桥本氏甲状腺炎合并甲状腺乳头状癌患者的临床病理特征及其与BRAF基因突变的相关性研究

目的探讨桥本氏甲状腺炎(Hashimoto’s thyroiditis,HT)合并甲状腺乳头状癌(PTC)患者的临床病理特征,并分析其与鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B(V-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B,BRAF)基因突变之间的关系。方法回顾性分析2020年1月~2021年12月邯郸市中心医院确诊为PTC的180例患者临床资料,按照是否合并HT将其分为合并组(n=68)与对照组(n=112),对比其临床病理特征及甲状腺功能指标差异,分析引起HT合并PTC的相关危险因素;再将合并组中的患者按照是否发生BRAF基因突变分为阳性组(n=42)及阴性组(n=26),对比其临床病理特征并通过Logistic回归分析引起BRAF基因突变的危险因素;Spearman相关系数分析HT合并PTC的临床病理特征与BRAF基因突变的相关性。结果多发病灶、未发生BRAF基因突变、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)≥28.31 IU/ml、促甲状腺激素(TSH)≥1.85 mIU/L、游离甲状腺素(FT4)≤16.03pmol/L为HT合并PTC的独立危险因素(P<0.05);多发病灶、包膜外侵犯、TNM分期及发生淋巴结转移是影响H T合并P TC发生BRAF基因突变的独立危险因素(P<0.05),同时与BR A F基因突变均呈正相关关系(P<0.05)。结论BRAF基因突变在HT合并PTC患者中的例数有所减少,且与病灶数量、包膜外侵犯、TNM分期及淋巴结转移间具有强关联性。

细针穿刺细胞学联合BRAF基因检测对桥本甲状腺炎合并甲状腺结节良恶性的诊断价值

目的 探讨细针穿刺细胞学(fine-needle aspiration,FNA)联合鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(V-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1,BRAF)基因检测对桥本甲状腺炎合并甲状腺结节良恶性的诊断价值。方法 回顾性分析2020年10月至2021年12月南京医科大学附属淮安第一医院收治的114例(结节156枚)桥本甲状腺炎患者的临床资料,均行FNA和BRAF基因检测,并于术后进行病理检查。统计手术病理检测结果。以术后病理诊断结果为金标准,采用受试者操作特征(receiver operator characteristic,ROC)曲线,以曲线下面积(area under the curve,AUC)分析FNA联合BRAF基因检测对桥本甲状腺炎合并甲状腺结节良恶性的诊断效能。结果 术后病理检出桥本甲状腺炎合并甲状腺结节恶性65枚、良性91枚。FNA诊断桥本甲状腺炎合并甲状腺结节良恶性的灵敏度、特异度及AUC分别为87.69%、91.21%、0.891。BRAF诊断桥本甲状腺炎合并甲状腺结节良恶性的灵敏度、特异度及AUC分别为92.31%、89.01%、0.910。FNA、BRAF基因检测联合诊断桥本甲状腺炎合并甲状腺结节良恶性的灵敏度、特异度及AUC分别为98.46%、90.11%、0.938。结论 FNA联合BRAF基因检测对桥本甲状腺炎合并甲状腺结节良恶性的诊断价值较高。

BRAF基因变异8例临床分析

目的探讨BRAF基因变异类型及其临床特征。方法回顾性分析8例存在BRAF基因变异患儿的临床资料及基因变异类型。结果8例患儿中4例源于生殖细胞变异,另4例源于体细胞变异。源于生殖细胞变异的4例患儿均表现为心-面-皮肤(CFC)综合征临床特征,属于极其罕见的疾病,均具有特殊面容、发育迟滞、皮肤毛发异常表现,部分患儿还存在癫痫、心脏畸形等表现,均属于BRAF基因的新发变异,但变异位点不同。源于体细胞变异的4例患儿中,2例表现为朗格罕斯细胞组织细胞增生症(LCH),另2例表现为中枢神经系统恶性肿瘤。结论BRAF基因变异在生殖细胞时,可出现严重的发育障碍,表现为心-面-皮肤综合征的临床特征;变异在体细胞时,可出现肿瘤、LCH等。

