ABO变异型B311亚型的鉴定及家系分析

目的分析1例儿童B 311亚型的血清学特征及分子生物学机制,并探讨其家系遗传规律。方法先证者及其2例家系成员的ABO血型表型采用血清学方法测定,通过ABO基因第1-7外显子和启动子5'UTR区的测序分析来确定基因型。结果3例家系成员中有2例亚型,其中1例为AB 311亚型,1例为B 311亚型,其基因型分型分别为ABO*A 1.02/B 311和B 311/ABO*O.01.01。先证者基因序列分析显示,与ABO*B.01相比,B 311存在启动子5'UTR区-35到-18的碱基缺失。结论B 311等位基因序列启动子5'UTR区-35到-18碱基的缺失,可能降低启动子的活性,从而导致了B抗原表达减弱。

易漏检的B311亚型血清学及分子生物学分析

目的总结发现的B311亚型血清学特征并进行基因序列分析。方法对4例全自动血型鉴定系统判定为正反定型相符,但是试管法B抗原混合凝集的标本进行序列特异引物聚合酶链反应(PCR-SSP)、启动子5’端和1~7外显子直接测序;结果 4例标本的微柱凝胶卡B抗原4+,全自动血型系统判定为正反定型相符B或AB型;试管法B抗原2+~3+混合凝集。PCR-SSP结果分别为B/O012例、B/O021例,AB1例;直接测序1~7外显子对比B101未发现突变,启动子5’端发现-35~-18d^(el)GGCGGAAGGCGGAGGCCG杂合突变。结论 B等位基因-35~18del碱基突变是B311的分子遗传机制,启动子活性降低导致B3血清学表现,全自动血型鉴定系统对B311亚型检出存在局限性。