BLK基因多态性与儿童系统性红斑狼疮及狼疮性肾炎患儿易感性关联分析

目的:分析儿童系统性红斑狼疮及狼疮性肾炎患儿易感性与BLK基因多态性关联。方法:回顾性选取2020年1月至2022年2月本院SLE患儿20例作为研究组,对照组:按照与疾病组性别、年龄相匹配的原则选取来自济南市儿童医院健康体检患儿20例。统计分析两组rs2248932C/T多态性等位基因与基因型分布情况,并统计分析研究组不同SLE性质患儿的临床表现。结果:研究组患儿rs2248932C/T多态性等位基因T比率低于对照组,C比率高于对照组(P<0.05),基因型TT比率低于对照组,CT、CC比率均高于对照组(P<0.05),隐性模型(C/CvsC/T+T/T)、主导模型(C/C+C/TvsT/T)比率均高于对照组(P<0.05)。研究组SLE(+)患儿的ANA、血液学异常、关节炎、蝶形红斑、光敏感、抗-dsDNA抗体比率均高于SLE(-)(P<0.05),Sm-抗体、口腔溃疡、盘状红斑、浆膜炎、神经系统紊乱比率均低于SLE(-)(P<0.05)。结论:儿童系统性红斑狼疮及狼疮性肾炎患儿易感性与BLK基因多态性相关。

BLK基因多态性与川崎病及其临床特点的相关性

目的探讨汉族人群中BLK基因2个SNP位点rs2736340和rs2618476的多态性与川崎病(KD)以及动脉损伤的相关性。方法采取病例对照研究方法,分别选取179例KD患儿和同期182例体检正常儿童作为研究对象。利用PCRRFLP的方法测定BLK基因两个SNP位点多态性分布,并进行统计分析。结果 SNP位点(rs2736340)3种基因型(TT、CT和CC)在KD组与对照组之间分布的差异无统计学意义(P=0.093);但KD患儿T等位基因频率高于对照组,差异有统计意义(P=0.021)。SNP位点(rs2618476)3种基因型(CC、CT、TT)分布,在KD患儿与对照组之间的差异有统计学意义(P=0.021),KD组患儿CC基因型比例较高;且KD患儿C等位基因频率高于对照组,差异有统计意义(P=0.006)。KD患儿中2个SNP位点多态性均与皮疹、手足水肿以及动脉损伤无相关性,SNP(rs2618476)的多态性和口腔黏膜病变相关(P=0.018)。结论 BLK基因SNP位点(rs2736340)的T等位基因与KD相关。另一SNP位点(rs2618476)多态性与KD易感性相关;且KD患儿中该位点的多态性与口腔黏膜病变相关。