携带B.Procumbens染色体的甜菜(Beta Vulgaris)单体附加系

甜菜外来单体附加系,每一个都分别携带B. Procumosomes的9第染色体之一。将其材料分别进行活体(in vivo)和试管 (in vitro)培养。所有附加染色体都致使植株在活体培养中(in vivo)减少生长。甚至在严重情况下植株在秧苗期就死掉。总的来说,植株形态学上的特征对鉴别附加类型(染色体)没有多大用处。这可能是由于受体亲本发生了广泛的变异的结果。然而。

FISH信号类型和染色体核型分析在ETV6/RUNX1阳性B-ALL患儿中的诊疗价值评估

目的探讨FISH信号类型和染色体核型分析对ETV6/RUNX1阳性B系急性淋巴细胞白血病(B-acute lymphoblastic leukemia,B-ALL)的诊疗价值。方法收集164例ETV6-RUNX1融合阳性B-ALL患者的临床病理资料,对其染色体核型和FISH的结果进行回顾性分析。结果164例患者中FISH检出163例阳性,其中61例为经典阳性信号2F1R1G;102例为非经典信号,其中2F1G和1F1R2G信号类型最多,提示ETV6缺失;164例患者中有8例患儿未做染色体核型分析,31例患儿因无核分裂象未能进行染色体核型分析,可以进行核型分析的125例患儿中,正常核型106例,异常核型19例,且均未检出t(12;21)易位。结论FISH技术检测ETV6/RUNX1融合基因敏感度高,且多表现为包括ETV6缺失在内的非经典信号类型;染色体核型分析有助于发现复杂核型和超倍体,但不利于t(12;21)融合的检出。因此FISH信号类型和染色体核型分析在ETV6/RUNX1阳性B-ALL中具有不可或缺的作用。

KMT5B突变致常染色体显性遗传性智力障碍51型伴心跳呼吸骤停复苏后超级难治性癫痫持续状态1例及文献复习

癫痫持续状态(status epilepticus,SE)是儿童急重症,年均发病率17~23/10万[1],控制不佳易转变为难治性癫痫持续状态(refractory status epilepticus,RSE),其中通过全身麻醉治疗24h后发作仍未终止的RSE被称为超级难治性癫痫持续状态(super refractory status epilepticus,SRSE),SRSE是一种罕见的破坏性疾病,儿童SRSE的病死率可达13.3%[2],若未经及时救治,可导致机体内环境紊乱、多脏器功能障碍等,甚至危及生命,存活者往往存在不同程度的脑损伤。

黑麦B染色体端粒相关序列的克隆

利用显微切割技术，分离了黑麦（ＳｅｃａｌｅｃｅｒｅａｌＬ．）１０个Ｂ染色体短臂端部片段，并利用寡核苷酸引物（ＣＣＣＴＡＡＡ）３及新建立的二级单引物序列ＰＣＲ扩增法，扩增了黑麦Ｂ染色体端粒相关序列。染色体原位杂交实验将ＰＣＲ产物定位于Ｂ染色体短臂末端，多数Ａ染色体末端也显示清晰的杂交信号。部分ＰＣＲ产物克隆到ｐＵＣ１９载体中，对其中一个克隆子ｐｐ３的序列分析结果表明，它与玉米亚端部克隆子ｐＢＦ２６６部分区域的同源性为９２％。就目前资料检索，黑麦、玉米端粒相关序列具有高度同源性还未见报道。

