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乳腺癌手术标本BRCA-1蛋白表达与HER-2基因扩增的临床意义 被引量:2
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作者 阮建波 康东平 《求医问药(下半月刊)》 2011年第3期36-36,58,共2页
目的:研究乳腺癌患者乳腺癌手术标本中乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene1,BRCA-1)蛋白表达、原癌基因HER-2的基因扩增与蛋白表达及其与临床病理特征之间的关系。方法:采用免疫组织化学和显色原位杂交的方法,检测乳腺... 目的:研究乳腺癌患者乳腺癌手术标本中乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene1,BRCA-1)蛋白表达、原癌基因HER-2的基因扩增与蛋白表达及其与临床病理特征之间的关系。方法:采用免疫组织化学和显色原位杂交的方法,检测乳腺癌手术切除肿瘤组织中的HER-2和BRCA-1蛋白表达以及HER-2基因扩增情况,对这两个基因的表达与临床相关病理特征之间的关系进行分析。结果:BRCA-1和HER-2蛋白表达在不同组织类型中差异无统计学意义,但在不同肿瘤大小、不同组织分级和有无淋巴结转移中差异有显著性(P<0.05)。BRCA-1蛋白表达与HER-2基因扩增率呈负相关。结论:BRCA-1和HER-2蛋白表达对乳腺癌的发生发展具有一定作用,检测BRCA-1和HER-2蛋白表达在乳腺癌的早期诊断、判断生物学行为、预测预后中有重要意义。另外BRCA-1与HER-2可能存在相关性,须进一步研究。 展开更多
关键词 乳腺癌 brca-1 HER-2 蛋白表达 基因扩增
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米非司酮调控BRCA1、BRCA2蛋白表达的研究
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作者 苏晨 赵爱华 +3 位作者 张瑶楠 丁宁 郭永 王乾兴 《生殖医学杂志》 CAS 2015年第5期397-401,共5页
目的研究米非司酮调控乳腺癌细胞系MCF-7细胞BRCA1和BRCA 2蛋白的表达变化。方法不同浓度米非司酮(0.25、2.5、25和50μmol/L)分别处理人乳腺癌细胞系MCF-7 1d后,应用免疫组化方法检测米非司酮各浓度组和对照组BRCA1、2蛋白表达变化;并... 目的研究米非司酮调控乳腺癌细胞系MCF-7细胞BRCA1和BRCA 2蛋白的表达变化。方法不同浓度米非司酮(0.25、2.5、25和50μmol/L)分别处理人乳腺癌细胞系MCF-7 1d后,应用免疫组化方法检测米非司酮各浓度组和对照组BRCA1、2蛋白表达变化;并通过检测各组平均光密度值,半定量比较BRCA1、2蛋白的表达差异;采用细胞计数的方法比较各组细胞核BRCA1、2蛋白表达率。结果对照组细胞中BRCA1蛋白呈细胞胞浆阳性;米非司酮0.25μmol/L组主要表达于胞浆,少量细胞呈核阳性;米非司酮2.5μmol/L组细胞核和细胞浆均为阳性。对照组细胞中,BRCA2蛋白主要表达于细胞胞浆中;米非司酮各组细胞胞浆和细胞核中均有表达。平均光密度值比较显示,与其他各组相比较,2.5μmol/L组BRCA1和BRCA2蛋白表达量最高,显著高于其他各组(P均<0.05)。对照组细胞核中BRCA1和BRCA2蛋白阳性表达率分别为(19.58±6.90)%和(36.60±3.01)%,均显较低,且显著低于米非司酮各个组(P均<0.05);2.5μmol/L组和25μmol/L组细胞核中BRCA1蛋白阳性表达率显著高于0.25μmol/L组和50μmol/L组,差异有统计学意义(P均<0.05)。结论米非司酮在蛋白水平上上调乳腺癌细胞系MCF7细胞中BRCA1、BRCA2的表达,但不同浓度米非司酮促蛋白表达模式不同;米非司酮可以促进MCF7细胞中BRCA1、BRCA2蛋白的入核表达。 展开更多
关键词 米非司酮 乳腺癌 BRCA1蛋白 BRCA2蛋白
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新疆地区三阴性乳腺癌Brca1/2突变相关分析
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作者 赵倩 迪力夏提.金斯汗 +1 位作者 李涌涛 朱丽萍 《江苏科技信息》 2015年第30期73-76,共4页
文章通过检测新疆地区汉族及维吾尔族三阴性乳腺癌中Brca1/2基因突变情况,探讨Brca1/2基因与三阴性乳腺癌的关系。文章选取病理确诊三阴性乳腺癌88例(汉族63例,维吾尔族25例)标本,运用聚合酶链反应方法(PCR)和DNA测序检测Brca1/2基因突... 文章通过检测新疆地区汉族及维吾尔族三阴性乳腺癌中Brca1/2基因突变情况,探讨Brca1/2基因与三阴性乳腺癌的关系。文章选取病理确诊三阴性乳腺癌88例(汉族63例,维吾尔族25例)标本,运用聚合酶链反应方法(PCR)和DNA测序检测Brca1/2基因突变,并结合临床及病理因素进行分析。结果显示:88例患者中BRCA1/2突变25例,19例BRCA1突变,6例BRCA2突变;汉族18例、维吾尔族7例;77例为绝经前患者,BRCA1/2基因突变23例,11例为绝经后患者,BRCA1/2基因突变2例;早发性乳腺癌(年龄≤35岁)26例,BRCA1突变5例,BRCA2突变3例,年龄>35岁乳腺癌患者62例,BRCA1突变14例,BRCA2突变3例,两组患者突变情况经比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。最终得出结论,选择性三阴性乳腺癌患者BRCA1/2突变率更高,绝经前的三阴性乳腺癌患者尤其是年龄在35岁以下的选择性乳腺癌患者建议进行BRCA1/2突变检测。 展开更多
关键词 乳腺癌 早发性 三阴性 BRCA1/2基因 DNA测序
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胚系BRCA 1/2基因变异与乳腺癌患者临床特征的关系 被引量:1
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作者 黄斐 陈馨宁 +7 位作者 郁俐 姜惠琴 史庭燕 沈敏娜 张春燕 潘柏申 王蓓丽 郭玮 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期891-897,共7页
