙肝六项、高通量测序技术检测地中海贫血基因。结果受检858人中乙肝HBsAg阳性63人,阳性... 目的了解东莞市婚检人群乙型肝炎(乙肝)感染情况,为乙肝防控措施提供参考。方法抽取东莞市石龙镇婚检人群清晨空腹外周静脉血,采用ELISA比值法检测乙肝六项、高通量测序技术检测地中海贫血基因。结果受检858人中乙肝HBsAg阳性63人,阳性率7.34%,其中HBsAg阳性男性42人、女性21人,阳性率分别为9.79%、4.9%(P<0.05)。1992年后出生204人,HBsAg阳性8人(3.92%);1992年前出生654人,HBsAg阳性55人(8.41%)。1992年前后出生人群HBsAg阳性率比较差异有统计学意义(P<0.05)。地中海贫血基因阳性共93人,其中HBsAg阳性6人(6.45%);地中海贫血基因阴性共765人,其中HBsAg阳性57(7.45%)。地中海贫血基因阳性阴性人群的HBsAg阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论1992年后出生人群乙肝HBsAg阳性率明显下降,证明乙肝疫苗纳入计划免疫有效控制了乙肝的传播,但仍需要提高乙肝疫苗全程接种率;男性乙肝HBsAg阳性率明显高于女性,需要进一步查找原因;地中海贫血基因阳性与阴性人群乙肝HBsAg阳性率无差异,因此地中海贫血基因与乙肝的遗传易感性无关联。 展开更多
关键词 乙型肝炎 血清标志物 地中海贫血基因
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非输血依赖性地中海贫血患者脑血管病变生物标志物S100和NSE水平观察 被引量:1
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作者 付晓英 朱薇 吉莉 《心脑血管病防治》 2019年第1期53-56,共4页
目的探讨非输血依赖性地中海贫血(NTDT)患者脑血管病变生物标志物血清S100钙结合蛋白B(S100B)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)与经颅多普勒(TCD)检测的相关性。方法将NTDT患者50例作为观察组和健康者50例作为对照组。通过酶联免疫吸附法检... 目的探讨非输血依赖性地中海贫血(NTDT)患者脑血管病变生物标志物血清S100钙结合蛋白B(S100B)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)与经颅多普勒(TCD)检测的相关性。方法将NTDT患者50例作为观察组和健康者50例作为对照组。通过酶联免疫吸附法检测两组血清S100B和NSE蛋白水平;利用酶法检测血清乳酸脱氢酶(LDH)水平;运用TCD检测两组血流动力学变化;分析S100B、NSE分别与LDH和TCD血流参数的关系。结果观察组血清S100B、NSE、LDH显著高于对照组(均P<0.05)。观察组不同NTDT表型血清S100B、NSE和LDH水平无统计学差异(均P>0.05)。TCD血流动力学参数平均血流速度(Vm)和收缩期血流峰值速度(Vp)均显著高于对照组(均P<0.05)。观察组S100B与LDH、左侧大脑中动脉Vm、左侧大脑中动脉Vp呈正相关(均P<0.05);观察组NSE与LDH、左侧大脑后动脉阻力指数(RI)、左侧大脑后动脉搏动指数(PI)呈正相关(均P<0.05)。结论 TCD血流动力学特征与脑血管病变的生物标志物S100B和NSE相关。 展开更多
关键词 非输血依赖性地中海贫血 S100钙结合蛋白B 神经元特异性烯醇化酶 经颅多普勒
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BCL11A对胎儿血红蛋白的调控
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作者 孙绍华 朱宝生 +1 位作者 张杰 吕涛 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期1281-1286,共6页
地中海贫血(β-thalassemia,β-地贫)和镰状细胞贫血(sickle cell anemia,SCA)均属于β-珠蛋白异常导致的血红蛋白病,不同程度地流行于东南亚、南亚、北非及地中海区域。胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin,HbF)水平升高可明显改善两者的临... 地中海贫血(β-thalassemia,β-地贫)和镰状细胞贫血(sickle cell anemia,SCA)均属于β-珠蛋白异常导致的血红蛋白病,不同程度地流行于东南亚、南亚、北非及地中海区域。胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin,HbF)水平升高可明显改善两者的临床症状。B细胞淋巴瘤因子11A(B cell lymphoma/leukemia 11A,BCL11A)是一种锌指结构转录因子,在胎儿到成人血红蛋白转换过程中发挥重要的负向调节作用。BCL11A下调会激活γ-珠蛋白提高HbF表达,使β-地贫和SCA临床症状得到缓解。本文主要论述BCL11A对γ-珠蛋白的调控机制、BCL11A与β-地贫和SCA的治疗,从而为β-珠蛋白病的研究提供理论依据。 展开更多
关键词 胎儿血红蛋白 镰状细胞贫血 Β-地中海贫血 γ-珠蛋白 B细胞淋巴瘤因子11A
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B超引导下羊膜腔穿刺术在产前诊断中的应用 被引量:3
