1例BCR-ABL1融合基因阴性、Ph染色体阳性的急性淋巴细胞白血病

BCR-ABL1融合基因是由Ph染色体即t(9;22)(q34;q11)异位后产生的,其转录后形成的BCR-ABL1融合蛋白具有酪氨酸激酶活性,可干扰细胞正常调控,抑制细胞凋亡,从而可引起白血病发生[1]。Ph是急性淋巴细胞白血病(ALL)患者中最常见的染色体异常,以BCR-ABL1融合基因阳性为特征[2]。Ph染色体阳性的ALL是成年人ALL中最常见的类型,约占成年人ALL的20%~30%左右,并且随着年龄的增长,其发病率有升高的趋势,在50岁以上成年人ALL中,Ph+ALL约占50%以上[3-5]。从理论上来说,Ph染色体阳性,分子生物学基础为BCR-ABL1融合基因阳性。即使存在隐匿染色体易位即Ph染色体阴性,也会存在分子生物学的改变,致使BCR-ABL1融合基因阳性。但实际的检测中会出现Ph染色体阳性而BCR-ABL1 mRNA qPCR阴性的结果,现就一例出现此结果的特殊病例进行报道,并对原因进行分析。

急性混合型白血病伴BCR-ABL融合基因阳性1例并文献复习

对1例BCR-ABL融合基因阳性急性混合表型白血病患者的诊治过程作回顾性分析,并复习相关文献。经骨髓细胞学及相关免疫遗传学等检查后,本例患者诊断为B淋系/髓系急性混合型白血病伴BCR-ABL1融合基因阳性,给予了针对淋系化疗方案并联合达沙替尼治疗。完全缓解后,行造血干细胞移植,疗效显著。混合表型急性白血病(mixed phenotype acute leukemia,MPAL)临床少见,预后差,根据患者自身情况综合考虑,选择合适的化疗方案并联合造血干细胞移植有可能改善预后。

儿童混合表型急性白血病伴BCR-ABL1融合基因阳性病例分析

混合表型急性白血病(mixed-phenotype acute leukemia,MPAL)是急性白血病中淋系和髓系同时受累的一种罕见疾病,该文报道了1例儿童MPAL,此病例BCR-ABL1融合基因阳性并伴ASXL1基因突变,这种类型的遗传学改变为首次报道。该患儿接受急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)方案诱导治疗后骨髓细胞形态学及微小残留病灶(minimal residual disease,MRD)均未见明显异常。巩固治疗后进行异基因造血干细胞移植,移植后未出现急性排斥反应。移植后30 d骨髓细胞形态学、MRD、BCR-ABL1融合基因均转阴。截至目前移植术后9个月,患者仍处于无疾病进展生存期(progression-free survival,PFS)中。

融合基因BCR-ABL(P190、P210、P230)对ALL和CML的鉴别诊断价值

目的:研究融合基因BCR-ABL(P190、P210、P230)对急性淋巴细胞白血病(ALL)和慢性粒细胞白血病(CML)的鉴别诊断作用。方法:选取高邮市人民医院2020年1月~2023年1月收治的80例白血病患者作为研究对象。将其按照疾病类型分为ALL组(n=45)与CML组(n=35)。选用实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-PCR)检测融合基因BCR-ABL(P190、P210、P230)表达情况。对比两组融合基因BCR-ABL(P190、P210、P230)阳性率及血清白细胞介素(IL)-6、IL-22、巨噬细胞趋化蛋白-1(MCP-1)水平。以Spearman相关性分析明确融合基因BCR-ABL(P190、P210、P230)阳性率与血清IL-6、IL-22、MCP-1水平的关系。此外,分析不同病程CML患者融合基因BCR-ABL(P190、P210、P230)阳性率的差异。结果:ALL组融合基因BCR-ABL P190、P210、P230阳性率均低于CML组(均P<0.05)。ALL组血清IL-6、IL-22及MCP-1水平均高于CML组(均P<0.05)。经Spearman相关性分析证实,白血病患者融合基因BCR-ABL P190、P210、P230阳性率与血清IL-6、IL-22、MCP-1水平均呈负相关关系(均P<0.05)。加速期、急变期CML患者融合基因BCR-ABL P190、P210阳性率均高于慢性期(均P<0.05)。结论:融合基因BCR-ABL(P190、P210、P230)对ALL及CML的鉴别诊断价值较高,可为CML患者病程判断提供参考依据。

