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北海地区遗传性乳腺癌和健康遗传高危人群BRCA1和BRCA2基因突变研究 被引量:1
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作者 程学远 高雪原 +1 位作者 陈洁清 刘家麒 《吉林医学》 CAS 2024年第3期528-531,共4页
目的:探讨北海地区遗传性乳腺癌和健康遗传高危人群乳腺癌易感基因(BRCA)1和BRCA2基因突变特征。方法:选取北海市人民医院普通外科收治的50例遗传性乳腺癌患者及150例健康遗传性高危人群,PCR-DNA直接测序法检测BRCA1、BRCA2的全编码外... 目的:探讨北海地区遗传性乳腺癌和健康遗传高危人群乳腺癌易感基因(BRCA)1和BRCA2基因突变特征。方法:选取北海市人民医院普通外科收治的50例遗传性乳腺癌患者及150例健康遗传性高危人群,PCR-DNA直接测序法检测BRCA1、BRCA2的全编码外显子基因序列。结果:50例遗传性乳腺癌患者中共有8例BRCA1/2基因突变,总突变率为16%;其中BRCA1突变占12.0%,BRCA2突变占4.0%。三阴性乳腺癌患者BRCA1/2基因突变率为57.1%(4/7),高于非三阴性乳腺癌患者的9.3%(4/43),差异有统计学意义(P<0.05)。150例健康遗传性高危人群存在2例致病性突变,均位于BRCA1的11外显子,突变率为1.3%(2/150)。结论:北海地区女性遗传性乳腺癌存在BRCA1和BRCA2基因突变,与三阴乳腺癌有关,突变类型以碱基置换突变为主;健康遗传高危人群也存在BRCA1突变。 展开更多
关键词 遗传性乳腺癌 基因突变 brca1 brca2
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FANCF/BRCA1蛋白表达与急性髓系白血病患者治疗应答的关系
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作者 郭媛媛 宋辉 张琳 《检验医学》 CAS 2024年第10期1005-1009,共5页
目的 分析FANCF/BRCA1蛋白表达与急性髓系白血病(AML)患者治疗应答的关系。方法 选取2018年2月—2022年1月秦皇岛市第一医院120例AML患者(观察组),以48例行骨髓活检的非恶性血液疾病患者为对照组。提取所有研究对象骨髓液单个核细胞,采... 目的 分析FANCF/BRCA1蛋白表达与急性髓系白血病(AML)患者治疗应答的关系。方法 选取2018年2月—2022年1月秦皇岛市第一医院120例AML患者(观察组),以48例行骨髓活检的非恶性血液疾病患者为对照组。提取所有研究对象骨髓液单个核细胞,采用免疫印迹法半定量分析FANCF/BRCA1蛋白表达,比较观察组和对照组FANCF/BRCA1蛋白表达差异。对AML患者进行诱导治疗,记录其完全缓解率,分析FANCF/BRCA1蛋白表达与患者治疗应答的关系。结果 观察组FANCF/BRCA1蛋白表达水平低于对照组(P<0.001)。120例AML患者中,FANCF/BRCA1蛋白高表达(≥0.79)62例、低表达(<0.79)58例。FANCF/BRCA1蛋白表达与AML患者血红蛋白、血小板计数有关(P<0.05)。FANCF/BRCA1蛋白表达与AML患者治疗应答呈正相关(r=0.548,P<0.05);FANCF/BRCA1蛋白高表达组治疗后完全缓解率(82.26%)高于FANCF/BRCA1蛋白低表达组(56.90%)(P<0.05)。结论 FANCF/BRCA1蛋白表达与AML患者治疗应答呈正相关,可用于评估患者治疗反应。 展开更多
关键词 FANCF/brca1蛋白 急性髓系白血病 治疗应答 完全缓解
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携带BRCA2胚系突变的肺癌和乙状结肠癌双原发肿瘤1例
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作者 葛赛 王晰程 《肿瘤综合治疗电子杂志》 2024年第1期142-146,共5页
报道1例罕见的同时性肺癌和乙状结肠癌的双原发肿瘤病例。该患者具有致病性BRCA2胚系突变,经含铂双药、免疫及抗血管治疗的综合治疗4个周期后,2处病灶均达到病理完全缓解。该结果表明,综合治疗方案在处理此类双原发肿瘤病例中具有有效性... 报道1例罕见的同时性肺癌和乙状结肠癌的双原发肿瘤病例。该患者具有致病性BRCA2胚系突变,经含铂双药、免疫及抗血管治疗的综合治疗4个周期后,2处病灶均达到病理完全缓解。该结果表明,综合治疗方案在处理此类双原发肿瘤病例中具有有效性,且可为未来类似病例的治疗决策的制定提供新的思路。此外,本文重点讨论了BRCA胚系突变家系患者的定期筛查及相关药物治疗疗效及前景。 展开更多
关键词 双原发肿瘤 肺癌 乙状结肠癌 brca2胚系突变
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MRI特征在BRCA基因突变与非突变型乳腺癌间的差异研究 被引量:1
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作者 蔺璐奕 王泽洲 +3 位作者 肖勤 胡震 顾雅佳 尤超 《磁共振成像》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期21-27,共7页