KRAS、NRAS及BRAF基因突变状态对结直肠癌术后辅助化疗患者预后的影响

目的 研究KRAS、NRAS及BRAF基因突变状态对结直肠癌术后辅助化疗患者预后的影响。方法 收集驻马店市中心医院于2019年3月至2021年12月收治的65例结直肠癌患者病例资料进行回顾性研究,所有患者均接受外科手术治疗且完成4个周期的术后辅助化疗。通过查阅电子病历统计所有患者手术方式、性别、组织学类型、年龄、大体类型、体重、临床分期、肿瘤直径、原发部位、肿瘤分化程度;获取所有患者术后KRAS、NRAS及BRAF基因突变检测结果;通过查阅随访资料,统计所有患者化疗结束后1 a内是否复发或转移,将发生复发或转移的病例纳入预后不良组,其余病例纳入预后良好组。采用logistic回归分析检验KRAS、NRAS及BRAF基因突变状态对结直肠癌术后辅助化疗患者预后的影响。结果 术后1 a, 65例结直肠癌术后辅助化疗患者中预后良好55例(84.62%),预后不良10例(15.38%)。两组性别、原发部位、组织学类型、肿瘤分化程度等一般资料差异无统计学意义(P>0.05)。65例患者中KRAS基因突变24例(36.92%),NRAS基因突变5例(7.69%),BRAF基因突变4例(6.15%)。两组KRAS、NRAS及BRAF基因突变状态差异有统计学意义(P<0.05)。logistic回归分析结果显示,KRAS、NRAS及BRAF基因突变可对结直肠癌术后辅助化疗患者预后产生影响(P<0.05)。结论 KRAS、NRAS及BRAF基因突变型可对结直肠癌术后辅助化疗患者不良预后产生影响。

甲状腺乳头状癌患者超声及临床特征与BRAF基因检测结果的相关性分析

目的:探究甲状腺乳头状癌患者超声及临床特征与BRAF基因检测结果的相关性。方法:回顾性选取2022年1月—2023年5月在石家庄市人民医院接受治疗的甲状腺乳头状癌患者60例,对所有患者均进行BRAF基因检测,根据其检测结果(有无BRAF基因突变)将患者分为两组,27例发生BRAF基因突变的患者纳入突变组,33例未发生BRAF基因突变的患者纳入野生组。对两组患者进行超声检查,分析其超声检查结果的异同,并对患者的临床特征进行比较,探究甲状腺乳头状癌患者超声检查结果、临床特征与患者BRAF基因突变的关系。结果:两组间超声征象比较,在峡部距离是否>2 mm、边界是否清晰、内部回声、有无钙化、血流特征是否丰富方面差异存在统计学意义(P<0.05)。突变组患者的FT4、FT3、TSH、TgAb、TPOAb水平高于野生组(P<0.05),在结节数目、肿瘤原发灶情况方面存在统计学差异(P<0.05)。对患者的超声征象、临床特征与患者BRAF基因突变的相关性采用皮尔逊(Pearson)相关性分析,结果可知BRAF基因突变与患者的内部回声、血流特征、FT3、TSH、TgAb、TPOAb间存在强正相关,其r值分别为0.596、0.607、0.746、0.648、0.969、0.872。结论:甲状腺乳头状癌患者BRAF基因突变可能与患者超声征象及临床特征存在一定关联,患者BRAF基因发生突变后,多表现为边界不清晰、内部回声非低回声、血流丰富,且TgAb、TPOAb水平升高。

多模态超声及术前BRAF基因预测甲状腺微小乳头状癌颈部淋巴结转移的价值

目的:分析甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)多模态超声特征,结合临床资料及术前BRAF V600E基因检测,探讨PTMC患者颈部淋巴结转移(cervical lymph node metastasis,CLNM)的高危因素及其预测价值。方法:回顾性分析烟台毓璜顶医院2021年7月至2022年8月经手术病理证实的106例PTMC患者(114个病灶),术前均行常规超声、CEUS、SWE检查及BRAF V600E基因检测。根据术后病理分为颈部淋巴结未转移组和转移组,应用单因素及多因素分析PTMC患者CLNM的危险因素。结果:单因素分析显示,患者性别、病灶内钙化类型、病灶增强水平、峰值强度(PI)及弹性模量平均值(Eavg)在两组间差异具有统计学意义(P<0.05),BRAF基因突变差异无统计学意义(P=0.855)。多因素分析显示,男性患者、病灶内微钙化、超声造影呈等或高增强,CLNM风险更高(P<0.05),三者联合诊断的灵敏度(92.3%)及准确度(73.9%)均高于单一诊断,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:男性、微钙化、CEUS呈等或高增强可以独立预测CLNM,而术前BRAF基因突变结果并不能作为预测CLNM的危险因素。基于临床资料和多模态超声特征联合构建的临床预测模型在术前评估PTMC患者CLNM方面具有较高的灵敏度和预测效能,能为诊疗方案的制定提供有价值的参考。