西南地区玉米地方品种B染色体多态性分析

【目的】分析B染色体形态及数量多态性,从细胞水平评价西南地区玉米地方品种的遗传多样性,为中国玉米引进途径提供佐证。【方法】以来自西南地区四川、重庆、云南和贵州4省(市)的30个玉米地方品种群体为材料,各品种群体取50个单株,各单株统计镜检10个细胞,共统计镜检15 000(30×50×10)个细胞,在光学显微镜下进行B染色体细胞学鉴定;各品种群体取10个单株,制作10张染色体制片,采用改良的Giemsa染色法进行染色体C-带显带分析。【结果】细胞学鉴定结果表明,除10对常染色体外,西南地区玉米地方品种还存在3类形态的B染色体:中间着丝点B染色体(BM)、近端着丝点B染色体(BST)和呈点状的微小B染色体(BS),BM形态上与玉米的第1染色体相似,BST与BM大小相近,BS呈圆点状,无可见着丝点。在来自四川的7个玉米地方品种群体中检测到BM、BST和BS3类B染色体,在重庆玉米地方品种群体中检测到BM和BST、BST和BS存在于云南玉米地方品种群体,而在来自贵州的9个玉米地方品种群体中仅检测到1类B染色体(BST)。BM、BST和BS的平均长度分别为2.82、2.78和0.9μm,与第1常染色体比较,它们的平均相对长度分别为43%、45%和15%,相对长度变幅分别为34%—52%、32%—58%和13%—18%,BM、BST和BS的平均臂比分别为1.19、1.98和1.00。在供试的30个品种群体中有18个含B染色体,分别有7个、5个、4个和2个来自四川、重庆、云南和贵州,在含B染色体的18个群体中有421个单株含B染色体,421个单株中共存在487条B染色体,具有B染色体植株的频率变幅为0—90%,平均频率为29.6%,四川玉米地方品种在群体和个体水平上表现较高的B染色体频率。细胞内B染色体数最多2个,绝大多数细胞不含B染色体,0B类、1B类和2B类细胞的平均频率分别为97.04%、2.81%和0.15%。BST是玉米地方品种B染色体的主要类型,占B染色体总数的比率为67%,其次是BM(19%),BS比率最低(14%),表明BST是原始的B染色体,BM和BS是BST的变异类型,BM和BS在较小的时间和空间尺度上形成与演化。Giemsa染色显示,BM和BST富含GC、高度异染色质化,在染色体结构上二者共享部分同源DNA序列,形态上与A染色体区别明显。0B类、1B类和2B类细胞A染色体平均C-带数变幅分别为11.0—20.6、10.8—19.4和10.5—18.6,玉米地方品种B染色体数与A染色体C-带数负相关。【结论】西南地区玉米地方品种在细胞水平上表现较高的遗传多样性,其B染色体具有形态和数量多态性,由B染色体分布所决定的西南地区玉米地方品种的地理中心是四川省。

利用分子标记将2Ai-2染色体转移到小麦ph1b遗传背景的研究

小麦ph1b突变体可诱导部分同源染色体配对和交换,产生遗传上较为稳定、补偿性较好的重组体。将外源染色体引入ph1b的小麦遗传背景是产生目标染色体重组体的基础,但ph1b植株没有明显而稳定的表型性状,难以从表型上进行选择。本研究利用CSph1b缺失区中的分子标记Mads及外源染色体特异的分子标记P4和P68,对小麦-中间偃麦草2Ai-2(2B)异代换系N420与CSph1b的杂种F2群体及其衍生的F5株系进行ph1b-2Ai-2染色体综合体的选择,高效地获得了目标基因型。

毛冠鹿B染色体多态及遗传机制探讨

采用原代培养和传代培养法， 对１ 头毛冠鹿的胚肺组织细胞进行观察，发现一种新的核型，其二倍体染色体数目为２ｎ＝ ４８，核型公式为２Ｍ ＋ ２ＳＴ＋ ４２Ｔ＋ ＸＸ，出现１ 对大的末端着丝粒染色体，Ｃ－ 带显示该染色体与已报道的相关染色体同源，首次提出毛冠鹿Ｂ染色体多态，对其传递机制进行了探讨。