目的 探讨临床病理特征和MRI特征在乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene, BRCA)基因突变与非突变型乳腺癌患者中的差异。材料与方法 回顾性分析2011年6月至2017年7月在复旦大学附属肿瘤医院确诊手术并经二代测序确定BRCA... 目的 探讨临床病理特征和MRI特征在乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene, BRCA)基因突变与非突变型乳腺癌患者中的差异。材料与方法 回顾性分析2011年6月至2017年7月在复旦大学附属肿瘤医院确诊手术并经二代测序确定BRCA基因状态的81名BRCA基因非突变型和76例BRCA基因突变型乳腺癌患者(包括BRCA1基因突变38例,BRCA2基因突变38例)的临床病理资料、活检前MRI扫描图像和预后资料。采用卡方检验、Fisher’s精确检验和多因素logistic回归分析BRCA基因突变型与非突变型、BRCA1突变型和BRCA2突变型乳腺癌之间临床病理特征及MRI特征的差异。结果 在BRCA基因突变组和非突变型乳腺癌之间,组织学类型的分布差异具有统计学意义(P=0.037)。BRCA基因突变乳腺癌组织学类型为浸润性导管癌(invasive ductal carcinoma, IDC)的比例较高,BRCA1基因和BRCA2基因突变乳腺癌中表现为IDC的比例分别为92.11%和94.74%。单因素分析中,BRCA非突变型乳腺癌更多表现为流入(Ⅰ型)或平台型(Ⅱ型)而非廓清型(Ⅲ型)强化曲线(P=0.041)。BRCA1基因突变乳腺癌和BRCA2基因突变乳腺癌患者间肿块型病灶分布差异具有统计学意义(P=0.030),BRCA2基因突变的病灶表现为不规则形的比例较高,占表现为肿块型的BRCA2基因突变病灶的87.10%。纤维腺体组成和BPE特征在BRCA基因突变和非突变乳腺癌之间差异无统计学意义。结论 BRCA基因突变型和非突变型乳腺癌的组织学类型、分子分型和Ki-67指数存在显著差异,MRI中的病灶形态和强化曲线在单因素分析中也与BRCA基因状态有关。 展开更多
关键词 乳腺癌 brca基因突变 鉴别 病灶形态特征 强化曲线 磁共振成像
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FOXP3在BRCA1/2突变乳腺癌中的表达及临床意义
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作者 陈琳茜 胡丽 +4 位作者 陈久安 姚璐 张娟 徐晔 解云涛 《肿瘤防治研究》 CAS 2024年第7期561-566,共6页
目的探讨BRCA1/2突变乳腺癌FOXP3表达情况及潜在意义。方法选取北京大学肿瘤医院48例BRCA突变者(BRCA116例,BRCA232例)和78例年龄匹配的非突变者,采用免疫组织化学检测乳腺癌组织FOXP3的表达情况。为验证免疫组织化学结果,分析TCGA-BRCA... 目的探讨BRCA1/2突变乳腺癌FOXP3表达情况及潜在意义。方法选取北京大学肿瘤医院48例BRCA突变者(BRCA116例,BRCA232例)和78例年龄匹配的非突变者,采用免疫组织化学检测乳腺癌组织FOXP3的表达情况。为验证免疫组织化学结果,分析TCGA-BRCA中39例BRCA1、36例BRCA2和948例非携带者乳腺癌的FOXP3 RNA表达水平及其与同源重组缺陷评分的关系。结果在BRCA1突变者中FOXP3阳性率43.8%(7/16),BRCA2突变者为59.4%(19/32),非携带者为9.0%(7/78)。BRCA1/2突变患者FOXP3阳性率均显著高于非突变者(P=0.002;P<0.001)。TCGA-BRCA结果显示,BRCA1/2突变乳腺癌的FOXP3 RNA水平也显著高于非携带者(P=0.02,P=0.004)。FOXP3 RNA水平与同源重组缺陷评分正相关(Spearman R=0.30,P<2.2e-16)。结论BRCA1/2突变乳腺癌较非突变者FOXP3表达更高,可能对免疫治疗更敏感。 展开更多
关键词 brca1/2突变 乳腺癌 FOXP3 同源重组修复缺陷
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基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识(2024年版) 被引量:2
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作者 中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会 上海市抗癌协会肿瘤标志物专业委员会 +2 位作者 卢仁泉 郭玮 关明 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期220-237,共18页
BRCA基因(包括BRCA1和BRCA2)的胚系突变是家族性乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的核心风险因素。在人群中,特别是已有肿瘤家族史的高危人群中,BRCA基因检测可以发挥预防性管理作用,有助于降低此类遗传性疾病的死亡率和社会危害。近年来基于二代... BRCA基因(包括BRCA1和BRCA2)的胚系突变是家族性乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的核心风险因素。在人群中,特别是已有肿瘤家族史的高危人群中,BRCA基因检测可以发挥预防性管理作用,有助于降低此类遗传性疾病的死亡率和社会危害。近年来基于二代测序技术的BRCA胚系突变检测方案逐步落地,检测可及性不断增强。为了进一步规范相关检测工作,完善中国人群中胚系突变筛查的工作流程,本共识制定小组依托中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会和上海市抗癌协会肿瘤标志物专业委员会,采用循证医学方法,在文献检索的基础上,对目前在人群中开展BRCA胚系突变检测过程中所共同关注的筛查开展场景、技术方案、质量控制、结果解读与报告、遗传咨询等热点问题形成带有质量等级评价、证据综合的初步推荐意见,并采用多学科专家讨论、德尔菲问卷调查等形式,对专家意见进行调查汇总、归纳梳理和反复修改,最后形成了《基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识(2024年版)》,以期为中国人群的BRCA胚系突变筛查提供证据借鉴和规范依据,并为后续的相关指南制订奠定基础。 展开更多
关键词 专家共识 brca1 brca2 同源重组 突变筛查 二代测序 胚系突变
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前列腺导管内癌临床、病理特征及BRCA1/2基因突变状态分析(附15例报告)