BRAF基因突变与我国结直肠癌患者临床病理学特征关系的Meta分析

随着人们对肿瘤分子生物学的深入认识,发现有丝分裂原活化蛋白激酶信号通路在结直肠癌的发生、发展过程中起重要作用[1],BRAF基因正是该细胞信号通路的重要组成部分,该基因的异常活化导致细胞内的多种生物学事件失控,从而导致肿瘤的发生,并导致较差临床结局[2]。尽管结直肠癌的治疗模式有了较好的发展,但目前传统化疗联合靶向治疗是结直肠癌治疗的优选方案[3],但BRAF等基因的突变状态会影响到靶向治疗的临床效果和患者的生存期[4]。

基于临床超声及BRAF基因分析甲状腺微小乳头状癌颈部淋巴结转移相关危险因素

目的:基于临床、超声及BRAF V600E基因探讨甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)颈部淋巴结转移(cervical lymph node metastasis,CLNM)的相关危险因素。方法:选取2021年9月—2022年5月在烟台毓璜顶医院经手术病理证实为PTMC且行颈部淋巴结清扫的305例PTMC患者(共351个原发灶),根据病理结果分为颈部淋巴结转移组和未转移组。回顾性分析两组患者的临床资料、病灶超声特征及BRAF基因结果,探讨与CLNM相关的危险因素。结果:单因素分析显示,两组患者年龄、原发灶部位、多灶性、血流、微钙化、被膜侵犯差异具有统计学意义(P<0.05),而BRAF基因突变差异无统计学意义(P=0.062)。多因素分析显示,患者年龄、原发灶部位、血流与多灶性是PTMC患者CLNM的独立危险因素(P<0.05),其中原发灶位于峡部是预测CLNM的重要特征(OR=2.532,95%CI:1.033~6.207)。结论:患者年龄<43.5岁,原发灶位于峡部、多发、结节内有血流是PTMC患者CLNM的独立危险因素,具有一定的预测价值,能够为临床治疗提供影像学依据。

甲状腺乳头状癌中BRAF基因的表达及意义

目的探讨BRAF基因突变与甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)及其临床病理特征之间的关系。方法采用免疫组化EnVision两步法、巢式PCR和基因测序法检测107例甲状腺石蜡包埋组织中BRAF点突变情况(包括93例PTC、5例滤泡癌、1例髓样癌、8例甲状腺腺瘤)。结果 93例PTC中,BRAF蛋白阳性者69例,阳性率为74.2%(69/93),BRAF蛋白对照组中仅有1例滤泡癌阳性表达(20%),而8例甲状腺腺瘤和1例髓样癌中BRAF蛋白均阴性表达。在PTC中检测到BRAF基因突变,突变率为32.3%(30/93),在其它类型的甲状腺病变中均未检测到BRAF基因突变。93例PTC的临床病理资料与BRAF蛋白表达及基因突变的对比分析显示,45岁以下患者的BRAF基因突变率高于45岁以上者,肿瘤直径>1 cm的患者BRAF基因突变率高于肿瘤直径<1 cm患者,差异具有统计学意义(P<0.05),而BRAF蛋白表达和基因突变、性别、淋巴结转移、血管内瘤栓和腺外浸润等无相关性。结论 BRAF基因突变仅发生在PTC中,其可能对PTC的诊断、治疗及预后判定提供新的理论依据。

结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS、NRAS和BRAF基因突变的分子病理检测分析

目的:探讨结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS、NRAS和BRAF基因各亚型突变状况。方法:应用Taqman-ARMS方法检测101例结直肠癌患者石蜡组织中KRAS、NRAS、BRAF基因突变情况。结果:结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS基因总突变率为42.57%,其中30例(29.70%)检测到外显子2第12密码子突变;其中13例(12.87%)检测到KRAS基因外显子2第13密码子突变,为G13D点突变,未检测到G13C点突变;NRAS基因总突变率为3.96%,其中外显子2第12密码子突变1例(0.99%),外显子2第13密码子突变1例(0.99%),外显子3第61密码子突变2例(1.98%);BRAF基因总突变率为3.96%。结论:结直肠癌患者组织中KRAS基因突变率较高,NRAS和BRAF基因突变率虽低但不容忽视。KRAS、NRAS和BRAF基因检测人群的筛选对结直肠癌患者治疗方案的选择意义重大,能够更有效的指导精准医学个体化治疗。

