α1,3-D-半乳糖基转移酶基因425C→T突变导致B3亚型分析

目的:探讨B3亚型及其家系成员的血型血清学特点及分子机制。方法:对B3亚型及其家系成员进行ABO血型血清学定型,血浆α1,3-D-半乳糖基转移酶活性测定,ABO基因第6、7外显子及其侧翼序列的PCR扩增,基因测序和克隆分析。结果:先证者血型血清学鉴定ABO血型为B3亚型,血浆中α1,3-D-半乳糖基转移酶活性<1,该家系中2份标本ABO基因序列与标准序列相比,在第7外显子存在c.425C→T的杂合突变,致α1,3-D-半乳糖基转移酶的第142位氨基酸由甲硫氨酸替换为苏氨酸,先证者ABO基因型为B305/O102,且能在家系中稳定遗传。结论:基因位点突变425C→T是导致B3亚型的分子遗传基础,DNA测序能够阐述ABO血型亚型的分子机制及其稳定遗传特性。

B3亚型误诊为O型1例报告

ABO血型由红细胞膜上的不同抗原所决定,通常可分为A、B、O、AB型。但一些成人红细胞上的A或B抗原比正常成人红细胞抗原弱,称之为弱表现型(亚型)[1]。在工作中会遇到一些正反定型不符、ABO定型困难的血样,其中ABO亚型就是一类[2]。现将1例亚型误诊病例报道如下。

1例B3亚型的分子机制及家系调查

目的分析B3亚型家系成员的血型血清学特点及分子机制。方法应用常规血型血清方法进行血型鉴定;采用PCR-SSP法进行ABO初步基因分型检测,并对ABO基因第6和第7外显子的核苷酸序列进行扩增、测序和分析。结果本家系中2人为A_1B_3亚型,血清中含有抗-B抗体;3人为B3亚型,血清中不含抗-B抗体。基因分析第7外显子上存在1054C>T突变,导致多肽链第352位精氨酸被色氨酸替换。结论基因点突变1054C>T是导致B_3亚型的分子遗传基础,且在家系中能够稳定遗传,采用分子生物学技术和人源抗血清可正确鉴定B_3亚型。

1例A3B亚型的血清学和分子生物学结果分析及家系调查

目的分析1例ABO血型A亚B型标本的血清学和分子生物学特征,探讨ABO亚型鉴定的准确方法。方法采用常规血清学方法分析了1例标本ABO表型,首先使用PCR-SSP方法对样本进行ABO基因分型,再采用直接测序的方法对样本的第6、第7外显子测序确定其基因型。结果血型血清学检测结果为A亚B型;PCR-SSP分型结果为A1B型;测序发现标本ABO基因的第6和第7外显子存在突变:第6号外显子发生297A>G突变,第7号外显子发生467C>T、526C>G、657C>T、703G>A、745C>T、796C>A、803G>C及930G>A突变,该样本基因型为A307/B 01。先证者母亲血型血清学检测结果疑似为A亚型;基因测序结果为A 3型。先证者父亲血型血清学检测结果为B型。结论血清学实验结合分子生物学方法可准确鉴定ABO亚型,分子生物学方法还有助于探索ABO亚型的形成机制。

B＿3亚型一例报告

Ｂ＿３亚型一例报告牛京娜，关淑敏，张泓南方医院输血科Ｂ３亚型属于稀有血型。献血员潘某在我院献血８次，前７次的血液均已用于Ｏ型病人。第８次在与另一Ｏ型病人行配血试验时出现不配合现象。经进一步检查确定其血型为Ｂ３亚型，现报告如下。１．材料和方法抗－Ａ、抗...

B_3亚型的血清学检查及临床意义

患者，男，40岁，汉族，配血时发现该患者血型异常，暂定O型，后经反复核查，证实该患者为我国人群中较少见的B3亚型，现报告如下。

青岛及周边地区A3、B3亚型的分子机制研究

目的 分析2014年1月～2016年4月青岛及周边地区血型血清学疑似A3或B3亚型样本的分子机制.方法 采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）直接测序的方法分析ABO基因增强子（-3 988 bp～-3 645 bp）、启动子（-149 bp～-2 bp）、外显子1～7及侧翼序列、以及第一内含子中转录因子GATA结合位点（～＋5.8 kb）序列,对于有突变的样本再进行单倍型测序确认.结果 2014年1月～2016年4月青岛及周边地区共发现28例血清学疑似A3、B3亚型样本,占同期亚型样本的10.9 %.通过基因序列分析共发现了4例A307、2例B301、1例B310和1例B311.未发现台湾人多见的B303和日本常见的启动子和调控区域突变亚型.结论 青岛及周边地区A3亚型分子机制变化小,B3变化较大,与台湾、日本差别明显,与上海、浙江等国内省市较接近.

B3亚型的鉴定及其对临床输血的意义

目的鉴定B3亚型并分析亚型对输血安全性的影响,以保证临床输血的安全。方法利用血清学试验鉴定患者ABO血型,唾液中和试验进一步检测H抗原,亲和力试验鉴定B3亚型,同时对部分病例进行家系调查及输血治疗情况分析。结果正定型抗 B呈混合视野凝集,唾液中和试验均检测出B、H血型物质,亲和力试验结果显示,红细胞凝集时间超过正常对照3倍以上。10例B3亚型患者中3例输血后血红蛋白、红细胞数量、血细胞比容等指标得到明显改善,无不良反应,临床输血治疗获得良好效果。结论正确分析B3亚型的血清学特点,鉴定B3亚型,选择合适的血液输注,可减少输血反应的发生。

ABO血型正定全自动微板扫描检测系统误判B_3亚型为O型的分析

目的 分析ABO血型自动微板扫描检测系统筛选献血者时ABO正定型误判B3 亚型为“O”型的原因。方法 献血者ABO血型检测采用全自动微板扫描法 ,对正反定型不符的 4例“O”型者用手工法确证并作家系调查。结果 手工法准确检出 4例为B(B3 )亚型并经家系调查证实。结论 全自动微板扫描系统作ABO血型检定出现正反定型不符时 。