泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症一家系报道及其致病基因BPAG2突变研究

目的报道一个泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症家系,验证其缺陷蛋白,并研究相应基因突变。方法根据临床表现及辅助检查确诊本病,结合电镜及免疫荧光发现缺陷蛋白为BPAG2,对家系中患者及正常人BPAG2基因COL17Al的56个外显子进行PCR扩增,产物直接测序。结果家系中2例患者COLJ17A1第52个外显子第3897-3900位4个密码子ATCT纯合缺失,导致其后开放阅读框移位及其下游第31位碱基处出现提前终止密码;患者表型正常的父母检测到同一位置该小片段的杂合性缺失。结论3897delATCT为本患者的致病性基因突变,并可能导致“无义突变介导的mRNA降解”,使BPAG2表达缺失。

泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症诊断及分子生物学研究进展

泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症是交界性大疱性表皮松解症的一种少见类型。临床特点是秃发和水疱愈后皮肤萎缩而无瘢痕。国内尚没有报道。本文阐述了泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症的临床、病理、电镜、免疫荧光方面的特点 ,这有助于发现和诊断该病患者 ;还讨论了BPAG2和层粘连蛋白 5的基因突变导致该病 。

BP180抗原与自身免疫性大疱性皮肤病的研究进展

BP180是半桥粒的主要组成成分,在表皮与真皮间发挥重要的连接作用,是多种自身免疫性大疱性皮肤病的致病抗体识别并攻击的自身抗原,在这类疾病的诊断与治疗方面都有重要作用。本文对BP180的功能、相关疾病的发病机制及治疗前景的新进展做一综述。

大疱性类天疱疮抗原2在毛发周期不同阶段的表达情况

目的 : 研究大疱性类天疱疮抗原 2 (BPAG2 )在毛发周期不同阶段的表达情况及其对毛发生长和毛发周期的影响。方法 : 间接免疫荧光、免疫组化、透射电镜和原位杂交。结果 : BPAG2和其它基底膜相关分子如层粘连蛋白一样 ,在整个毛发周期中持续表达 ,不随毛发周期的不同阶段发生周期性变化。透射电镜研究发现在人头发毛囊的玻璃膜位置存在半桥粒结构。结论 : BPAG2的持续表达说明它对于毛囊的作用主要是参与半桥粒的组成 ,维持结构稳定 。

大疱及疱疹性皮肤病

971487 重组大疱性类天疱疮抗原片段的表达、纯化及鉴定/李冠群…//中华皮肤科杂志.-1996,29（6）.-421 通过基因工程的方法,在体外对大疱性类天疱疮（BP）的自身抗原之一BPAG2片段的重组cDNA克隆进行了诱导表达。将重组质粒pKPL-BPAG2转化至大肠杆菌POP2136中,并经SDS-PAGE分析表达产物。结果发现,细菌表达出分子量为22500的非融合性BPAG2片段,表达产物进一步经凝胶扫描分析显示,重组BPAG2抗原片段占细菌总蛋白的18.1％;与对应的cDNA长度相符合;重组片段经SDS-PAGE分离后得到较纯的重组蛋白片段,未见杂带出现;重组片段与抗BPAG2血清相结合,不能与BP的另一种自身抗原BPAG1的抗血清结合,证实其保留了BPAG2特异的免疫活性。作者认为。

大疱及疱疹性皮肤病

962177 160000类天疱疮抗原片段cDNA克隆的建立及测序/李冠群…//中华皮肤科杂志。-1996,29(1).-31～34 大疱性类天疱疮(BP)存在两个自身抗原:BPAG1(220000～240000)和BPAG2(160000～180000),二者为不同的基因产物。