早产儿B303亚型鉴定及家系调查分析

目的对罕见B303亚型的早产儿标本进行血清学鉴定和基因检测分析。方法应用常规血型血清方法进行ABO血型正反定型;采用PCR-SSP法进行ABO-B亚型基因分型检测,同时采集先证者父母的血标本进行血清学和基因检测。结果该早产儿血清学检测为B亚型,血清中检测出抗-B抗体,PCR-SSP基因分型结果为B303/O,患儿父亲、母亲血型分别为AB3型、O型。结论该早产儿血型是一例比较罕见的非典型双群含有抗-B抗体的B303亚型,且具有家族遗传性。针对新生儿群体也应积极开展分子生物学方法进行ABO血型鉴定,以准确判断ABO血型,保障临床用血安全。

一例B303亚型的鉴定及家系遗传分析

目的对1例AB0正反定型不符的标本进行血型血清学鉴定，并探讨其ABO基因的分子机制。方法分析该家系2代共5例标本，ABO表型采用血型血清学试验，通过对1例B亚型先证者和4例家系成员ABO基因第6、7外显子和第3内含子的测序分析来确定其基因型。结果5例家系成员中有4例亚型：3例为AB3亚型，1例为B3亚型。基因型分型分别为A102／B303和002／B303。DNA序列分析显示，与B101相比，B303存在第3内含子＋5G〉A突变。结论第3内含子的＋5G〉A位点的点突变是B303的特异性突变。