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作者 谢汝昊 陈博文 +8 位作者 章宏峰 石玉香 李学超 徐长庚 汪志顺 昌磊 宋正帅 罗刚 舒博 《现代泌尿生殖肿瘤杂志》 2024年第4期203-207,242,共6页
目的探讨前列腺导管内癌(IDC-P)的临床特点及病理特征,分析BRCA1/2基因在IDC-P中的突变状态。方法回顾性分析2017年1月至2022年3月华中科技大学附属同济医学院附属武汉市中心医院泌尿外科137例确诊为前列腺癌患者的临床资料,按照是否合... 目的探讨前列腺导管内癌(IDC-P)的临床特点及病理特征,分析BRCA1/2基因在IDC-P中的突变状态。方法回顾性分析2017年1月至2022年3月华中科技大学附属同济医学院附属武汉市中心医院泌尿外科137例确诊为前列腺癌患者的临床资料,按照是否合并IDC-P分为IDC-P组和非IDC-P组,记录两组患者术前总前列腺特异性抗原(tPSA)水平、有无精囊侵犯、骨转移和淋巴结转移以及多参数磁共振成像分析前列腺成像报告和数据系统结节评分情况、临床T分期、Gleason评分并进行比较,同时统计BRCA1/2基因在IDC-P组中具有临床意义的突变情况。结果合并IDC-P患者15例,IDC-P在前列腺癌中的构成比为10.95%。IDC-P组具有更高的年龄(χ^(2)=29.57,P<0.05)、Gleason评分(χ^(2)=10.17,P<0.05)以及临床T分期(χ^(2)=15.20,P<0.05),更易发生骨转移(χ^(2)=4.20,P<0.05)和精囊侵犯(χ^(2)=12.83,P<0.05)。9例行前列腺根治性切除术的IDC-P患者术后BRCA1/2基因检测显示具有临床意义的突变均为阴性。1例根治术后的IDC-P患者出现了生化复发,并在治疗24个月后出现膀胱、直肠的侵犯;2例初诊时骨转移的患者治疗6个月内进展为转移性去势抵抗性前列腺癌。结论IDC-P通常具有更强的侵袭性以及更差的预后,局限性IDC-P患者积极行根治手术辅以新型内分泌治疗可使患者有更好的临床获益。 展开更多
关键词 前列腺导管内癌 诊断 预后 治疗 brca1/2基因
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BRCA1/2基因胚系变异意义未明位点的重新分析
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作者 方健飞 马政霄 +1 位作者 朱蕊 苏丹 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第10期1041-1045,共5页
目的BRCA1/2基因胚系变异按照风险等级分为5类,其中3类意义未明位点(variants of the uncertain significance,VUS)需要定期复核。探索变异证据的更新对变异分类的影响并指导携带有害VUS位点的患者进行临床诊疗。方法收集971例进行了BRC... 目的BRCA1/2基因胚系变异按照风险等级分为5类,其中3类意义未明位点(variants of the uncertain significance,VUS)需要定期复核。探索变异证据的更新对变异分类的影响并指导携带有害VUS位点的患者进行临床诊疗。方法收集971例进行了BRCA1/2基因胚系检测的患者(乳腺或卵巢癌),筛选出VUS位点128个。整合人群频率数据库、疾病数据库、计算机软件预测、共分离证据、等位基因证据及人群队列研究等证据,重新分析这些VUS位点,明确变异分类是否发生改变。结果142例肿瘤患者携带BRCA1/2基因VUS位点,占14.6%(142/971),变异位点数为128个,其中错义突变、同义突变、框内非移码突变和非编码区突变的比例分别为70.3%、4.7%、3.1%、21.9%。重新复核分析发现11.7%(15/128)的VUS位点可降级为2类,疑似良性。结论随着胚系变异相关证据的不断更新,VUS位点经再次复核后变异分类可能会有所改变。 展开更多
关键词 brca1/2基因 胚系变异 意义未明位点
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BRCA1/2胚系突变乳腺癌临床诊疗进展
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作者 王嘉 王杉(综述) 金锋(审校) 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2024年第18期957-962,共6页
乳腺癌易感基因1/2(breast cancer susceptibility gene 1/2,BRCA1/2)是重要的抑癌基因,BRCA1/2胚系突变(germline BRCA1/2 mutation,gBRCA1/2m)携带者罹患乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等恶性肿瘤的风险显著升高。近年来,二代测序检测技术... 乳腺癌易感基因1/2(breast cancer susceptibility gene 1/2,BRCA1/2)是重要的抑癌基因,BRCA1/2胚系突变(germline BRCA1/2 mutation,gBRCA1/2m)携带者罹患乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等恶性肿瘤的风险显著升高。近年来,二代测序检测技术的普及和靶向药物的研发促使gBRCA1/2m乳腺癌的诊疗格局发生变革。本文将从临床特征、检测规范、手术治疗、化疗以及靶向治疗等角度对gBRCA1/2m乳腺癌的最新进展进行综述,以期为gBRCA1/2m乳腺癌患者提供最新的临床诊治依据。 展开更多
关键词 brca1/2胚系突变 手术治疗 药物治疗 预后
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BRCA2突变的转移性去势抵抗前列腺癌侵犯膀胱行奥拉帕利联合局灶手术治疗的1例多学科讨论
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作者 郑新宇 蒋凡 +9 位作者 贺大林 陈兴发 李磊 王蓉 梁华 段小艺 姚煜 刘锐 田英 吴开杰 《现代泌尿外科杂志》 2024年第1期69-72,82,共5页
