小睑裂综合征患者血液中FOXL2,SOX14及BPESC1 mRNA表达水平的研究

目的探讨小睑裂综合征(BPES)患者血液中FOXL2,SOX14及BPESC13个基因mRNA的相对表达水平与BPES的相关性,以进一步研究可能存在的发病机制。方法收集小睑裂综合征患者(A组30例)和正常人(B组30例)的外周静脉血液,TRIzol提取总RNA,反转录为cDNA。应用荧光定量PCR技术检测FOXL2,BPESC1,SOX14的相对表达量,采用配对比较t检验法和Livak(2^(-△△Ct)法分析两组数据及其差异。结果FOXL2基因mRNA的在A,B两组间△Ct差异具有统计学意义(P=0.023<0.05),且A组大于B组;BPESC1差异亦有统计学意义(P=0.008<0.05),且A组小于B组;SOX14差异无统计学意义(P=0.157>0.05)。可以认为A组FOXL2基因的表达水平低于B组,BPESC1基因的表达水平高于B组,SOX14基因两组表达无差别。结论FOXL2,BPESC1与BPES具有一定相关性,FOXL2低表达以及BPESC1的高表达可能与BPES的发病相关。

FOXL2、SOX14及BPESC1 mRNA在小睑裂综合征患者眼睑组织中表达水平的研究

目的 研究小睑裂综合征（blephamphimosis—ptosis—epicanthusinversus syndrome，BPES）患者与正常人相比眼睑组织中FOX12、SOX14及BPESC13个基因mRNA的相对表达水平，探讨这3个基因与BPES的相关性，以及可能存在的发病机制。方法TRIzol法抽提眼睑组织总RNA，反转录为cDNA，应用实时荧光定量PCR技术分别检测15例BPES患者（A组）及15例正常人眼睑组织（B组）中FOXL2、SOX14和BPESClmRNA的表达水平，用两配对样本wilcoxon符号秩检验法和2-AAC,法分析两组数据及其差异。结果FOXL2、SOX14和BPESCI3个基因tuRNA的表达水平在A、B两组间的差异均具有统计学意义，P值均〈0．05。A、B两组间，FOXL2基因的△Ct之差（△△ct），负秩与证秩的平均秩分别为6．00和8．50，SOX14基[天1的△△Ct负秩与正秩的平均秩分别为4．20和9．33，BPESC1基因的△△ct负秩与正秩的平均秩分别为8．23和6．50，可认为A组FOXL2基因和SOXl4基因的△ct值大于B组，BPESCI基因的△ct值小于B组，即A组的FOXL2基因和SOX14基因的表达水平低于B组，BPESCI基因表达水平高于B组。结论FOXL2、BPESC1及SOX14均与BPES具有一定相关性，FOXL2和SOX14的低表达以及BPESC1的高表达可能与BPES的发病相关。