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15q11.2 BP1-BP2片段拷贝数变异性质在产前诊断报告与咨询中的思考
1
作者
曹培暄
朱湘玉
+1 位作者
顾雷雷
李洁
《东南大学学报(医学版)》
CAS
2019年第2期313-317,共5页
目的:探讨15q11.2 BP1-BP2片段拷贝数变异的性质及其在产前诊断咨询中的相关问题。方法:回顾因智力精神障碍来我院产前诊断中心就诊的76例病例和1955例因其他原因就诊行染色体微阵列分析的对照病例,将其分为智力精神障碍患者组、中枢神...
目的:探讨15q11.2 BP1-BP2片段拷贝数变异的性质及其在产前诊断咨询中的相关问题。方法:回顾因智力精神障碍来我院产前诊断中心就诊的76例病例和1955例因其他原因就诊行染色体微阵列分析的对照病例,将其分为智力精神障碍患者组、中枢神经系统异常产前检查组及非中枢神经系统异常产前检查组,对携带15q11.2 BP1-BP2片段拷贝数变异的病例进行变异来源的验证和随访;对3组缺失病例的检出率进行统计学分析。结果:智力精神障碍患者组未见携带15q11.2 BP1-BP2片段拷贝数变异的病例;中枢神经系统异常产前检查组有2例携带该拷贝数变异的病例,其中1例是新发突变;非中枢神经系统异常产前检查组有15例携带该拷贝数变异的病例,均为父母遗传而来。携带拷贝数变异的胎儿及中枢神经系统异常产前检查组出生的胎儿目前生长精神运动均与标准符合,17例病例的父母也无异常,将对其持续随访。非中枢神经系统异常产前检查组缺失病例的检出率与智力精神障碍患者组及文献中病人组缺失的检出率相比,差异均无统计学意义,P>0.05。结论:鉴于本研究及文献回顾中15q11.2 BP1-BP2片段单纯缺失的低外显度特征不宜定义为病理性变异,但需要更多研究证实,故在产前诊断的报告与咨询中需慎重;而该片段重复被认为良性变异可能性大。
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关键词
1
5q
1
1
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2
bp1-bp2
拷贝数变异
产前诊断
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职称材料
题名
15q11.2 BP1-BP2片段拷贝数变异性质在产前诊断报告与咨询中的思考
1
作者
曹培暄
朱湘玉
顾雷雷
李洁
机构
南京医科大学鼓楼临床医学院妇产科
南京鼓楼医院产前诊断中心
出处
《东南大学学报(医学版)》
CAS
2019年第2期313-317,共5页
基金
江苏省青年医学人才项目(QNRC2016030)
南京市2016年度科技发展计划项目(201605018)
文摘
目的:探讨15q11.2 BP1-BP2片段拷贝数变异的性质及其在产前诊断咨询中的相关问题。方法:回顾因智力精神障碍来我院产前诊断中心就诊的76例病例和1955例因其他原因就诊行染色体微阵列分析的对照病例,将其分为智力精神障碍患者组、中枢神经系统异常产前检查组及非中枢神经系统异常产前检查组,对携带15q11.2 BP1-BP2片段拷贝数变异的病例进行变异来源的验证和随访;对3组缺失病例的检出率进行统计学分析。结果:智力精神障碍患者组未见携带15q11.2 BP1-BP2片段拷贝数变异的病例;中枢神经系统异常产前检查组有2例携带该拷贝数变异的病例,其中1例是新发突变;非中枢神经系统异常产前检查组有15例携带该拷贝数变异的病例,均为父母遗传而来。携带拷贝数变异的胎儿及中枢神经系统异常产前检查组出生的胎儿目前生长精神运动均与标准符合,17例病例的父母也无异常,将对其持续随访。非中枢神经系统异常产前检查组缺失病例的检出率与智力精神障碍患者组及文献中病人组缺失的检出率相比,差异均无统计学意义,P>0.05。结论:鉴于本研究及文献回顾中15q11.2 BP1-BP2片段单纯缺失的低外显度特征不宜定义为病理性变异,但需要更多研究证实,故在产前诊断的报告与咨询中需慎重;而该片段重复被认为良性变异可能性大。
关键词
1
5q
1
1
.
2
bp1-bp2
拷贝数变异
产前诊断
分类号
R714 [医药卫生—妇产科学]
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作者
出处
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1
15q11.2 BP1-BP2片段拷贝数变异性质在产前诊断报告与咨询中的思考
曹培暄
朱湘玉
顾雷雷
李洁
《东南大学学报(医学版)》
CAS
2019
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