1参加人员讨论嘉宾:泌尿外科贺大林、陈兴发、李磊、吴开杰、郑新宇、蒋凡医师医学影像科王蓉、段小艺医师病理科梁华医师肿瘤内科姚煜医师肿瘤放疗科刘锐医师病例汇报人:泌尿外科蒋凡医师记录人:癌症中心田英医师2病例介绍患者男性,65... 1参加人员讨论嘉宾:泌尿外科贺大林、陈兴发、李磊、吴开杰、郑新宇、蒋凡医师医学影像科王蓉、段小艺医师病理科梁华医师肿瘤内科姚煜医师肿瘤放疗科刘锐医师病例汇报人:泌尿外科蒋凡医师记录人:癌症中心田英医师2病例介绍患者男性,65岁,2017年4月因“进行性排尿困难6个月,加重2个月”于外院诊断为前列腺增生,总前列腺特异性抗原(total prostate specific antigen,t PSA)7.820(参考值0~4.1)ng/mL,超声提示前列腺增生,行经尿道前列腺电切术,术后病理结果提示前列腺腺癌(Gleason4+5=9分),遂行骨扫描提示全身多发骨转移瘤,诊断:前列腺癌(T2N0M1),后行规律内分泌治疗(比卡鲁胺+戈舍瑞林),期间t PSA逐渐降低至<0.003ng/mL并维持3年余(图1)。2020年11月复查t PSA0.28ng/mL,泌尿系超声及膀胱镜检查提示:后尿道肿瘤、膀胱肿瘤。 展开更多
关键词 前列腺癌 基因突出 靶向治疗 精准治疗 聚ADP核糖聚合酶抑制剂 brca2突变 多学科会诊 奥拉帕利
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药物相关Fanconi综合征
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作者 陈欣 徐鲁斌 +4 位作者 叶葳 秦岩 施潇潇 陈丽萌 刘岩 《肾脏病与透析肾移植杂志》 CAS CSCD 2024年第3期290-294,共5页
25岁男性患者,因“服用中成药近1年,乏力3月,发现尿蛋白、尿糖阳性2月”入院,低钾血症,低尿酸血症,提示近端肾小管功能损害,血清肌酐临界值104μmol/L,诊断Fanconi综合征。肾活检病理提示,可见灶性小管损伤及炎症细胞浸润,排除过敏、中... 25岁男性患者,因“服用中成药近1年,乏力3月,发现尿蛋白、尿糖阳性2月”入院,低钾血症,低尿酸血症,提示近端肾小管功能损害,血清肌酐临界值104μmol/L,诊断Fanconi综合征。肾活检病理提示,可见灶性小管损伤及炎症细胞浸润,排除过敏、中毒、免疫、肿瘤、遗传等其他因素后,考虑药物相关可能性大,予激素、补钾等治疗后,乏力明显改善,1年后停用激素、补钾药物,肾功能、血钾基本恢复正常。 展开更多
关键词 fanconi综合征 低钾血症 药物相关
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BRCA1/2胚系突变对三阴性乳腺癌患者放疗后第二原发肿瘤的影响
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作者 胡晓钰 蔡毓文 +3 位作者 叶富贵 邵志敏 胡伟刚 余科达 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期185-190,共6页
背景与目的:乳腺癌易感基因1/2(BRCA1/2)的编码产物在维持机体基因组稳定性方面发挥着重要的作用。BRCA1/2致病突变是否会导致机体对放射线的脆弱度增加,从而诱发第二原发肿瘤尚不清楚。本文旨在探讨BRCA1/2基因胚系突变的三阴性乳腺癌... 背景与目的:乳腺癌易感基因1/2(BRCA1/2)的编码产物在维持机体基因组稳定性方面发挥着重要的作用。BRCA1/2致病突变是否会导致机体对放射线的脆弱度增加,从而诱发第二原发肿瘤尚不清楚。本文旨在探讨BRCA1/2基因胚系突变的三阴性乳腺癌患者术后接受放射治疗是否是增加罹患第二原发肿瘤的危险因素。方法:基于复旦大学附属肿瘤医院2007年1月1日—2014年12月31日收集的回顾性三阴性乳腺癌队列(292例为BRCA1/2突变的女性三阴性乳腺癌患者),针对其开展分析,分别在非BRCA1/2胚系突变患者(n=261)与BRCA1/2胚系突变患者(n=31)中进行多元logistic回归分析,以评估影响第二原发肿瘤的风险因素,并对上述两人群中的分析结果进行交互作用分析,从而评估BRCA1/2胚系突变与放疗的交互作用。本研究除特殊说明外,均采用双侧检验且检验水准α=0.05。本研究所有样本的获得与使用均得到了复旦大学附属肿瘤医院伦理委员会的批准(050432-4-2108),且每个患者均提供了书面知情同意。结果:在BRCA1/2胚系突变患者中进行多元logistic回归分析提示术后接受放疗相对于未接受放疗显著增加了第二原发肿瘤的风险[比值比(odds ratio,OR)=2.479,95%CI:1.971~3.118,P<0.001)。而在非BRCA1/2胚系突变患者中,放疗对第二原发肿瘤的效应则不显著。BRCA1/2胚系突变与放疗对于第二原发肿瘤的发生无显著的交互作用(OR=9.71,95%CI:0.32~295.25,P=0.193)。结论:虽然统计学分析结果显示,与未接受放疗的患者相比,BRCA1/2胚系突变的患者术后放疗会增加罹患第二原发肿瘤的风险,但BRCA1/2胚系突变与放疗对第二原发肿瘤的发生并无相互交叉作用,因而BRCA1/2胚系突变患者术后接受放疗可能并不会增加罹患第二原发肿瘤的风险。 展开更多
关键词 乳腺癌 brca1 brca2 放疗 第二原发肿瘤
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BRCA2基因在免疫杀伤肺癌细胞中的作用及机制研究
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作者 张群贵 赖剑平 +1 位作者 李晓静 黄立 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期134-137,共4页
