良性家族性新生儿惊厥的临床特征

目的探讨良性家族性新生儿惊厥(BFNC)的临床特征及遗传学特点。方法对3个BFNC家系的遗传方式、临床表现、辅助检查及预后进行总结分析。结果3家系共20例患者 ,遗传方式均呈常染色体显性遗传 ;于出生后2～10d发病 ,表现为部分性或全身性惊厥发作 ,1例有发作后嗜睡 ;无论治疗与否 ,惊厥发作于18d～18个月完全消失 ,智能发育正常 ;1例发作后脑电图表现为弥漫性波幅降低 ,1例发作时可见癫波发放 ,2例发作间期正常 ;体格检查、血生化检查、神经影像学检查及染色体核型分析均正常 ;5例行抗癫治疗 ,均有较好疗效。结论BFNC为常染色体显性遗传性癫综合征 ,具有遗传异质性 ,临床特点为新生儿期出现的、可自行消失的、预后良好的惊厥发作 ,可有发作后嗜睡 ,血生化及神经影像学检查正常 ,发作间期脑电图正常 ,对抗癫药物反应较好。诊断主要依靠家族史及临床表现。