泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症一家系报道及其致病基因BPAG2突变研究

目的报道一个泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症家系,验证其缺陷蛋白,并研究相应基因突变。方法根据临床表现及辅助检查确诊本病,结合电镜及免疫荧光发现缺陷蛋白为BPAG2,对家系中患者及正常人BPAG2基因COL17Al的56个外显子进行PCR扩增,产物直接测序。结果家系中2例患者COLJ17A1第52个外显子第3897-3900位4个密码子ATCT纯合缺失,导致其后开放阅读框移位及其下游第31位碱基处出现提前终止密码;患者表型正常的父母检测到同一位置该小片段的杂合性缺失。结论3897delATCT为本患者的致病性基因突变,并可能导致“无义突变介导的mRNA降解”,使BPAG2表达缺失。