结直肠癌组织KRAS、BRAF基因突变情况及其临床意义

目的探讨结直肠癌组织KRAS、BRAF基因突变情况及其临床意义。方法选择行手术治疗的结直肠癌患者262例,采用ARMS-PCR法检测其结直肠癌组织KRAS基因外显子2第12、13位密码子及BRAF V600E基因突变情况,分析其与患者临床病理参数、肝转移及预后的关系。结果 262例结肠癌患者中女性患者98例。262例份结肠癌组织中,KRAS基因突变49例(18.7%),其中第12位密码子突变37例(包括1例KRAS复合突变),第13位密码子突变12例;184例份结肠癌组织中,BRAF V600E基因突变6例。结直肠癌组织KRAS基因突变与患者性别(女性)、原发肿瘤直径、远处转移情况均有关,BRAF基因突变与民族、家族史、原发肿瘤分化程度均有关(P均<0.05)。同时性肝转移患者KRAS基因突变率高于异时性肝转移患者,KRAS基因G13D突变率低于异时性肝转移患者(P均<0.05)。KRAS基因突变的结直肠癌患者生存时间短于未突变者(P<0.05)。KRAS基因突变是结直肠癌患者预后的独立危险因素(P<0.01)。BRAF基因突变与未突变者生存时间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论结直肠癌组织KRAS基因突变率高,BRAF基因突变率低;KRAS基因突变多发生于女性,与结直肠癌的发生、发展有关。

结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS、BRAF基因突变观察及分析

目的观察结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS和BRAF基因的突变情况,并分析其与患者临床病理特征的关系。方法经病理检查确诊的结直肠癌患者100例,留取手术切除的肿瘤组织标本,采用直接测序法检测其中的KRAS基因外显子2第12、13位密码子以及BRAF基因外显子15的突变状态,分析基因突变与患者临床病理特征的关系。结果本组患者KRAS、BRAF基因突变率分别为28%(28/100)、5%(5/100),BRAF基因在KRAS野生型患者中的突变率为5.6%(4/72)。KRAS基因突变类型共有8种,以G12D、G12V及G13D最常见;BRAF基因突变类型共有3种,以V600E最常见。KRAS基因在≥60岁患者中的突变率高于<60岁患者(P<0.05),且在肿瘤原发灶分化程度较高的患者中突变率高(P<0.05);而BRAF基因在肝转移灶直径越大的患者中突变率升高越明显(P<0.05)。KRAS及BRAF基因突变与原发灶部位均有关(P均<0.05)。结论结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS基因突变率较高,KRAS基因突变与患者年龄、原发灶组织学分级、肝外侵犯或转移及原发灶部位相关,而BRAF基因突变与肝转移灶最大直径和原发灶部位有关。

儿童甲状腺乳头状癌BRAF基因突变及其临床意义

目的研究儿童甲状腺乳头状癌鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B(BRAF)基因突变情况及其临床意义。方法选取2000—2015年儿童甲状腺乳头状癌39例,对所有患儿进行BRAF基因突变检测,调查患儿的基本资料及临床病理特征,分析BRAF基因突变与临床特征的相关性。结果本组共发生BRAF基因突变患儿12例,突变率为30.77%。10～13岁患儿的BRAF基因突变率高于<10岁者(P<0.05)。腺外侵犯患儿的BRAF基因突变率低于未侵犯者(P<0.05)。T_1期患儿BRAF基因突变率高于T_4期患儿(P<0.05)。低危患儿BRAF基因突变率高于高危患儿(P<0.05)。结论儿童甲状腺乳头状癌BRAF基因突变低于成人,低T分期及低甲状腺癌预后评分系统(AMES)分级患儿的BRAF基因突变率高于高T分期及高AMES分级患儿。