BCR-ABL融合基因检测在慢性粒细胞白血病诊断中的价值

目的:探讨BCR-ABL融合基因检测对慢性粒细胞白血病(CML)鉴别、诊断的价值,以及对慢性粒细胞白血病各个病程(慢性期、加速期与急变期)进行监测的临床意义。方法:应用实时荧光定量PCR方法对临床常见骨髓增殖性肿瘤(慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症和原发性血小板增多症)患者标本进行BCR-ABL融合基因的定量检测。结果:慢性粒细胞白血病初发患者中,BCR-ABL融合基因水平均阳性,而真性红细胞增多症和原发性血小板增多症均为阴性。在CML患者中,初发患者与加速期和急变期的患者相比,白细胞计数、血红蛋白含量和血小板计数的差异具统计学意义,P值分别为0.046、0.039和0.001,而BCR-ABL融合基因水平的差异无统计学意义;初发与缓解后患者的BCR-ABL融合基因水平相比,差异具有统计学意义(P<0.001)。结论:BCR-ABL融合基因检测可以对CML与临床常见骨髓增殖性肿瘤做鉴别诊断,并对其病程进行监测,是一个有价值的指标,可为临床用药提供依据。

TEL-AML1融合基因在儿童急性淋巴细胞白血病中的表达及对其疗效及预后的影响

目的探讨TEL-AML1融合基因在儿童急性淋巴细胞白血病中的表达及对其疗效及预后的影响。方法收集儿童急性淋巴细胞白血病106例,应用巢式PCR技术检测TEL-AML1基因表达,根据TEL-AML1基因是否表达,分为TEL/AML1+组、TEL/AML1-组。结果两组患儿年龄、发热率比较,差异有统计学意义(P<0.05),两组患儿其他临床特征比较,差异无统计学意义(P>0.05)。TEL/AML1+组与TEL/AML1-组临床疗效比较,差异具有统计学意义(χ^(2)=7.617,P=0.022)。第12周MRD水平可能为TEL-AML1融合基因阳性儿童急性淋巴细胞白血病患者预后的影响因素(P<0.05)。结论TEL-AML1融合基因阳性儿童急性淋巴细胞白血病患儿生存率更高,第12周MRD水平可能是影响患儿预后因素。

1例罕见ADGRG1-ALK融合突变肺腺癌的基因诊断与治疗

目的回顾性分析1例罕见ADGRG1-间变性淋巴瘤激酶(ALK)融合突变肺腺癌的诊治资料,旨在为此类疾病的基因诊断和治疗提供参考。方法回顾1例肺腺癌患者的病历资料,并对其肺穿刺活检标本进行基因检测,结合基因检测结果选择相应的ALK酪氨酸激酶抑制剂(ALK-TKIs)治疗。结果患者女,61岁,因“咳嗽、咯血丝痰10天”入院。CT检查提示,右肺下叶肿物疑似肺癌,锁骨上淋巴结、纵隔淋巴结肿大及双肾上腺结节疑似转移,右肺中叶不张。经肺穿刺活检病理回报为腺癌,最终诊断为右肺下叶腺癌(T1cN3M1b,ⅣA期)。二代测序技术(NGS)基因检测提示ADGRG1-ALK融合突变,予阿来替尼600 mg口服、2次/天,疗效明显。但治疗期间发生药物性肝炎伴肝功能衰竭、溶血性贫血、肺部感染等不良反应,经对症支持治疗好转。停药45天后半量予阿来替尼口服仍然有效,且未再出现新的严重药物不良反应。结论本研究发现了1例新型罕见ALK融合突变的晚期肺腺癌患者,NGS基因检测属于ADGRG1-ALK融合突变,阿来替尼可获得显著治疗反应。但治疗期间要密切监测血常规和肝功能。