目的:研究BRCA2基因对免疫细胞杀伤肺癌的作用及分子机制。方法:siRNA敲减肺癌细胞中的BRCA2基因,qPCR及Western blot技术检测BRCA2表达;MTT及CCK-8法检测细胞生长;将外周血单核细胞与肺癌细胞共培养,酶标法检测GFP荧光强度,评估肺癌细... 目的:研究BRCA2基因对免疫细胞杀伤肺癌的作用及分子机制。方法:siRNA敲减肺癌细胞中的BRCA2基因,qPCR及Western blot技术检测BRCA2表达;MTT及CCK-8法检测细胞生长;将外周血单核细胞与肺癌细胞共培养,酶标法检测GFP荧光强度,评估肺癌细胞杀伤效率。结果:BRCA2基因在肺癌细胞A549与H1299中表达,与肺上皮细胞BEAS-2B相比差异无统计学意义(P>0.05);当细胞A549与H1299中BRCA2基因被成功敲减后,细胞增殖率与对照组相比显著升高;外周血单核细胞对A549与H1299细胞的杀伤效率与对照组相比显著增强,ATM、RAD51、RAD50分子表达与对照组相比显著减少,而P53蛋白表达是对照组的7.2倍。结论:敲减BRCA2基因后,外周血单个核细胞对肺癌细胞的杀伤更强,干预BRCA2与单核细胞有协同抑制肺癌效应,并且调控ATM信号通路分子表达。 展开更多
关键词 RNAI技术 brca2基因 外周血单个核细胞 肺癌
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Low testing rates and high BRCA prevalence: Poly (ADP-ribose) polymerase inhibitor use in Middle East BRCA/homologous recombination deficiency-positive cancer patients
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作者 Naveed Syed Ashish Vittalrao Chintakuntlawar +6 位作者 Deepti Vilasini Aisha Mohamed Al Salami Riad Al Hasan Imrana Afrooz Kanishka Uttam Chandani Ashok Uttam Chandani Aref Chehal 《World Journal of Clinical Oncology》 2024年第7期848-858,共11页
BACKGROUND Poly(ADP-ribose)polymerase inhibitors(PARPis)are approved as first-line therapies for breast cancer gene(BRCA)-positive,human epidermal growth factor receptor 2-negative locally advanced or metastatic breas... BACKGROUND Poly(ADP-ribose)polymerase inhibitors(PARPis)are approved as first-line therapies for breast cancer gene(BRCA)-positive,human epidermal growth factor receptor 2-negative locally advanced or metastatic breast cancer.They are also effective for new and recurrent ovarian cancers that are BRCA-or homologous recombination deficiency(HRD)-positive.However,data on these mutations and PARPi use in the Middle East are limited.AIM To assess BRCA/HRD prevalence and PARPi use in patients in the Middle East with breast/ovarian cancer.METHODS This was a single-center retrospective study of 57 of 472 breast cancer patients tested for BRCA mutations,and 25 of 65 ovarian cancer patients tested for HRD.These adult patients participated in at least four visits to the oncology service at our center between August 2021 and May 2023.Data were summarized using descriptive statistics and compared using counts and percentages.Response to treatment was assessed using Response Evaluation Criteria in Solid Tumors criteria.RESULTS Among the 472 breast cancer patients,12.1%underwent BRCA testing,and 38.5%of 65 ovarian cancer patients received HRD testing.Pathogenic mutations were found in 25.6%of the tested patients:26.3%breast cancers had germline BRCA(gBRCA)mutations and 24.0%ovarian cancers showed HRD.Notably,40.0%of gBRCA-positive breast cancers and 66.0%of HRD-positive ovarian cancers were Middle Eastern and Asian patients,respectively.PARPi treatment was used in 5(33.3%)gBRCA-positive breast cancer patients as first-line therapy(n=1;7-months progression-free),for maintenance(n=2;>15-months progression-free),or at later stages due to compliance issues(n=2).Four patients(66.6%)with HRD-positive ovarian cancer received PARPi and all remained progression-free.CONCLUSION Lower testing rates but higher BRCA mutations in breast cancer were found.Ethnicity reflected United Arab Emirates demographics,with breast cancer in Middle Eastern and ovarian cancer in Asian patients. 展开更多
