BRAF基因V600E突变检测联合US-FNAB检查对甲状腺结节定性诊断的影响

目的:研究肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)基因V600E突变检测联合超声引导下细针穿刺细胞学(US-FNAB)检查对甲状腺结节(TN)良恶性诊断的影响。方法:选取2019年1月—2021年12月某院收治的174例(共181个结节)TN患者为研究对象,所有患者均经手术治疗,术前均行BRAF基因V600E突变检测和US-FNAB检查,以术后病理组织学结果为金标准,分析BRAF基因V600E突变检测和US-FNAB检查诊断TN良恶性的效能。结果:132个甲状腺恶性结节中髓样癌1个,滤泡癌3个,转移癌2个,甲状腺乳头状癌126个;49个甲状腺良性结节中桥本氏甲状腺炎4个,甲状腺腺瘤7个,肉芽肿性炎5个,局部纤维增生4个,结节性甲状腺肿29个。BRAF基因V600E突变检测联合US-FNAB检查检出135个恶性结节,46个良性结节。BRAF基因V600E突变检测联合US-FNAB检查诊断TN的灵敏度为96.97%(128/132),准确度为93.92%(170/181),阴性预测值为91.30%(42/46),均高于单独诊断结果(P<0.05);联合检测漏诊率为3.03%(4/132),均低于单独诊断结果(P<0.05)。BRAF基因V600E突变检测联合US-FNAB检查诊断TN恶性肿瘤类型的符合率均高于单独诊断(P<0.05)。结论:BRAF基因V600E突变检测联合US-FNAB检查对TN定性诊断具有较高效能,可为不同性质TN临床治疗方案的制定提供参考依据,对改善预后具有指导意义。

高分辨率熔解曲线分析技术检测BRAF基因V600E突变方法的建立及初步临床应用

目的建立高分辨率熔解曲线分析技术(high resolution melting,HRM)检测BRAF基因V600E突变的方法,并探讨其在临床检测中的应用价值。方法用所建方法检测16例甲状腺乳头状癌患者超声引导下细针穿刺抽吸活检标本,并与测序法结果进行比较分析。结果所建HRM检测方法 Ct值与Tm的CV值均较小,重复性好。HRM法BRAF基因V600E突变检测标本的结果与测序法相比较,突变检出率分别为43.75%和40.00%,敏感性为100.00%,特异性为90.00%。结论成功建立的HRM法检测BRAF基因V600E突变敏感性高,特异性强,重复性好,操作简便,节约时间,成本低,适合细针穿刺抽吸活检标本检测BRAF基因V600E突变。

甲状腺细针穿刺活检BRAF基因V600E检测对于中央区淋巴结转移的预测价值

目的研究甲状腺乳头状癌BRAF基因V600E突变是否与中央区淋巴结转移存在相关性。方法收集2020年1月至2021年1月在焦作市人民医院经术前超声引导下甲状腺细针穿刺活检(FNAB)标本,应用实时荧光定量聚合酶链式反应(PCR)方法检测BRAF基因V600E突变状态,术中行中央区淋巴结清扫术,术后病理确诊甲状腺乳头状癌患者,统计其BRAF基因V600E突变状态和中央区淋巴结转移的数目,分析其是否具有相关性。结果甲状腺细针穿刺活检BRAF基因V600E突变与中央区淋巴结转移不具相关性(P=0.138)。多因素Logistic回归分析显示:BRAF基因V600E突变状态与颈部中央区淋巴结转移不存在相关性(P=0.136,OR=0.387)。结论甲状腺细针穿刺活检BRAF基因V600E检测对中央区淋巴结转移不具有预测价值。