甲状腺乳头状癌组织中BRAF基因突变及CyclinD1蛋白表达的临床意义

目的观察甲状腺乳头状癌(PTC)组织中BRAF基因突变及细胞周期调控基因蛋白(Cyclin D1)表达情况,探讨其临床意义。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性技术检测115例PTC组织中BRAF基因,通过DNA序列分析计算基因突变率;采用免疫组织化学技术检测Cyclin D1蛋白。结果本组BRAF基因突变率为48.7%(56/115),Cyclin D1蛋白阳性表达率为65.2%(75/115);颈淋巴结转移阳性与阴性者BRAF基因突变率分别为73.5%(25/34)、38.3%(31/81),P=0.001;Cyclin D1蛋白阳性表达率分别为70.6%(24/34)、63.0%(51/81),P=0.522;BRAF基因突变者Cyclin D1蛋白阳性表达率为80.4%(45/56),BRAF基因野生型者Cyclin D1蛋白阳性表达率为50%(30/59),二者比较P=0.002。结论 BRAF基因突变及Cyclin D1蛋白阳性表达对PTC的发生、发展起促进作用,二者对评估PTC患者的预后及术后复发的综合治疗效果有一定临床价值。

高分辨率熔解曲线分析法检测非小细胞肺癌KRAS和BRAF基因突变

目的探讨高分辨率熔解曲线分析(HRM)法检测非小细胞肺癌(NSCLC)中KRAS和BRAF基因突变用于临床检测的可行性。方法用HRM法检测64例NSCLC患者KRAS基因第2外显子和BRAF基因第15外显子的突变情况,用直接测序法对结果进行验证。结果 HRM法检测结果表明有9例NSCLC患者发生KRAS基因突变(14.06%)、4例发生BRAF基因突变(6.25%),直接测序法证实两法的结果完全一致;共检测出4种KRAS基因突变类型,G12C(GGT>TGT)的突变率最高(44.4%),BRAF基因突变型均为V600E。结论用HRM法检测临床样本KRAS和BRAF基因突变,具有操作简便、结果准确、成本低的优点,适用于临床检测。

甲状腺癌中BRAF基因突变和RET融合基因的分子病理检测分析

目的:探讨甲状腺癌中BRAF基因突变和RET融合基因各亚型情况。方法:应用Taqman-ARMS方法检测106例甲状腺癌中BRAF基因突变和RET融合基因情况。结果:甲状腺癌中BRAF基因总突变率为66.98%(71/106),均为V600E突变,BRAF基因突变在年龄(<49岁)(47/61,77.05%)、被膜无浸润或转移(40/56,71.43%)和临床分期Ⅰ或Ⅱ(37/52,71.15%)中较高(P<0.05);RET融合基因总阳性率为4.72%(5/106),RET融合基因与性别、年龄、肿瘤大小、被膜是否浸润及转移和临床分期无关(P>0.05)。结论:甲状腺癌患者中BRAF基因存在较高的突变率,低龄、被膜未浸润或转移及Ⅰ或Ⅱ期甲状腺癌多见,RET融合基因中融合伙伴CCDC6-或NCOA4-较为常见。

结直肠癌患者组织中K-ras和BRAF基因突变与不同病理特征的相关性分析

目的分析K-ras基因、BRAF基因突变在结直肠癌(CRC)不同病变中的特点,从而探索CRC基因治疗的靶点。方法采用实时荧光定量PCR法检测130例CRC患者肿瘤标本的K-ras基因、BRAF基因突变情况,并按不同的临床特征进行分析。结果 K-ras基因突变率在所有CRC患者中为36.15%(47/130),其在直肠癌患者中的突变率明显高于结肠癌患者[47.62%(30/63)vs 25.37%(17/67)],差异有统计学意义(χ~2=6.691,P<0.01),直肠癌患者Gly12ASP位点的突变率显著高于结肠癌患者[46.03%(29/63)vs 26.87%(20/67)],差异有统计学意义(χ~2=5.167,P<0.05);在Ⅰ+Ⅱ期CRC患者中的突变率显著低于Ⅲ+Ⅳ期CRC患者[15.28%(11/72)vs 62.07%(36/58)],差异有统计学意义(χ~2=30.469,P=0.000)。BRAF基因突变率在所有CRC患者中为6.92%(9/130),其在结肠癌患者中的突变率明显高于直肠癌患者[11.94%(8/67)vs 1.59%(1/63),使用Fisher确切概率法P<0.05];BRAF基因突变率在CRC患者术前血清CA199水平升高者明显高于水平正常者[11.59%(8/69)vs 1.64%(1/61),使用Fisher确切概率法P<0.05]。K-ras基因突变率与具体的病理学特征如性别、年龄、组织学分型等无统计学相关性(P>0.05)。结论在CRC患者中,K-ras基因突变较BRAF基因突变更为常见,且直肠癌患者较结肠癌患者更易表现为K-ras基因突变;K-ras基因突变率越高,CRC患者的TNM分期就越高;K-ras基因上Gly12ASP位点的突变与直肠癌的发生发展密切相关,血清CA199水平可作为BRAF基因突变的标志性物质。K-ras和BRAF基因突变靶点的相关研究有望为CRC的分子靶向治疗提供有力的理论支持。