关键词 Homologous recombination repair brca1 brca2 Homologous recombination deficiency Ovarian cancer Breast cancer Poly(ADP-ribose)polymerase inhibitors OLAPARIB DNA double-strand breaks
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陆林宇教授团队与朱依敏教授团队合作成果揭示BRCA1在卵母细胞减数分裂同源重组及其检查点中的双重作用
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《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期341-341,共1页
2024年4月29日,浙江大学转化医学研究院/医学院附属妇产科医院陆林宇教授团队与医学院附属妇产科医院朱依敏教授团队合作在《美国科学院院刊》(PNAS)上发表了题为“BRCA1 safeguards genome integrity by activating chromosome asynaps... 2024年4月29日,浙江大学转化医学研究院/医学院附属妇产科医院陆林宇教授团队与医学院附属妇产科医院朱依敏教授团队合作在《美国科学院院刊》(PNAS)上发表了题为“BRCA1 safeguards genome integrity by activating chromosome asynapsis checkpoint to eliminate recombination-defective oocytes”(DOI:10.1073/pnas.2401386121)的研究论文,揭示了DNA损伤修复蛋白乳腺癌相关蛋白1(BRCA1)在减数分裂同源重组以及卵母细胞染色体联会检查点的重要功能及其作用机制。基于前期已发表的工作,该研究首先发现BRCA1完全缺失的雌性和雄性小鼠均无法生育后代。进一步研究发现,BRCA1完全缺失的雌性和雄性小鼠的卵母细胞和精母细胞均存在严重的减数分裂同源重组缺陷,重组酶RAD51和DMC1在DNA双链断裂位点的招募明显减少,同源染色体无法完成联会,且交叉几乎无法形成。 展开更多
关键词 妇产科医院 brca1 同源染色体 团队合作 卵母细胞 检查点 精母细胞
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Exploring the connection between BRCA2 and thyroid cancer
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作者 Xinjie Liu Xueqin Wang 《Oncology and Translational Medicine》 CAS 2024年第4期178-183,共6页
Background:This study investigated the multifaceted role of BRCA2(breast cancer 2)in various cancer types,with a specific focus on thyroid carcinoma(THCA).Methods:Data sets were obtained from the University of Califor... Background:This study investigated the multifaceted role of BRCA2(breast cancer 2)in various cancer types,with a specific focus on thyroid carcinoma(THCA).Methods:Data sets were obtained from the University of California Santa Cruz database to analyze BRCA2 expression,genetic alterations,and clinical implications.Sample filtering criteria were applied,and immunohistochemistry from the Human Protein Atlas was used to validate protein expression.Correlation analyses were used to explore associations between immune-related genes,and immunological signatures were assessed using various tools.Genetic alterations in BRCA2 were analyzed using cBioPortal,and prognostic analysis involved evaluating gene expression differences at different clinical stages of THCA.Results:In patients with THCA,differences in BRCA2 expression were observed