银额果蝇武汉群体的B染色体研究

本研究发现，银额果蝇武汉群体的有丝分裂中期核型中存在着Ｂ染色体，其出现频率为３８％，仅低于昆明，而高于其他地区。Ｂ染色体形态为点状。

CB抑制合浦珠母贝受精卵第一极体释放的染色体分离

对CB抑制合浦珠母贝受精卵 (3n♀× 2n ,2n× 2n)第一极体释放的染色体分离行为进行了细胞学观察。结果表明 ,CB抑制第一极体改变了正常的染色体分离行为 ,在第二次减数分裂过程中出现了多极分离 ,主要有二极分离 (2 8.6 7% )、三极分离 (40 .5 6 % )及四极分离 (2 3.78% )三种模式 ,不能确定的占 6 .99%。均等的二极分离可能导致四倍体的产生 ,而部分四极分离也能产生四倍体 ,三极分离主要产生非整倍体。未处理组的染色体仍按正常的二极形式进行分离 ,释放两个极体 ,但两极的染色体数目通常存在极大差异 ,导致大量的非整倍体产生。二倍体组 (抑制第一极体 )也存在同样的多极分离模式 ,二级分离占 2 5 .0 0 % ,三极分离占2 1.5 1% ,四极分离占 34.30 % ,不能确定的占 19.19%。另外 。

小麦B染色体组双端体旗叶CO_2导度的研究

采用整套“中国春”B组双端体为材料 ,研究了田间条件下不同染色体臂缺失对叶片导度及净光合速率 (Pn)的影响 ,结果表明 :在旗叶一生中 ,气孔导度 (gs)、叶肉导度 (gm)和净光合速率 (Pn)均于叶片全展达到最大值以后逐渐下降 ,胞间CO2 体积比 (Ci)自叶片全展后不断增加。各供试B染色体组双端体材料的叶片导度表现不同 ,染色体臂 1BL、2BL、5BL、6BL、2BS和 3BS对气孔导度 (gs)有正效应 ,7BL和 6BS对gs 有负效应 ;5BL、6BS和 7BS对叶肉导度 (gm)有正效应 ,1BL、6BL、1BS、2BS、4BS和 5BS对gm 有负效应。研究表明 ,gm 是较gs

黑麦B染色体显微切割和微克隆

显微分离出两条黑麦Ｂ染色体，经蛋白酶Ｋ处理，Ｓａｕ３ＡＩ酶切后，用ＬＡ－ＰＣＲ（ＬｉｎｋｅｒＡｄａｐｔｅｒＰＣＲ）方法进行扩增，得到０．２～２ｋｂ的ＤＮＡ片段．Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交分析结果表明，此扩增产物来源于黑麦Ｂ染色体．将部分ＰＣＲ产物克隆到ｐＵＣ１９载体中，获得了５０００个克隆．

结合血清卵泡刺激素、抑制素B、染色体核型和Y染色体AZF基因微缺失与睾丸穿刺取精术成功率的相关性

目的探讨无精子症患者血清卵泡刺激素(FSH)、抑制素B(INHB)、染色体核型、Y染色体AZF基因微缺失(AZF-MD-Ych)与睾丸穿刺精子抽吸(TESA)成功率的相关性。方法在162例血清FSH正常组和100例血清FSH异常组的育龄期无精子症患者中进行对比分析,分析两组患者INHB水平、INHB/FSH的比值、外周血染色体核型和AZF-MD-Ych的差异性。排除INHB异常、染色体异常和AZF-MD-Ych阳性后,再比较两组患者TESA的成功率。结果两组患者中,血清INHB水平、INHB/FSH比值和外周血染色体核型均具有显著性差异(P<0.05),而AZF-MD-Ych这两组中没有统计学上的差异(P>0.05);在未检测到染色体异常、AZF-MD-Ych阳性及INHB异常的患者中,TESA显示精子获取率在FSH正常组为61.82%(34/55),FSH异常组均未成功(0/16),二者存在统计学差异(P<0.01)。结论现有的血清FSH正常值结合INHB、染色体核型分析和AZF-MD-Ych检查,能够综合判断TESA的成功率,四项指标均出现异常者,TESA的成功率极低。