BRAF基因V600E突变与甲状腺乳头状癌关系的研究进展

甲状腺乳头状癌(PTC)是起源于甲状腺滤泡上皮细胞的恶性肿瘤,BRAF V600E突变是PTC中最常见的基因突变,与PTC的病理特征、侵袭性、复发和相关病死率有密切关联。本综述主要从BRAF V600E突变在PTC的发病机制与其病理特征相关性着手,论述其在临床诊断及预后方面的应用,并大体概括目前为止BRAF V600E突变在治疗PTC方面的应用现状,希望对甲状腺癌精准诊治制定更为个体化的治疗方案有所帮助。

血清TSH水平及BRAF基因V600E突变联合检测在甲状腺癌诊断中的价值

目的探讨血清促甲状腺激素(TSH)水平及BRAF基因V600E位点突变联合检测在甲状腺癌诊断中的价值。方法选取2019年6月至2021年3月在江苏省肿瘤医院住院手术治疗的甲状腺结节患者246例为研究对象,分为甲状腺癌组和良性病变组。采用全自动电化学发光免疫分析法检测其治疗前血清TSH水平,采用微滴式数字PCR法检测组织DNA BRAF基因V600E位点突变状态,并对其在良恶性组间差异,诊断效能等进行分析。结果TSH表达阳性在良恶性组间差异无统计学意义(P=0.533),BRAF基因V600E位点突变在良恶性组间差异有统计学意义(P<0.001)。血清TSH阳性标本中BRAF基因V600E位点突变检出率为44.44%,略低于血清TSH阴性标本中BRAF基因V600E位点突变检出率(57.62%),差异无统计学意义(P=0.141)。二者联合检测时敏感度70.64%,特异性89.28%,阳性预测值98.09%,阴性预测值28.09%,准确度72.76%。结论血清学标志物TSH和分子标志物BRAF基因V600E位点突变联合检测能够更好地区分甲状腺癌与甲状腺良性病变,尤其适用于经细胞学检测无法鉴别良恶性的穿刺组织标本。

BRAF基因V600E突变在恶性肿瘤中作用的研究进展

鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B(BRAF)基因是RAF家族的一个重要成员,其编码的蛋白由783个氨基酸组成,由于第15外显子的单个碱基发生胸腺嘧啶(T)和腺嘌呤(A)的错义突变,导致翻译蛋白600位密码子的缬氨酸被谷氨酸取代,产生蛋白序列改变。BRAF基因V600E突变对多种肿瘤的发生、发展及预后产生重要影响,如结肠癌、甲状腺乳头状癌、浆液性卵巢癌、恶性黑色素瘤、非小细胞肺癌等。随着对BRAF基因V600E突变研究的深入,可为研究肿瘤发生的复杂机制提供帮助,为肿瘤的诊断、治疗和预后提供新的生物标志物和靶向药物。

BRAF基因V600E突变在儿童朗格罕细胞组织细胞增生症中的临床意义

目的探讨单中心儿童朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)患者BRAF基因V600E突变情况及其临床意义。方法回顾性分析80例首都医科大学附属北京儿童医院2014年1月—2014年12月期间经病理诊断的LCH患者的临床资料,用二代基因测序的方法检测其病理标本及血浆中BRAF基因V600E突变。采用SPSS 18.0统计软件进行数据分析处理。结果本组研究中病理标本检测BRAF基因F600E突变的阳性率68%,血浆样本检测阳性率59%。其中双阳性42例(53%),双阴性15例(19%)。对血浆或病理阳性患者BRAF基因F600E突变与年龄、性别、临床分组、受累器官、早期治疗反应、复发进行相关性分析,血浆阳性组P值分别为:0.737,0.06,0.718,0.727,0.739,0.879;病理标本阳性组P值分别为:0.303,0.88,0.519,0.728,0.088,0.065,提示差异均无显著性。结论本组儿童LCH患者存在较高的BRAF基因V600E突变,提示部分患者组织细胞呈克隆性生长。该研究未发现BRAF基因F600E突变与LCH患者临床表现、治疗反应和预后的相关性,也许与本研究样本量少有关,仍有待于扩充样本量进一步研究。

