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ABO变异型B305血型基因亚型的鉴定及序列分析
被引量:
8
1
作者
李归冀
章旭
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第5期1563-1566,共4页
目的:研究和鉴定1例ABO变异型B3亚型的分子生物学特性。方法:在标准血型血清学方法鉴定的基础上,采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)、ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序及克隆测序等方法进行ABO亚型基因分型和序列分析。结果...
目的:研究和鉴定1例ABO变异型B3亚型的分子生物学特性。方法:在标准血型血清学方法鉴定的基础上,采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)、ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序及克隆测序等方法进行ABO亚型基因分型和序列分析。结果:先证者红细胞含有弱B抗原,同时血清中含有抗-A抗体。PCR-SSP结果显示样本基因型为BO1。直接测序分析发现261del G,297A/G、425 T/C、526C/G、657C/T、703A/G、796C/A、803G/C和930G/A 8个位点杂合。克隆测序得到两个等位基因B305和O01。B305等位基因序列与B101等位基因序列比对仅第425位碱基为T>C突变,导致多肽链M142T替换。结论:α-1,3半乳糖基转移酶基因425位碱基T>C突变产生B305等位基因,导致B抗原表达减弱。
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关键词
A
b
O基因
b305亚型
序列分析
下载PDF
职称材料
ABO变异型基因c.425 T>C突变致B抗原弱表达的鉴定分析
被引量:
2
2
作者
钟锦灶
朱碎永
+1 位作者
裘晓乐
林甲进
《中国卫生检验杂志》
CAS
2020年第3期286-287,290,共3页
目的探讨1例ABO变异型基因c.425 T>C突变对B抗原弱表达的鉴定分析。方法采用凝集法鉴定ABO血型,采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)、ABO亚型基因分型等技术进行基因鉴定和序列分析。结果先证者红细胞上含弱B抗原,血清中含抗-...
目的探讨1例ABO变异型基因c.425 T>C突变对B抗原弱表达的鉴定分析。方法采用凝集法鉴定ABO血型,采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)、ABO亚型基因分型等技术进行基因鉴定和序列分析。结果先证者红细胞上含弱B抗原,血清中含抗-A抗体;血型基因型为B01,克隆测序等位基因为B305和O01;B305等位基因序列与标准序列相比发现c.425 T>C突变,引起多肽链P.Met 142Thr替换。结论ABO变异型基因c.425 T>C突变产生B305等位基因,引起B抗原弱表达。
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关键词
A
b
O血型
A
b
O基因
b305亚型
聚合酶链反应-序列特异性引物
原文传递
题名
ABO变异型B305血型基因亚型的鉴定及序列分析
被引量:
8
1
作者
李归冀
章旭
机构
中国医科大学
辽宁省血液中心
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第5期1563-1566,共4页
基金
沈阳科学技术项目(F-10-149-9-35
F10-206-1-00)
文摘
目的:研究和鉴定1例ABO变异型B3亚型的分子生物学特性。方法:在标准血型血清学方法鉴定的基础上,采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)、ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序及克隆测序等方法进行ABO亚型基因分型和序列分析。结果:先证者红细胞含有弱B抗原,同时血清中含有抗-A抗体。PCR-SSP结果显示样本基因型为BO1。直接测序分析发现261del G,297A/G、425 T/C、526C/G、657C/T、703A/G、796C/A、803G/C和930G/A 8个位点杂合。克隆测序得到两个等位基因B305和O01。B305等位基因序列与B101等位基因序列比对仅第425位碱基为T>C突变,导致多肽链M142T替换。结论:α-1,3半乳糖基转移酶基因425位碱基T>C突变产生B305等位基因,导致B抗原表达减弱。
关键词
A
b
O基因
b305亚型
序列分析
Keywords
A
b
O gene
b
305
su
b
group
sequence analysis
分类号
R457.11 [医药卫生—治疗学]
下载PDF
职称材料
题名
ABO变异型基因c.425 T>C突变致B抗原弱表达的鉴定分析
被引量:
2
2
作者
钟锦灶
朱碎永
裘晓乐
林甲进
机构
平阳县人民医院
温州医科大学附属第二医院育英儿童医院
出处
《中国卫生检验杂志》
CAS
2020年第3期286-287,290,共3页
基金
温州市科技计划项目(Y20170209)
贺林院士新医学临床转化工作站科研基金重点项目(18331104)
平阳县社会发展科技计划项目(Y2018A35)。
文摘
目的探讨1例ABO变异型基因c.425 T>C突变对B抗原弱表达的鉴定分析。方法采用凝集法鉴定ABO血型,采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)、ABO亚型基因分型等技术进行基因鉴定和序列分析。结果先证者红细胞上含弱B抗原,血清中含抗-A抗体;血型基因型为B01,克隆测序等位基因为B305和O01;B305等位基因序列与标准序列相比发现c.425 T>C突变,引起多肽链P.Met 142Thr替换。结论ABO变异型基因c.425 T>C突变产生B305等位基因,引起B抗原弱表达。
关键词
A
b
O血型
A
b
O基因
b305亚型
聚合酶链反应-序列特异性引物
Keywords
A
b
O
b
lood group
A
b
O gene
b
305
su
b
group
Polymerase chain reaction-sequence specific primers
分类号
R457.11 [医药卫生—治疗学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
ABO变异型B305血型基因亚型的鉴定及序列分析
李归冀
章旭
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016
8
下载PDF
职称材料
2
ABO变异型基因c.425 T>C突变致B抗原弱表达的鉴定分析
钟锦灶
朱碎永
裘晓乐
林甲进
《中国卫生检验杂志》
CAS
2020
2
原文传递
已选择
0
条
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参考文献
引证文献
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