间变性大细胞淋巴瘤患儿EEF1G/ALK 融合基因的鉴定与检测

目的明确1例伴少见ALK融合基因的间变性大细胞淋巴瘤患儿的分子诊断,建立该融合基因的实时荧光定量PCR检测方法。方法采用基于锚定多重PCR的二代测序技术,鉴定患儿腹股沟肿大淋巴结组织中ALK基因的伙伴基因。建立EEF1G/ALK融合基因实时荧光定量PCR方法,并对方法的重复性、灵敏度和特异性进行性能评价。在此基础上检测此患儿肿瘤组织、骨髓、外周血和脑脊液EEF1G/ALK融合基因的表达。结果经二代测序鉴定该患儿肿瘤细胞EEF1G/ALK融合基因阳性,Sanger测序验证为EEF1G Exon 6和ALK Exon 20的融合。建立的实时荧光定量PCR方法最低定量限为40拷贝/体系;弱阳性标本和强阳性标本的批内精密度CV分别为0.52%和0.17%;批间精密度CV分别为1.32%和1.14%,重复性好;检测其他ALK融合阳性标本结果为阴性,特异性好。复发时送检的淋巴结穿刺组织和外周血的融合基因定量检测结果为138.92%和0.0039%,其余检测为阴性。结论明确此例间变性大细胞淋巴瘤为少见EEF1G/ALK融合基因阳性。建立的EEF1G/ALK融合基因定量检测方法特异性、重复性好,灵敏度高,完全满足融合基因MRD监测的需要。

基于新生儿脐血TEL-AML1融合基因检测的儿童急性白血病筛查体系的建立及意义

目的 建立以检测新生儿脐血TEL-AML1融合基因为基础的儿童急性淋巴细胞白血病早期筛查体系,并探讨其临床意义。方法 首先通过问卷调查,筛选出具有发生儿童急性白血病高危因素的人群,随后收集高危新生儿出生时脐血,并于12~24 h内提取脐血单个核细胞mRNA,采用RT-PCR方法检测脐血TELAML1融合基因,从而构建筛查体系,并分析该筛查体系的可行性及有效率、实用性。结果 共筛选出高危人群231例,其中男118例(51.1%),女113例(48.9%);经RT-PCR方法检测TEL-AML1融合基因均为阴性,平均耗费时长为(12.3±0.6) h,平均费用为200元,患者满意度及接受率均为100%。结论 基于新生儿脐血TELAML1融合基因检测而建立的儿童急性淋巴细胞白血病早期筛查体系,在理论上具有科学性,在临床上具有可行性,为临床上开展早期筛查儿童急性淋巴细胞白血病提供依据。

克唑替尼靶向治疗间变性淋巴瘤激酶与C-ros原癌基因1-受体酪氨酸激酶融合基因阳性晚期非小细胞肺癌患者的效果分析

目的分析克唑替尼靶向治疗间变性淋巴瘤激酶(ALK)、C-ros原癌基因1-受体酪氨酸激酶(ROS1)融合基因阳性晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者的效果。方法选取2020年6月至2022年6月来新疆医科大学附属肿瘤医院就诊的123例ALK阳性(ALK组)、15例ROS1阳性(ROS1组)晚期NSCLC患者为研究对象,所有患者均给予克唑替尼治疗,并纳入同期来本院进行健康检查的50名健康志愿者作为对照组。比较对照组入组时以及ALK组和ROS1组治疗前及治疗1、3个月后的循环肿瘤细胞(CTCs)、循环肿瘤DNA(CTDNA)、循环血液外泌体微小RNA-145(miR-145)、miR-200水平及ALK、ROS1阳性率。结果治疗前ALK组和ROS1组CTCs和CTDNA水平均高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。治疗1、3个月后ALK组和ROS1组患者的CTCs水平逐渐降低,CTDNA水平先升高后降低,与治疗前比较差异均有统计学意义[ALK组:(7.84±0.91)、(5.17±0.87)比(11.53±3.52),(7.19±1.13)、(4.02±0.95)比(5.49±1.17);ROS1组:(8.05±1.16)、(5.86±0.92)比(12.71±4.08),(7.42±1.24)、(4.55±1.14)比(5.66±1.32)](均P<0.05)。治疗前ALK组和ROS1组miR-145水平均低于对照组、miR-200水平均高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。治疗1、3个月后ALK组和ROS1组患者的miR-145水平均升高,miR-200水平均降低,与治疗前比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。对照组ALK、ROS1阳性率均为0。治疗1、3个月后ALK组和ROS1组患者的ALK、ROS1阳性率均低于治疗前,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论克唑替尼靶向治疗ALK、ROS1融合基因阳性晚期NSCLC能够通过调节患者CTCs、CTDNA、miR-145、miR-200水平而降低ALK、ROS1阳性表达率。

