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100重微单倍型复合检测体系建立及其在BGI-500RS和MiSeq测序平台的应用
被引量:
4
1
作者
陈邦柳
冯耀森
+5 位作者
王羽
赵杰
张驰
康克莱
叶健
王乐
《中国法医学杂志》
CSCD
2022年第6期531-537,共7页
目的 建立一个在BGI-500RS和MiSeq测序平台均适用的微单倍型复合检测体系,评估此微单倍型体系在两个测序平台的检测效能。方法 针对100个微单倍型基因座设计扩增引物并优化复合检测体系,分别采用扩增后酶连接头的方法实现BGI-500RS和Mi...
目的 建立一个在BGI-500RS和MiSeq测序平台均适用的微单倍型复合检测体系,评估此微单倍型体系在两个测序平台的检测效能。方法 针对100个微单倍型基因座设计扩增引物并优化复合检测体系,分别采用扩增后酶连接头的方法实现BGI-500RS和MiSeq双平台的文库构建,对11名个体DNA样本分别在两个平台进行测序。结果 本研究建立了一个包含100个微单倍型基因座的复合检测体系,该体系在BGI-500RS和MiSeq测序平台均适用。利用本体系在BGI-500RS和MiSeq平台检测11份样本,97%以上的基因座在两平台均可稳定检出。两个平台所有杂合子基因座的平均等位基因覆盖率都在0.7以上,说明基因座内均衡性良好。同一样本在两平台均检出的基因座的分型一致性达100%。结论 本研究建立了一个包含100个微单倍型基因座的复合扩增体系,该体系在BGI-500RS和MiSeq测序平台检测结果的均衡性、稳定性相当。相同样本在两个平台均检出的基因座分型完全一致,测序深度的差异源自测序平台的通量差异。
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关键词
法医遗传学
微单倍型
二代测序
bgi-500rs
MiSeq
原文传递
题名
100重微单倍型复合检测体系建立及其在BGI-500RS和MiSeq测序平台的应用
被引量:
4
1
作者
陈邦柳
冯耀森
王羽
赵杰
张驰
康克莱
叶健
王乐
机构
山西医科大学法医学院
现场物证溯源技术国家工程实验室
出处
《中国法医学杂志》
CSCD
2022年第6期531-537,共7页
基金
国家自然科学基金项目(81971797)
公安部技术研究计划重点项目(2017JSYJA05)。
文摘
目的 建立一个在BGI-500RS和MiSeq测序平台均适用的微单倍型复合检测体系,评估此微单倍型体系在两个测序平台的检测效能。方法 针对100个微单倍型基因座设计扩增引物并优化复合检测体系,分别采用扩增后酶连接头的方法实现BGI-500RS和MiSeq双平台的文库构建,对11名个体DNA样本分别在两个平台进行测序。结果 本研究建立了一个包含100个微单倍型基因座的复合检测体系,该体系在BGI-500RS和MiSeq测序平台均适用。利用本体系在BGI-500RS和MiSeq平台检测11份样本,97%以上的基因座在两平台均可稳定检出。两个平台所有杂合子基因座的平均等位基因覆盖率都在0.7以上,说明基因座内均衡性良好。同一样本在两平台均检出的基因座的分型一致性达100%。结论 本研究建立了一个包含100个微单倍型基因座的复合扩增体系,该体系在BGI-500RS和MiSeq测序平台检测结果的均衡性、稳定性相当。相同样本在两个平台均检出的基因座分型完全一致,测序深度的差异源自测序平台的通量差异。
关键词
法医遗传学
微单倍型
二代测序
bgi-500rs
MiSeq
Keywords
Forensic genetics
Microhaplotype
Next-generation sequencing
bgi-500rs
platform
MiSeq platform
分类号
D919.2 [医药卫生—法医学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
100重微单倍型复合检测体系建立及其在BGI-500RS和MiSeq测序平台的应用
陈邦柳
冯耀森
王羽
赵杰
张驰
康克莱
叶健
王乐
《中国法医学杂志》
CSCD
2022
4
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参考文献
引证文献
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