广东梅州客家人群甲状腺癌BRAF基因V600E突变特点分析--附316例单中心研究

目的探讨广东梅州客家人群甲状腺癌鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)基因V600E突变特点。方法收集316例广东梅州客家地区的甲状腺癌患者的临床资料及BRAF基因V600E突变检测结果,对BRAF基因V600E突变与肿瘤特征的关系进行单因素分析和多因素Logistic回归分析。结果316例患者BRAF基因V600E总体突变率为75.3%(238/316),其中乳头状癌突变率为77.0%(238/309)。单因素分析显示BRAF基因V600E突变型患者肿瘤径线较小,纵横比大于1、微钙化比例较高,Ⅵ区和颈侧区淋巴结转移比例较低(P均<0.05);多因素Logistic回归分析提示BRAF V600E突变与Ⅵ区淋巴结转移(OR=2.289,95%CI=1.283~4.081,P=0.005)、超声回声(OR=0.419,95%CI=0.209~0.841,P=0.014)及粗大钙化(OR=3.673,95%CI=1.395~9.668,P=0.008)有关。结论广东梅州客家地区人群甲状腺癌BRAF基因V600E突变率较高,BRAF基因V600E突变者易发生Ⅵ区淋巴结转移。

甲状腺细针穿刺细胞学检查与BRAF基因V600E联合检测对甲状腺结节的临床诊断价值

目的:探讨超声引导下甲状腺细针穿刺细胞学检查(FNAB)与丝/苏氨酸特异性激酶(BRAF)基因V600E联合检测对甲状腺结节的临床诊断价值。方法:2018年3月至2019年10月本院收治53例甲状腺结节患者,术前分别行FNAC检查和BRAF V600E基因突变检测,将结果和术后病理诊断进行比较。结果:术前FNAC与BRAF基因检测的符合率为90.57%,灵敏度为93.94%,均高于单独的FNAC或BRAF基因检测(均P<0.05)。两者联合检测的灵敏度也高于单独的FNAC或BRAF基因检测(P<0.05)。结论:甲状腺结节术前行FNAC与BRAF基因联合检测可提高术前诊断率。

人结直肠癌BRAF基因V600E突变的检测方法

为了探讨人结直肠癌BRAF基因V600E突变的检测方法,文章通过等位基因特异性扩增技术检测80例结直肠癌石蜡标本的BRAFV600E突变性,且与Sanger测序法进行对比,得出结论:通过等位基因PCR技术检测人结直肠癌BRAF基因V600E突变,与测序法对比灵敏度、简便性、快速性更高,对人肿瘤BRAFV600E突变具有较高的筛查价值。

甲状腺乳头状癌及其临床病理特征与Braf蛋白表达、BRAF V600E基因突变之间的关系

目的:观察甲状腺乳头状癌临床病理特征和BRAF V600E基因突变、BRAF蛋白表达的相关性。方法:临床选择2019年7月~2020年2月在深圳市龙岗中心医院就诊的原发性甲状腺乳头状癌患者100例,对其临床病理信息进行收集,PCR扩增后测序,分析甲状腺乳头状癌临床病理特征和BRAF V600E基因、Braf蛋白表达之间的关系。结果:BRAF V600E基因突变、Braf蛋白表达情况与肿瘤复发/远处转移、肿瘤分期、肿瘤大小、年龄等因素密切相关,差异有统计学意义(P<0.05);100例甲状腺乳头状癌出现钙化者为47例(47.0%),通常具有粗大片状钙化、砂砾样钙化,研究发现BRAF基因突变状态与钙化类型、是否出现钙化无明显相关性。结论:甲状腺乳头状癌的临床病理指标与BRAF V600E基因突变、Braf蛋白表达密切相关,是评估甲状腺乳头状癌的相关预后因子之一。