at both the mRNA and protein levels when comparing tumor and normal tissues.Correlation studies revealed associations between BRCA2 and immune-related genes,emphasizing its potential role in modulating the tumor microenvironment.Immunological signature analyses indicated distinct frequencies of tumor-infiltrating immune cell subsets in BRCA2 high versus low tumors.Moreover,genetic alterations in BRCA2,particularly the A2738S mutation in exon 18,have been identified in patients with THCA.The prognostic analysis demonstrated a significant correlation between altered BRCA2 levels and improved overall survival in patients with THCA.Additionally,BRCA2 expression was associated with prognostic factors such as stage and N.Conclusions:This study provides a holistic exploration of BRCA2 in cancer and highlights its diverse roles in expression,immune modulation,genetic alterations,and clinical prognosis.These findings underscore the potential significance of BRCA2 as a diagnostic and prognostic marker and offer valuable insights for future research and potential clinical applications in cancer management. 展开更多
关键词 Bioinformatics analysis brca2 Cancer biology Clinical implications Thyroid carcinoma(THCA)
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BRCA1基因与肺腺癌免疫细胞浸润和预后的关系
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作者 骆许静 孙桢 +1 位作者 马耀先 方晓瑞 《实用癌症杂志》 2024年第1期51-55,共5页
目的探讨乳腺癌易感基因(BRCA1)与肺腺癌免疫细胞浸润和预后的关系。方法收集68例手术切除新鲜肺腺癌组织与癌旁肺组织(>癌组织边缘10 cm)标本,qRT-PCR检测BRCA1mRNA水平与免疫组化BRCA1基因表达;采用Oncomine数据库、Kaplan-meier P... 目的探讨乳腺癌易感基因(BRCA1)与肺腺癌免疫细胞浸润和预后的关系。方法收集68例手术切除新鲜肺腺癌组织与癌旁肺组织(>癌组织边缘10 cm)标本,qRT-PCR检测BRCA1mRNA水平与免疫组化BRCA1基因表达;采用Oncomine数据库、Kaplan-meier Plotter数据库、TIMER数据库分析BRCA1基因与肺腺癌免疫细胞浸润和预后的关系。结果采用Oncomine数据库分析显示肺腺癌(LUAD)中BRCA1基因水平高于癌旁组织(P<0.05),qRT-PCR检测结果显示肺腺癌组织中BRCA1 mRNA表达水平高于癌旁组织,差异有统计学意义(P<0.05);TIMER数据库分析,BRCA1表达与中心粒细胞(γ=0.147,P=1.28×10-3)浸润水平具有强相关性,但与B细胞(γ=-0.09,P=4.73×10^(-2))、CD8+T细胞(γ=0.047,P=3.00×10^(-1))、CD4+T细胞(γ=0.039,P=3.91×10^(-1))、巨噬细胞(γ=-0.038,P=4.05×10^(-1))、及树突状细胞(γ=0.039,P=3.85×10^(-1))无相关性;Kaplan-meier Plotter数据库分析,BRCA1基因高表达肺腺癌患者总生存期、无病生存率低于低表达肺腺癌患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论BRCA1基因及mRNA在肺腺癌组织中呈高表达;BRCA1基因与患者不良预后及中性粒细胞免疫浸润密切相关。 展开更多
关键词 肺腺癌 brca1基因 免疫细胞浸润 预后
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EML4-ALK、BRCA1基因多态性对晚期非小细胞肺癌EGFR-TKIs治疗疗效及患者预后的影响
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作者 申晓燕 马耀先 +3 位作者 李伟 孙桢 方晓瑞 骆许静 《实用癌症杂志》 2024年第8期1228-1231,共4页