伴EEF1G∷ROS1融合婴儿型半球胶质瘤1例

患儿女,12个月,因下肢活动减少2个月入院。CT检查提示:右侧额顶部巨大肿块,大小9.8 cm×7.6 cm,边界清楚,内见斑片状低密度影及钙化灶,增强扫描后病变呈明显不均匀强化(图1)。病灶推挤邻近右侧大脑中动脉及双侧大脑前动脉,右侧脑室及第三脑室受压,左侧脑室扩张、积水,脑室旁间质性水肿。

Genistein对K562细胞生长及CyclinD1基因和bcr-abl融合基因表达的影响

目的 研究 Genistein抑制 K5 62细胞生长的机制及对 Cyclin D1基因和 bcr- abl融合基因表达的影响 .方法 用RT- PCR方法检测 Genistein作用于 K5 62细胞前后 Cyclin D1基因和 bcr- abl融合基因的 m RNA表达变化 ,用免疫荧光、流式细胞仪和电镜检测 CDK4蛋白的表达、细胞周期及凋亡 .结果 K5 62细胞中 Cyclin D1基因、bcr- abl融合基因的 m R-NA和 CDK4蛋白表达阳性 ,用 Genistein与 K5 62细胞共同孵育后 ,bcr- abl融合基因的 m RNA表达阴性 ,Cyclin D1的m RNA和 CDK4蛋白表达下降 ,细胞阻滞于 G2 / M期 ,K5 62细胞出现凋亡 .结论 bcr- abl融合基因、 Cyclin D1基因和CDK4蛋白在 K5 62细胞中高表达 ,Genistein能使 K5 62细胞生长受抑 ,诱导其凋亡 ,抑制 bcr- abl基因的 m RNA表达 ,并使 Cyclin D1基因的 m RNA和 CDK4蛋白表达下降 ,表明bcr- abl融合基因、Cyclin D1基因和 CDK4对慢粒发展存在内在关系 .

双色双融合及双色分离探针检测成人急性淋巴细胞白血病BCR-ABL融合基因及11q23/MLL基因重排

目的:探讨间期荧光原位杂交技术(i FISH)双色双融合及双色分离探针检测成人急性淋巴细胞白血病(ALL)BCR-ABL融合基因及11q23/MLL基因重排的临床价值。方法:应用间期荧光原位杂交技术双色双融合及双色分离探针对105例初诊成人ALL患者BCR/ABL融合基因及11q23/MLL基因重排进行检测。结果:105例初诊成人ALL患者,BCR-ABL融合基因阳性率为19%,MLL基因重排阳性率为4.8%,染色体核型分析仅检出5例Ph染色体异常和3例11q23染色体异常。BCR-ABL融合基因阳性患者首次诱导化疗完全缓解率为50%,4例MLL基因重排阳性患者3例复发死亡。结论:BCR-ABL融合基因和11q23/MLL基因重排是ALL预后不良的危险因素,常规染色体分析检出率较低,i FISH技术可以显著提高检出率。

不典型BCR-ABL融合基因的慢性髓系白血病1例并文献复习

1 临床资料患者,男,36岁,因“腹胀1+月,头晕、乏力1周”入院,查体:轻度贫血貌,浅表淋巴结未及肿大,脾脏位于左锁骨线肋下9cm,质地中等偏硬,无压痛。入院血常规:白细胞计数(WBC):297.28×10^9/L;血红蛋白(HGB):97g/L;血小板计数(PLT):125.00×10^9/L;嗜酸1.00%;嗜碱0.00%。骨髓象:呈慢性白血病象,形态学考虑CML,其中有核细胞增生明显活跃,粒系占90.5%,早幼及以下阶段细胞均查见,以中、晚、杆、分细胞为主,细胞形态未见明显异常,AKP积分4分。BCR-ABL转录本P190、P210、P230回示均阴性。染色体核型:46XY,t(9;22)(q34;q11.2)。荧光原位杂交(FISH)BCR-ABL融合基因阳性。逆转录PCR(RT-PCR)检测BCR-ABL1融合基因罕见变异型回示:e13a3阳性。给予口服伊马替尼400mgqd靶向治疗至今,患者服用伊马替尼3个月,获得部分细胞遗传学缓解,完全血液学缓解,6个月获得完全细胞遗传学缓解。