PCNP在甲状腺癌中的表达以及与BRAF V600E基因突变的关系

目的探讨含PE ST的核蛋白(PEST-containing nuclear protein,PCNP)在甲状腺癌(thyroid carcinoma,TC)中的表达,并分析其表达BRAF V600E基因突变的相关性及临床意义。方法采用免疫组化法检测110例TC与其癌旁组织及38例甲状腺肿组织中PCNP的表达水平,并利用荧光定量PCR检测其中65例TC患者中BRAF V600E基因突变情况,探究两者的关系及临床意义。结果单因素分析显示在110例TC中PCNP的表达与患者的性别、年龄、淋巴结有无转移、组织学分型相关,P<0.05。其中57例甲状腺乳头状癌中PCNP的表达明显高于其癌旁组织及甲状腺肿组织的表达,P<0.001。Pearson相关分析显示65例TC中PCNP的表达与BRAF V600E基因突变无相关性。结论PCNP在TC的表达有重要临床意义;PCNP与BRAF V600E基因突变在甲状腺中的相关性分析证明二者在TC发生、发展过程中可能分别起到不同的作用。

ACR-TIRADS和C-TIRADS单独及联合BRAF(V600E)基因检测对BethesdaⅢ/Ⅳ/Ⅴ类甲状腺结节的诊断效能比较

背景BethesdaⅢ/Ⅳ/Ⅴ类甲状腺结节的诊断一直是临床医师面临的挑战,BRAF(V600E)基因检测常用于术前评估,其特异度高,但敏感度低;美国放射学会和中华医学会超声分会分别提出了美国放射学会甲状腺影像报告和数据系统(American College of Radiology Thyroid Imaging Reporting and Data System,ACR-TIRADS)和中国甲状腺影像报告和数据系统(Chinese Thyroid Imaging Reporting and Data System,C-TIRADS);将TIRADS与BRAF(V600E)基因检测相结合,旨在提高BethesdaⅢ/Ⅳ/Ⅴ类结节的诊断率,并避免不必要的手术和穿刺活检。目的比较ACR-TIRADS与C-TIRADS对BethesdaⅢ/Ⅳ/Ⅴ类甲状腺结节的诊断效能,并探讨BARF(V600E)检测的附加价值。方法纳入2020年1月—2023年7月于解放军总医院第一医学中心接受细针穿刺活检并行BRAF(V600E)基因检测的484例患者(484个甲状腺结节),以病理组织学为“金标准”,比较ACR-TIRADS、C-TIRADS单独及联合BRAF(V600E)基因检测对BethesdaⅢ/Ⅳ/Ⅴ类甲状腺结节的诊断价值。结果两种超声分层系统中甲状腺结节的恶性风险随着分级的升高逐渐增加(趋势χ2检验,P均<0.001),ACR-TIRADS、C-TIRADS的最佳截断值分别为5类、4c类。BRAF(V600E)基因检测在不降低诊断特异度的基础上显著提高了ACR-TIRADS(0.809 vs 0.778,P<0.001)和C-TIRADS(0.815 vs 0.783,P<0.001)对BethesdaⅢ/Ⅳ/Ⅴ类甲状腺结节良恶性的诊断效能。ACR-TIRADS与C-TIRADS单独及联合BRAF(V600E)基因检测的曲线下面积(area under the curve,AUC)差异无统计学意义(0.778 vs 0.783,P=0.755;0.809 vs 0.815,P=0.675),但C-TIRADS单独及联合BRAF(V600E)基因检测的敏感度(88.83%vs 83.90%,P<0.001;95.33%vs 90.13%,P<0.001)和准确度(84.50%vs 81.41%,P<0.001;89.67%vs86.36%,P<0.001)高于ACR-TIRADS单独及联合诊断,而ACR-TIRADS单独及联合诊断的特异度相等,均高于C-TIRADS(71.72%vs 67.68%,P<0.001)。结论BRAF(V600E)基因检测可以在不降低特异度的基础上显著提高ACR-TIRADS、C-TIRADS对BethesdaⅢ/Ⅳ/Ⅴ类甲状腺结节良恶性的诊断性能,其中C-TIRADS单独及联合整体诊断性能最佳,在临床实践中具有一定的应用潜力。