目的探讨EML4-ALK、BRCA1基因多态性对晚期非小细胞肺癌EGFR-TKIs治疗疗效及患者预后的影响。方法选取晚期非小细胞肺癌患者共83例,检测所有患者的EML4-ALK及BRCA1基因类型,对比各基因型患者的疾病控制率以及1年内的生存情况。结果所有... 目的探讨EML4-ALK、BRCA1基因多态性对晚期非小细胞肺癌EGFR-TKIs治疗疗效及患者预后的影响。方法选取晚期非小细胞肺癌患者共83例,检测所有患者的EML4-ALK及BRCA1基因类型,对比各基因型患者的疾病控制率以及1年内的生存情况。结果所有患者共检测出EML4-ALK阳性10例,其中V1型7例、V2型3例。所有患者的BRCA1分型包括:Ser/Gly 50例、Ser/Ser 20例、Gly/Gly 13例。EML4-ALK阳性患者的疾病控制率与阴性患者无明显差别(P>0.05)。各BRCA1基因型患者的疾病控制率由高到低依次为Ser/Gly、Ser/Ser、Gly/Gly(P<0.05)。EML4-ALK阳性患者的1年无进展生存率以及1年总生存率与EML4-ALK阴性患者比较无明显差别(P>0.05);BRCA1基因的3种分型患者两两比较显示,Ser/Gly患者的1年无进展生存率高于Ser/Ser及Gly/Gly患者(P<0.05),Ser/Ser及Gly/Gly患者的1年无进展生存率比较无明显差别(P>0.05)。Ser/Gly患者的1年总生存率高于Ser/Ser患者(P<0.05),而与Gly/Gly患者比较无明显差别(P>0.05);Ser/Ser患者的1年总生存率与Gly/Gly患者比较无明显差别(P>0.05)。结论EML4-ALK阳性不会影响EGFR-TKIs对晚期非小细胞肺癌患者的治疗效果及预后,BRCA1基因多态性可影响晚期非小细胞肺癌EGFR-TKIs的治疗效果及患者预后。 展开更多
关键词 晚期非小细胞肺癌 EGFR-TKIs治疗 EML4-ALK brca1 疗效 预后
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51例卵巢癌患者BRCA1/2基因突变的分析 被引量:1
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作者 葛艳 许飞雪 +1 位作者 李虹维 高明霞 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2023年第4期277-281,共5页
目的:评估BRCA1/2基因突变状态与卵巢癌患者临床特征的相关性及对预后的影响。方法:选取2017年11月—2022年6月在兰州大学第一医院进行治疗的51例接受BRCA1/2基因检测的卵巢癌患者作为研究对象,根据检测结果分为BRCA1/2突变组(30例)和BR... 目的:评估BRCA1/2基因突变状态与卵巢癌患者临床特征的相关性及对预后的影响。方法:选取2017年11月—2022年6月在兰州大学第一医院进行治疗的51例接受BRCA1/2基因检测的卵巢癌患者作为研究对象,根据检测结果分为BRCA1/2突变组(30例)和BRCA1/2正常组(21例)。比较2组患者的临床基线资料、临床病理特征和预后,分析影响BRCA1/2基因突变的卵巢癌患者预后的相关因素。结果:BRCA1/2突变组与BRCA1/2正常组相比,发病年龄、体质量指数(body mass index,BMI)、恶性肿瘤家族史、治疗前糖类抗原125(carbohydrate antigen 125,CA125)及人附睾蛋白4(human epididymis protein 4,HE4)差异均无统计学意义(均P>0.05)。BRCA1/2突变组与BRCA1/2正常组肿瘤分期及淋巴结转移情况比较,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Cox回归分析显示BRCA1/2基因突变不是卵巢癌生存率及无进展生存期的独立预后因素(HR=0.752,95%CI:0.394~1.435,P=0.329)。结论:BRCA1/2基因突变是决定卵巢癌患者临床治疗的重要因素,与肿瘤分期及淋巴结转移情况显著相关,但仍不能确定BRCA1/2基因突变是卵巢癌的独立危险因素。 展开更多
关键词 卵巢肿瘤 基因 brca1 基因 brca2 基因 突变 预后 比例危险度模型
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乳腺癌高危人群BRCA1/2基因突变检测的临床应用价值 被引量:1
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作者 张玲 逄宗欣 +1 位作者 孙萱 李进英 《医学临床研究》 CAS 2023年第5期761-764,共4页
【目的】探讨乳腺癌高危人群乳腺癌易感基因(BRCA1/2)基因突变检测的临床应用价值。【方法】采用高通量基因测序法对200例乳腺癌高危女性进行BRCA1/2易感基因检测,分析受检者BRCA1/2基因突变情况。根据乳腺癌发病风险分为低危组、普通... 【目的】探讨乳腺癌高危人群乳腺癌易感基因(BRCA1/2)基因突变检测的临床应用价值。【方法】采用高通量基因测序法对200例乳腺癌高危女性进行BRCA1/2易感基因检测,分析受检者BRCA1/2基因突变情况。根据乳腺癌发病风险分为低危组、普通组和高危组,对高危组进一步进行乳腺癌B超以及钼靶筛查,比较检测结果与乳腺癌筛查结果的一致性。对筛查发现的可疑者及高危人群进行穿刺活检,对乳腺癌确诊患者进行治疗。随访2年,比较三组人群乳腺癌发病情况和确诊患者的治疗效果。【结果】本次基因检测共获得32个突变位点,去重后为19个突变位点,BRCA1突变7个(36.84%),BRCA2突变12个(63.16%),其中6个(31.58%)位点未在本研究所使用的数据库中检出。200例中共发现21例(10.50%)突变携带者,其中15例(7.50%)携带有致病性突变,设为高危组;6例(3.00%)为非致病性突变,设为低危组;其余179例(89.50%)未携带突变,设为普通组。高危组乳腺癌筛查结果BI-RADS分级4~5级共12例,两种检查方法乳腺癌高危人群诊断符合率为80.00%;随访2年内,BRCA1/2突变携带组21例受检者乳腺癌发病率显著高于179例普通组(P<0.05),平均发病年龄显著低于普通组(P<0.05)。BRCA1与BRCA2突变携带乳腺癌患者的病理完全缓解率与未携带乳腺癌患者比较,差异无统计学意义(P>0.05)。【结论】对乳腺癌高危人群进行BRCA1/2基因突变检测,其乳腺癌风险预测准确性与乳腺癌常规筛查有很高的一致性,且携带有致病性突变的患者乳腺癌发病率更高、发病年龄更小,预后也更差。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤/遗传学 基因 brca2 基因 brca1 突变
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