31例羊水染色体异常核型、B超检查和产后随访分析

目的 总结 31例异常羊水细胞染色体的核型、B超检查和产后随访情况 ,为今后产前诊断提供经验。方法 原位法培养羊水细胞并制备染色体 ,G显带分析核型 ;B超检查胎儿 ;用一般体格检查法进行产后随访。结果 31例中 2 1三体征 6例 ,1 8三体征 1例 ,部分 1 8三体征 1例 ,部分 1 1三体征 1例 ,易位 1 0例 ,倒位 8例 ,嵌合体 4例。在孕中期 ,B超发现 2 1三体征 2例、1 8三体征发育迟缓 2例、嵌合体核型 1例 ,此嵌合体核型胎儿外生殖器模糊。产后随访发现 1例嵌合体核型的胎儿外生殖器畸形 ,与B超诊断相符 ;1例嵌合体核型的胎儿为多发畸形 ,B超未能发现。 2例嵌合体核型的胎儿未见异常。结论 B超可做为检查胎儿染色体异常的辅助诊断。羊水细胞培养、制备染色体诊断嵌合体须慎重 ,且重复检查羊水染色体对确诊意义不大。

大林姬鼠的核型与B染色体研究(英文)

采用骨髓染色体制片法 ,对分布于吉林长白山、山东泰山和陕西秦岭的大林姬鼠的染色体组型、C -带、G -带和减数分裂的染色体行为进行了观察分析。发现 3个地区标本的染色体数目存在着显著差异。东北标本的 2n =48～ 51 ,A组染色体为 48条 ,均由端着丝粒染色体组成 ,同时具有 1～ 3条B染色体 ,其形态为中着丝粒染色体 ;山东标本的 2n =53～ 62 ,A染色体同样为 48条端着丝粒染色体组成 ,具 5～ 1 4条B染色体 ,其中 1条为较大的中着丝粒染色体 ,其余为小的中着丝粒和点状染色体。秦岭标本 2n =48～ 49,A染色体为 48条端着丝粒染色体 ,具 1条形态很小的端着丝粒B染色体。3地标本的B染色体均存在个体间和个体内变异。长白山标本B染色体的细胞克隆数目为 1～ 2 ,泰山标本为 1～ 3。在 3地标本中 ,中着丝粒B染色体呈现C -带阴性 ,点状B染色体呈中度深染。通过对减数分裂的观察 ,多数B染色体是以单价体的形式存在。中国长白山种群的B染色体数目和形态与朝鲜种群相似。与欧洲种群存在着显著差异。泰山种群的B染色体数目和形态与朝鲜种群及欧洲种群均存在显著差异。泰山种群与秦岭标本同属华北亚种 ,但它们的B染色体形态和数目差别很大。

T.spelta 1BS染色体对K型小麦不育系及保持系的效应研究

T.spelta1BS染色体导入1B/1R类型K型小麦不育系及其保持系,育成非1B/1R类型K型小麦不育系及其保持系,通过对两种类型不育系及其保持系的主要农艺性状、产量性状及抗条锈病的比较,对T.spelta1BS染色体的遗传效应进行了初步研究。结果表明T.spelta1BS染色体导入使非1B/1R类型K型小麦不育系及其保持系株高明显增加,穗长、小穗数、单穗粒数、自交结实率均无明显差异,抗条锈病能力有增强的趋势,但对白粉病的抗性没有明显影响,在主要产量性状方面均无不利的遗传效应。

小麦B染色体组双端体旗叶光合能量转换参数的研究

在旗叶一生中,各供试双端体材料叶绿素含量均于叶片全展前后达到最大值,以后呈逐渐降低的趋势。研究表明,染色体臂1BL,2BL,6BL,7BL,2BS和7BS对叶绿素含量有正效应;1BS,3BS,4BS和5BS对其有负效应。光合能量转换参数Hill反应和光合磷酸化活力也随叶片衰老进程逐渐降低,总的来看,染色体臂1BL,7BL,1BS,4BS,5BS和6BS对上述参数有负效应;2BL,6BL,2BS和3BS对其有正效应。各供试材料光合能量转换参数对光合作用的影响主要表现在叶片老化后期。