甲状腺乳头状癌临床及超声特征与中央区淋巴结转移及BRAF V600E基因突变的相关性研究

目的:探究甲状腺乳头状癌(papillary carcinoma of the thyroid,PTC)患者的临床和超声特征预测中央区淋巴结转移(central lymph node metastasis,CLNM)的价值及其与BRAF V600E基因突变的相关性。方法:选择534例PTC患者进行回顾性研究,根据术前超声诊断可疑PTC病灶大小进行分组。收集患者的临床信息及可疑病灶的超声特征,使用多因素分析及分层分析筛选出与CLNM及BRAF V600E基因突变相关的危险因素。结果:多因素及分层分析表明,病灶与被膜紧贴及BRAF V600E基因突变是PTC病灶>10 mm患者发生CLNM的危险因素;病灶存在微钙化、男性是甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)患者发生CLNM的危险因素(均P<0.05)。BRAF V600E基因突变的发生与桥本甲状腺炎(Hashimoto thyroiditis,HT)的缺失显著相关(P<0.001)。结论:当患者出现可疑的>10 mm PTC病灶且紧贴被膜时,可进行BRAF V600E基因检测预测CLNM的发生。当可疑病灶<10 mm时,男性或病灶存在微钙化的患者更易发生CLNM。病灶较大或无HT共存的PTC患者BRAF V600E基因突变概率更高。PTC的临床和病灶超声特征对CLNM的转移有预测价值,并且与BRAF V600E基因突变相关,有助于临床为患者选择合理的手术方式。

甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变与民族及临床病理特征的关系

目的探讨甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变与民族及其临床病理特征的关系。方法选取2021年1月至2023年1月于右江民族医学院附属医院确诊的甲状腺癌患者300例作为研究对象,收集其病理标本,并根据患者民族将其分为壮族病例150例和汉族病例150例。采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测BRAF基因V600E位点的突变情况。结果300例甲状腺癌患者中,突变型221例,野生型79例。壮族和汉族甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变率比较(72.00%vs.75.33%),差异无统计学意义(P>0.05)。相同民族不同性别甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异均有统计学意义(P<0.01);相同性别不同民族甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异均有统计学意义(P<0.01)。<40岁的甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变率为88.67%,明显高于≥40岁患者的58.67%,差异有统计学意义(P<0.05);但不同肿瘤最大径及不同淋巴结数目的甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。同一年龄范围内不同民族甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。肿瘤最大径<2 cm的不同民族甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异有统计学意义(P=0.001),肿瘤最大径为2~4 cm的不同民族甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异有统计学意义(P=0.003)。相同淋巴结数目的不同民族甲状腺癌患者间BRAF基因V600E位点基因突变率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。不同民族甲状腺乳头状癌患者BRAF V600E基因突变率比较,差异有统计学意义(P<0.05),但不同民族甲状腺滤泡状癌及甲状腺未分化癌患者BRAF V600E基因突变率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论百色市甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变率与民族、性别、肿瘤最大径及肿瘤类型有关。

BRAF^(V600E)基因联合增强CT的列线图模型对TI-RADS 3类及以上甲状腺结节良恶性鉴别诊断的价值

目的构建BRAF^(V600E)基因突变和增强CT特征的TI-RADS 3类及以上甲状腺结节良恶性预测模型,并评估其诊断效能。方法回顾性分析2022年10月~2024年2月安徽医科大学附属巢湖医院收治的251例TI-RADS3类及以上甲状腺结节患者的资料,以超声引导下细针穿刺细胞学及术后病理结果为“金标准”,其中良性结节177个,恶性结节74个。通过LASSO回归法筛选变量和选择预测因子,并建立预测模型。结果采用LASSO回归法选取4个变量,分别为年龄、BRAF^(V600E)基因、增强CT中的边界模糊、包膜不连续特征,基于这些变量构建BRAF^(V600E)基因突变联合增强CT预测模型并进一步验证。联合预测模型的AUC为0.816,高于单独增强CT预测模型(AUC=0.755),差异有统计学意义(P<0.05)。联合预测模型的敏感度为88.7%,特异度为63.5%,准确度为81.7%,Hosmer-Lemeshow拟合检验P=0.4564。联合预测模型与单独增强CT预测模型相比的净重新分类指数为0.308(0.151~0.465)(P<0.001),综合判别改善指数为0.114(0.060~0.167)(P<0.001)。决策曲线分析及校正曲线显示联合预测模型有较高的预测性能。结论BRAF^(V600E)基因联合增强CT特征的列线图模型对甲状腺TI-RADS3类及以上良恶性结节的鉴别具有较高的诊断价值。