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作者 邹琼 熊爱群 +1 位作者 李庆丽 曾秋娜 《当代医学》 2022年第7期25-27,共3页
目的探讨产前诊断中应用B超引导下羊膜腔穿刺术的价值。方法回顾性分析2019年5月至2020年9月于本院行B超引导下羊膜腔穿刺术的556例孕妇的临床资料,均给予B超引导下羊膜腔穿刺术,分析诊断结果。结果556例孕妇,均为夫妻双方同型地中海贫... 目的探讨产前诊断中应用B超引导下羊膜腔穿刺术的价值。方法回顾性分析2019年5月至2020年9月于本院行B超引导下羊膜腔穿刺术的556例孕妇的临床资料,均给予B超引导下羊膜腔穿刺术,分析诊断结果。结果556例孕妇,均为夫妻双方同型地中海贫血携带者,检测羊水细胞地中海贫血基因后发现556例羊水细胞培养成功,占比100.00%,其中2019年5—12月总穿刺244例,重型地中海贫血11例,中重型地中海贫血20例,HBH病6例,21-三体9例,18-三体2例,其他染色体异常18例。2020年1—9月总穿刺312例,重型地中海贫血16例,中重型地中海贫血4例,HBH病6例,21-三体7例,18-三体1例,13-三体1例,其他染色体异常10例。结论在产前诊断中应用B超引导下羊膜腔穿刺术价值显著,可为临床后续治疗提供指导。 展开更多
关键词 B超引导 羊膜腔穿刺术 产前诊断 羊水细胞染色体核型 地中海贫血 基因检测
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BCL11A在β-地中海贫血发生和治疗中的作用研究进展
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作者 吕爱香 陈梅环 +1 位作者 徐两蒲 黄海龙 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第4期417-425,共9页
β-地中海贫血是一种由β-珠蛋白突变引起的单基因病,具有明显的地域性。目前中~重型患者主要依靠长期输血或造血干细胞移植治疗。B细胞淋巴瘤因子11A(BCL11A)是一种转录抑制因子,在控制γ/β血红蛋白转换、维持造血干细胞正常功能、调... β-地中海贫血是一种由β-珠蛋白突变引起的单基因病,具有明显的地域性。目前中~重型患者主要依靠长期输血或造血干细胞移植治疗。B细胞淋巴瘤因子11A(BCL11A)是一种转录抑制因子,在控制γ/β血红蛋白转换、维持造血干细胞正常功能、调节红细胞分化和淋巴细胞发育等过程中发挥重要的作用。近年来,随着基因编辑技术的快速发展,将BCL11A作为β-地贫的治疗靶点展现出了良好的应用前景。综述BCL11A相关的调控机制及治疗潜力,以期为β-地贫的治疗提供新的思路。 展开更多
关键词 1β-地中海贫血 输血治疗 B细胞淋巴瘤因子11A γ-珠蛋白
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β-珠蛋白生成障碍性贫血患者外周血单个核细胞B细胞淋巴瘤/白血病11A基因mRNA表达特点
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作者 何云燕 罗建明 +1 位作者 郑敏 蒋玉凤 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第15期1170-1171,1224,共3页
目的探讨β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地贫)患者外周血单个核细胞(PBMCs)中B细胞淋巴瘤/白血病11A(BCL11A)基因的表达特点。方法入选35例β-地贫患者为病例组;40例健康体检者为健康对照组,并进行红细胞计数。提取新鲜外周血PBMCs... 目的探讨β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地贫)患者外周血单个核细胞(PBMCs)中B细胞淋巴瘤/白血病11A(BCL11A)基因的表达特点。方法入选35例β-地贫患者为病例组;40例健康体检者为健康对照组,并进行红细胞计数。提取新鲜外周血PBMCs中总RNA,反转录为cDNA,采用荧光染料(SYBR GreenⅠ)实时荧光定量PCR(RT-PCR)和相对定量分析方法,以GAPDH基因为内参,检测2组PBMCs中BCL11A基因的表达情况。采用相对定量2-△△Ct法进行mRNA相对表达量比较,不同样本之间的相对表达量(%)=2-△Ct×100%。BCL11A基因mRNA相对表达量和红细胞计数、年龄和性别的相关分析中双变量符合正态分布的计量资料采用Pearson相关分析,其他变量采用Spearman相关分析。结果 RT-PCR检测BCL11A基因mRNA在2组中的表达,健康对照组BCL11A基因表达水平是病例组的2.46倍,2组比较差异有统计学意义。病例组中BCL11A基因mRNA的相对表达量为0.31%~11.60%;健康对照组中BCL11A基因mRNA的相对表达量为1.40%~26.70%,存在明显的个体差异。BCL11A基因mRNA的相对表达量与RBC计数(r=-0.21,P=0.930)、性别(r=-0.20,P=0.842)、年龄(r=-1.15,P=0.256)均无相关性。结论β-地贫患者BCL11A基因表达下降,BCL11A基因低表达可能在γ珠蛋白基因持续表达过程中发挥了一定作用。 展开更多
关键词 胎儿血红蛋白 荧光定量聚合酶链反应 珠蛋白生成障碍性贫血 B细胞淋巴瘤/白血病11A
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