伴AML1/ETO融合基因的急性髓系白血病中枢神经系统复发1例病例报告及文献复习

患者于2012年10月确诊为急性髓系白血病并伴有AML1/ETO融合基因,经2年的诱导、巩固化疗后缓解,随访期间病情稳定。2020年8月因视力下降检查确诊为白血病中枢神经系统复发,脑脊液荧光原位杂交技术检测提示AML1-ETO阳性。予全身化疗、腰椎穿刺加鞘内注射,治疗过程中病情进展,出现马尾神经综合征,自动出院后随访期间病情得到缓解,更长久的疗效还需持续跟踪。

RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性急性髓系白血病M2型预后的影响因素分析

目的 分析影响RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性的急性髓系白血病M2型(AML-M2)患者的预后因素。方法 回顾性分析阜阳市人民医院2016年10月至2022年8月收治102例AML-M2患者临床资料,将其中64例RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性患者设为阳性组,将38例RUNX1-RUNX1T1融合基因阴性患者设为阴性组,比较两组临床资料。采用Kaplan-Meier法,log-rank检验分析出对RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性患者总生存时间(OS)、无复发生存时间(RFS)有影响的因素,并应用Cox回归模型进一步分析影响预后的相关因素。结果 在RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性的AML-M2患者预后因素分析中,单因素结果显示,CD19阳性、诱导治疗后MRD下降>3个对数级、治疗后融合基因转阴是影响患者OS预后良好的因素(P<0.05),诱导治疗后MRD下降>3个对数级、融合基因转阴是影响患者RFS预后良好的因素(P<0.05);而白细胞≥20×109/L,C-Kit D816突变是影响患者OS和RFS预后不良的因素(P<0.05)。多因素生存分析显示,白细胞计数≥20×109/L、C-Kit D816突变、MRD下降>3个对数级、融合基因转阴是影响患者OS的影响因素;C-Kit D816突变、融合基因转阴是影响患者RFS的影响因素。结论 白细胞计数、C-Kit D816突变、MRD下降>3个对数级、融合基因转阴是影响RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性AML-M2患者预后的因素。

伊马替尼治疗小儿CML及对BCR-ABL融合基因转归的影响

目的 分析应用伊马替尼治疗小儿慢性粒细胞白血病(CML)及对BCR-ABL融合基因转归的影响。方法选取CML患儿86例,按随机数字表法分为研究组(n=43)和对照组(n=43),对照组予以第一代伊马替尼,研究组予以第二代伊马替尼。对比两组血液学疗效、BCR-ABL融合基因转归情况、血液学不良反应发生率、非血液学不良反应发生率、2年生存率。结果 研究组总缓解率[88.37%(38/43)]较对照组[65.12%(28/43)]高(P<0.05);研究组BCR-ABL^(IS)≤10%达标率[95.35%(41/43)]、BCR-ABL^(IS)≤0.0032%达标率[51.16%(22/43)]较对照组[67.44%(29/43)]、[20.93%(9/43)]高(P<0.05);研究组血液学不良反应发生率[6.98%(3/43)]与对照组[11.63%(5/43)]对比无显著差异(P>0.05);研究组非血液学不良反应发生率[4.65%(2/43)]与对照组[16.28%(7/43)]对比无显著差异(P>0.05);研究组2年生存率[97.50%(39/40)]与对照组[90.48%(38/42)]对比无显著差异(P>0.05)。结论 小儿CML应用第二代伊马替尼药物治疗,可提高血液学疗效,促进BCR-ABL融合基因转归,具有用药安全性,并可改善预后。

e1a3型BCR-ABL伴IKZF1基因突变的成人急性淋巴细胞白血病一例

急性淋巴细胞白血病是一种恶性克隆性肿瘤性疾病,在各种亚型、基因突变体中存在不同的生物学特征及预后,疗效差别很大。本文通过分析1例具有BCR-ABL融合基因e1a3罕见亚型并伴IKZF1基因突变的成人急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的诊疗过程,并复习相关文献,为临床诊断、治疗提供参考。