BRAF^(V600E)基因突变与甲状腺乳头状癌超声及临床病理特征的相关性

目的:探讨BRAF^(V600E)基因突变与甲状腺乳头状癌患者常规超声及临床病理特征的相关性。方法:选取2021年07月-2022年07月经石河子大学第一附属医院胃肠甲状腺外科收治行手术治疗,术后病理明确诊断为甲状腺乳头状癌(Papillary Thyroid Carcinoma,PTC)的患者187例,提取患者术前穿刺标本或术后石蜡包埋组织DNA,利用实时荧光PCR定量技术进行BRAF^(V600E)基因检测,根据基因检测结果分为BRAF^(V600E)基因突变阳性组和BRAF^(V600E)基因突变阴性组,收集187例PTC患者的常规超声特征及临床病理资料,分析其与BRAF^(V600E)基因突变的相关性。采用多因素二元Logistic回归分析以确定发生BRAF^(V600E)基因突变的独立危险因素,以多因素二元Logistic回归分析中有统计学意义的指标建立BRAF^(V600E)基因突变的预测模型,并采用受试者工作特征(Receiver Operating Characteristic curve,ROC)曲线对模型的预测效能进行评价。结果:187例患者中BRAF^(V600E)基因突变阳性患者144例(77.0%),BRAF^(V600E)基因阴性患者43例(23.0%)。两组患者在是否伴桥本甲状腺炎、形态、钙化、中央淋巴结转移情况、抗甲状腺过氧化酶抗体、抗甲状腺球蛋白抗体、ki-67这7项指标的比较差异具有统计学意义(P<0.05);二元Logistic回归分析结果显示,不伴桥本甲状腺炎(OR=3.015)、形态不规则(OR=2.694)、伴中央淋巴结转移(OR=2.685)、ki-67≥4.5%(OR=3.084)是PTC患者发生BRAF^(V600E)基因突变的独立危险因素(P<0.05)。采用二元Logistic回归分析方法建立的预测方程为:Logit(P)=In(P/1-P)=-0.968+1.104×桥本甲状腺炎+0.991×形态+0.988×中央淋巴结转移情况+1.126×ki-67。对预测模型进行效能检验,预测模型的ROC曲线下面积为0.808,模型的预测效能中等。结论:不伴桥本甲状腺炎、结节形态不规则、伴中央淋巴结转移、ki-67≥4.5%是甲状腺乳头状癌患者发生BRAF^(V600E)基因突变的独立危险因素,上述特征可以用来预测BRAF^(V600E)基因突变情况,本研究建立的BRAF^(V600E)基因突变预测模型对PTC患者的临床诊治及预后评估有一定指导意义。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床特点及其BRAF V600E 基因突变与预后的相关性