小麦2B染色体新SSR标记开发

为开发用于小麦育种的新SSR分子标记,利用普通小麦中国春2B染色体25Mb的DNA序列进行了SSR筛选,在检测到的2852个SSR中80.40%是二核苷酸重复。二、三、四、五核苷酸重复序列分别有6,30,17,1种类型。二核苷酸中GA/CT、AG/TC、AT/TA数量最多,分别占SSR总数的20.44%,19.00%,17.15%;三核苷酸中CTT/GAA的数量最多,占SSR总数的2.56%;四、五核苷酸重复出现的频率都较低。进一步分析SSR的重复次数,发现二核苷酸重复次数总体较高,重复次数≥10的SSR数量有327个,占所有二核苷酸序列的14.26%,其中,AG/TC、AT/TA的重复次数≥10的SSR数量分别有98,97个。三核苷酸的重复次数总体偏低,重复次数≥8的SSR数量仅有62个,占所有三核苷酸序列的11.55%,其中TTC/AAG的重复次数≥8的SSR数量最多,有12个。四核苷酸中只有ACAT/TGTA、TAGA/ATCT的重复次数分别达到了16,14次,其他重复基元的重复次数主要为5~7次。根据筛选到的SSR位点共设计合成了135对SSR引物,发现有101对(74.81%)引物在小麦品系Cf5019-21和Cf5240-41扩增出清晰的DNA条带,17对引物在二者间表现出差异扩增。

大仓鼠的核型与B染色体研究

采用骨髓细胞染色体制片法，对分布于山东济南、泰山、东北长白山和陕西西安的大仓鼠的染色体组型、Ｇ－带、Ｃ－带和银染核型进行了分析研究。济南、西安和长白山的标本的二倍体数目和核型相似，２ｎ＝２８，２２ｔ＋４ｍ＋ＸＹ（ｓｔ，ｍ）。泰山标本的二倍体数目为２ｎ＝２８～２９，即在６７５％的中期相中多出了一条形态最小的端着丝粒染色体，这条染色体为Ｂ染色体，可能起源于Ｘ染色体。泰山标本的Ａ染色体组与上述３地标本相同。４地标本的Ｇ－带、Ｃ－带和银染核型相似。除Ｂ染色体外，每个端着丝粒染色体都具有着丝粒异染色质，ＡｇＮＯＲｓ较恒定地出现在Ｎｏｓ２，４，８，９，１３染色体上。也就是说大仓鼠的Ｂ染色体为Ｃ－带阴性，不携带核仁组织者。这种Ｂ染色体Ｃ－带阴性的特征在赤狐、黑家鼠和大林姬鼠朝鲜亚种中亦有报道。

银额果蝇的B染色体研究 2.昆明群体的生活力和B染色体的关系

本文分析了钮额果蝇的生活力和B染色体的关系。结果表明,银额果蝇的B染色体在其生长和发育过程中具双重性调节作用。一方面,B染色体以单一的形式存在于单雌系核型中,即1B或2Bs,可刺激生长、发育,增强生活力。另一方面,在单雌系的细胞中存在多条B染色体,并形成核型多态性,这似乎对生长和发育又有一定的抑制作用而减弱其生活力。

B染色体分子生物学研究进展

B染色体是独立存在于物种染色体组之外的一种特殊染色体,广泛存在于动物和植物中。近年来随着分子生物学技术手段的不断发展和完善,在分子水平上对B染色体有了更全面和深刻的认识。B染色体DNA组成与常染色体(A染色体)极为相似,大部分DNA序列是A、B染色体所共有的。B染色体同时还含有相当数量的特异性DNA序列,已发现的B染色体特异DNA全部为高度重复序列,多分布于B染色体的着丝粒和端粒部位。但是,目前对B染色体的了解还非常有限。