JAK2 V617F突变和BCR-ABL融合基因双阳性骨髓增殖性肿瘤临床特征分析

目的 :分析JAK2 V617F突变和BCR-ABL融合基因双阳性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的疾病类型、临床表现、疗效及转归,为此类疾病患者的诊断、治疗、预后判断提供参考。方法:结合于本院治疗的1例JAK2 V617F和BCR-ABL双阳性MPN患者及文献检索的资料,对JAK2 V617F突变和BCR-ABL融合基因双阳性MPN的临床特征、疗效和转归进行综合分析。结果:本院收治患者为68岁女性。以"BCR-ABL"和"JAK2 V617F"为关键词在中国知网及Pub Med数据库进行计算机文献检索,共检索出1990-2019年38篇相关文献,涉及59例患者。所有患者中,男性41例(68.3%),中位发病年龄为61(32-77)岁,女性19例(31.7%),中位发病年龄为58(21-82)岁。21例初诊时发现有BCR-ABL融合基因和JAK2 V617F突变(35%),19例在费城染色体(Ph)阳性慢性粒细胞白血病(CML)治疗过程中发现存在JAK2 V617F突变(31.7%),20例存在JAK2 V617F突变的MPN患者在治疗过程中出现Ph+CML(33.3%)。真性红细胞增多症是最常见的与CML共存的MPN(30%),其次是原发性血小板增多症(26.7%)和原发性骨髓纤维化(21.7%),另外有13例文献中未明确的MPN种类(21.7%)。60例患者中,CML明确分期的35例,其中慢性期31例,加速期3例,急变期1例。关于BCR-ABL融合基因的亚型,明确分型的30例,其中p210 28例,p190 1例,p230 1例。结论:BCR-ABL及JAK2 V617F双阳性MPN日益多发,有必要对MPN患者同时检测JAK2 V617F突变和BCR-ABL融合基因,以避免误诊漏诊。

应用三色双融合探针检测BCR-ABL融合基因及ASS1基因缺失

目的:分析BCR/ABL/ASS1三色双融合探针在CML和B-ALL所出现的各种异常信号模式的意义,并探讨其在检测BCR/ABL融合基因及ASS1基因缺失中的应用价值。方法:分别对50例初诊CML患者和50例初诊B-ALL患者采用BCR/ABL/ASS1三色双融合探针进行荧光原位杂交(FISH)检测,同时对所有病例应用24 h短期培养法R显带后进行染色体核型分析。结果:50例CML患者中,49例Ph^+,余1例可见5个正常中期核型;通过FISH发现,所有患者(100%)均存在BCR/ABL融合基因,阳性信号特征分别为1R1G2B2F 39例(78%)、2R1G2B1F 2例(4%)、1R1G1B1F 6例(12%)、同时伴有1R1G2B2F和1R1G2B3F 2例(4%)、2R2G2B1F 1例(2%)。伴有ASS1基因缺失(1R1G1B1F)的6例患者染色体核型均为单纯t(9;22)易位,无其他异常。50例B-ALL患者中,Ph^+13例,数目畸变及非t(9;22)的结构畸变16例,正常核型20例,无分裂相1例;经FISH检出16例(32%)具有BCR/ABL融合基因,分别为1R1G2B2F 13例(26%)、同时伴有1R1G2B2F和1R1G2B3F 1例(2%)、2R1G1B1F 1例(2%)、1R1G3B3F 1例(2%),FISH额外检出的3例BCR/ABL融合基因阳性包括1例伴有ASS1基因缺失(2R1G1B1F)、1例经典型t(9;22)易位(1R1G2B2F)和1例BCR/ABL融合基因及ASS1基因拷贝数的增加(1R1G3B3F)。结论:应用三色双融合FISH探针检测BCR/ABL融合基因及ASS1基因缺失,具有简单、快速、灵敏、稳定的特点,能够检测多种形式的分子融合,可很好地避免D-FISH探针及ES-FISH探针因信号随机重叠导致的假阳性结果。该检测方法不但可以直接观察有无ASS1基因的缺失,而且还能提高初诊BCR/ABL融合基因阳性结果的可靠性及复诊监测微小残留病结果的准确性。