目的 探讨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)临床特征及其BRAF V600E基因突变与患者预后的相关性。方法 选取LCH患者的组织标本17例,组织标本均来源于患者首发病变部位,分析其临床特点和组织病理学特点,通过数字PCR扩增和一代测序的方法测定标本中的BRAF V600E基因,并根据临床分型将其分为单系统病变(SS-LCH)组和多系统病变(MS-LCH)组以及根据年龄分为未成年组和成年组,对不同分组的数据进行阳性率、治疗及愈后疗效分析。结果 在17例LCH患者中,7例BRAF V600E基因突变,总阳性率41.18%;根据临床分型分组,其中单系统病变(SS-LCH)组13例,BRAF V600E基因突变7例,阳性率53.85%,而多系统病变(MS-LCH)组未发生BRAF V600E基因突变;按年龄分组,未成年人组12例、其中BRAF V600E基因突变5例、阳性率41.67%、而3岁以下突变率高于3岁以上(2∶1),成年人组共5例、其中BRAF V600E基因突变2例、阳性率40.00%;经过治疗及随访,SS-LCH组中患者均治愈,MS-LCH组中1例死亡,3例复发,复发患者仍继续治疗。现共16例患者存活,复发及死亡患者受累器官较多,均为未成年组患儿,其余患者均已治愈,且目前均未复发。结论 LCH临床表现复杂多样,可涉及单系统与多系统,未成年人与成年人BRAF V600E基因突变率未观察到差异,但3岁以下低龄儿童病变中该基因突变率有增高的趋势,未观察到BRAF V600E基因突变对预后的影响作用。

细胞学核评分结合BRAF V600E检测对BethesdaⅢ类甲状腺结节的诊断价值

目的:探讨细针穿刺细胞学(fine needle aspiration cytology,FNAC)意义未明确的非典型细胞(BethesdaⅢ)量化诊断标准,评估核评分结合BRAF V600E检测对BethesdaⅢ类甲状腺结节的诊断价值。方法:对124例原细胞学诊断为BethesdaⅢ类样本,重新经7个形态学指标核评分判读,并用免疫组化或荧光聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)法检测BRAF V600E突变。以核评分≥5分或BRAF V600E阳性判读为恶性,以组织学诊断或随访结果为诊断金标准。结果:42(42/124)例BethesdaⅢ类核评分≥5分,30(30/99)例BRAF V600E检测阳性,两种检测方法结合对124例甲状腺结节恶性的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、恶性检出率分别为93.2%、95.0%、91.1%、96.2%、33.1%。结论:BethesdaⅢ类甲状腺结节有较高恶性风险率;核评分≥5分可作为区分甲状腺结节良性或乳头状癌的形态学量化域值,量化核评分可以大幅度减少BethesdaⅢ类的报告比率;核评分≥5分结合BRAF V600E检测,对甲状腺结节良恶性诊断有较高敏感度、特异度,并可提高其恶性检出率。

CK19、HBME-1、CD56、BRAF V600E、FAM210B在甲状腺乳头状结构诊断中的应用

目的探讨CK19、HBME-1、CD56、BRAF V600E和FAM210B蛋白表达在甲状腺乳头状结构诊断中的作用及FAM210B和BRAF V600E与甲状腺乳头状癌临床病理特征的关系。方法连续收集2017年1月—2020年9月××省第二人民医院PTC患者的病理标本279例,甲状腺乳头状增生标本85例。用免疫组化SP法检测甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)和甲状腺乳头状增生中CK19、HBME-1、CD56、BRAF V600E和FAM210B的表达情况,分析FAM210B和BRAF V600E在不同临床病理特征的PTC组织中的表达情况。结果CD56在PTC组织中表达率为10.03%,在甲状腺乳头状增生中表达率为94.12%;CK19、HBME-1、BRAF V600E、FAM210B在PTC组织中的阳性率均高于甲状腺乳头状增生,差异有统计学意义(P<0.01);FAM210B表达与年龄、肿块大小和淋巴结转移情况具有相关性,BRAF V600E表达与性别、年龄、肿块大小和淋巴结转移情况具有相关性,差异有统计学意义(P<0.01)。结论CK19、HBME-1、FAM210B、BRAF V600E联合CD56标记有助于PTC的诊断和鉴别诊断;检测FAM210B和BRAF V600E有助于评估肿瘤的生物学行为及预后,对指导治疗和提高疗效有重要意义。