弹性超声、细针穿刺细胞学检查、BRAF基因检测对甲状腺恶性结节术前诊断价值分析

目的探讨甲状腺弹性超声、细针穿刺细胞学检查、BRAF基因检测以及联合诊断对甲状腺恶性结节术前诊断价值分析。方法选取2015年1月至2017年12月在南京中医药大学附属中西医结合医院甲状腺外科住院行手术切除的甲状腺结节患者共193例。收集患者一般资料、甲状腺弹性超声(UE)、细针穿刺病理学检查(FNAC)、BRAF基因实变情况以及术后病理等资料。将术后病理诊断结果作为基本依据,对UE,FNAC以及BRAF单一诊断和联合诊断价值进行比较。结果恶性结节共164例,均由术后病理证实,乳头状癌156例,滤泡细胞癌8例。156例乳头状癌中,合并结节性甲状腺肿2例,合并淋巴细胞性甲状腺炎1例,合并亚急性甲状腺炎1例。手术确诊良性结节29例,其中胶质囊肿1例,桥本甲状腺炎1例,结节性甲状腺肿19例,腺瘤8例。UE诊断效能(AUC=0.635)高于FNAC(AUC=0.605)与BRAF(AUC=0.623),差异有统计学意义(P<0.05)。UE+FNAC诊断效能(AUC=0.684)高于FNAC+BRAF(AUC=0.658)与UE+BRAF(AUC=0.636),差异有统计学意义(P<0.05)。联合3种诊断方法诊断灵敏性有所下降(63.4%),但特异性提高到78.6%,AUC为0.710。结论三种方法联合应用后特异性和诊断效能提高,可以避免不必要的手术。

超声造影及BRAF基因突变诊断甲状腺乳头状癌被膜外侵犯

目的探讨超声造影(CEUS)及BRAF基因突变在术前诊断甲状腺乳头状癌(PTC)被膜外侵犯中的价值。方法入组119例患者共129个PTC病灶,25个存在被膜外侵犯(A组),104个无被膜外侵犯(B组)。记录传统超声(US)及CEUS模式下PTC与被膜接触范围、是否出现被膜中断现象及患者BRAF基因突变检测结果,计算上述特征单独及联合诊断PTC被膜外侵犯的效能。结果A组BRAF基因突变阳性率、US及CEUS被膜接触范围及被膜中断率均高于B组(P均<0.05)。US及CEUS均以接触范围≥25%为界值诊断被膜外侵犯准确率最高。各超声特征单独及联合BRAF基因突变用于诊断时,CEUS准确率均高于US,CEUS联合BRAF准确率88.37%(114/129)。结论PTC被膜外侵犯特征包括BRAF基因突变阳性、US及CEUS显示结节与被膜接触≥25%及被膜中断。CEUS联合BRAF基因突变对于术前诊断PTC被膜外侵犯具有重要价值。

43例中国人眼部恶性黑色素瘤cKit和BRAF基因突变分析

目的分析中国人眼部恶性黑色素瘤中cKit和BRAF基因突变情况。方法收集43例中国眼部恶性黑色素瘤患者组织标本(脉络膜恶性黑色素瘤30例,结膜恶性黑色素瘤13例),采用巢式PCR扩增和基因测序的方法检测cKit基因第9、11、13、17和18外显子以及BRAF基因第15外显子突变情况。结果 cKit基因在脉络膜恶性黑色素瘤患者中突变率达16.7%(5/30),而在结膜恶性黑色素瘤中突变率仅为7.7%(1/13);在结膜恶性黑色素瘤中检测到1例BRAF基因突变(1/13),在脉络膜恶性黑色素瘤中未检测到BRAF基因突变。结论 cKit基因在中国脉络膜恶性黑色素瘤患者中突变率较高,提示以cKit为靶标的靶向药物未来有可能为中国脉络膜恶性黑色素瘤患者带来新的希望。