目的分析乳腺癌胚系BRCA 1/2基因变异(germline BRCA 1/2 mutation,gBRCAm)类型和分布情况,研究其与临床特征的关系。方法采用二代测序对2019年6月至2021年4月于复旦大学附属中山医院就诊的146例乳腺癌患者进行gBRCAm检测。收集到其中9... 目的分析乳腺癌胚系BRCA 1/2基因变异(germline BRCA 1/2 mutation,gBRCAm)类型和分布情况,研究其与临床特征的关系。方法采用二代测序对2019年6月至2021年4月于复旦大学附属中山医院就诊的146例乳腺癌患者进行gBRCAm检测。收集到其中94例乳腺癌患者的发病年龄、组织学分级、淋巴结状态以及雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕酮受体(progesterone receptor,PR)和人表皮生长因子受体-2(human epidermal growth factor receptor-2,HER-2)表达等信息。采用χ^(2)检验和Fisher精确检验分析gBRCAm与乳腺癌临床特征的关系。结果乳腺癌患者发生gBRCAm频率为12.3%。乳腺癌患者变异检出率显著高于公共数据库的报道(P=0.023)。94.4%的变异发生于外显子,5.6%发生于内含子的剪接区。移码变异、无义变异、大片段重排、剪接突变和同义突变分别占61.1%、16.7%、11.1%、5.5%和5.5%,其中1例为未报道的新变异位点。gBRCAm与乳腺癌发病年龄(P<0.001)、肿瘤家族史(P=0.008)、双侧乳腺癌(P=0.001)和三阴型乳腺癌(P=0.025)有关。在ER和PR阳性的乳腺癌患者中,携带胚系BRCA 2基因变异显著多于BRCA 1基因(P=0.041和P=0.026)。结论乳腺癌患者携带的gBRCAm多为移码突变,位于重要的基因功能区和结构域上,且早发、肿瘤家族史和三阴型乳腺癌患者多携带gBRCAm。 展开更多
关键词 二代测序 BRCA 1/2基因变异(gBRCAm) 乳腺癌
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遗传性乳腺癌相关研究的意义 被引量:1
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作者 王国祥 王先明 《深圳中西医结合杂志》 2015年第12期194-196,共3页
目的:乳腺癌是发生时一个多因素的过程,其中乳腺癌的遗传易感基因与家族性及早发性乳腺癌密切相关。目前对于遗传性乳腺癌的相关研究很多,现代对于乳腺癌的检测技术的不断提高,使得对于乳腺癌的认知不断加深。特别是乳腺癌全基因组测序... 目的:乳腺癌是发生时一个多因素的过程,其中乳腺癌的遗传易感基因与家族性及早发性乳腺癌密切相关。目前对于遗传性乳腺癌的相关研究很多,现代对于乳腺癌的检测技术的不断提高,使得对于乳腺癌的认知不断加深。特别是乳腺癌全基因组测序技术的应用,使得乳腺癌在基因组层面更加清晰。其中对于遗传性乳腺癌的相关研究非常多,目前我们已知的与乳腺癌遗传性相关的基因主要有BRCA-1和BRCA-2,这是已经被证实及被广泛研究的。本文就国内外对于遗传性乳腺癌的相关研究对于临床意义进行综述如下。 展开更多
关键词 遗传性乳腺癌 基因 brca-1/2
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Genetic features of platinum-resistant ovarian cancer patients 被引量:2
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作者 V.G.Dubinina A.I.Rybin M.A.Lysenko 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第15期1-4,共4页
The authors try to decide a problem of ovarian cancer resistance to platinum drugs by the way of correlation finding between platinum-resistance of tumor and presence of gene mutations in the patient.It was shown a va... The authors try to decide a problem of ovarian cancer resistance to platinum drugs by the way of correlation finding between platinum-resistance of tumor and presence of gene mutations in the patient.It was shown a variety of options for BRCA gene mutations in patients with ovarian cancer:BRCA 1(185delAG)-64.2%,BRCA 1(5382 insC)-55.7%,and BRCA 2(6174delT)-53.8%.Authors discovered a significant positive correlation between carriage of mutations in the BRCA genes 1/2 and the sensitivity of malignant ovarian tumors to chemotherapy with platinum.Mutations in these genes occurred significantly more often in patients with platinum-sensitive ovarian cancer. 展开更多
关键词 抗卵巢癌 治疗方法 药物治疗 临床分析
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Synthesis of Olaparib Derivatives and Their Antitumor Activities
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作者 LOU Xi-yu YANG Xuan +6 位作者 DING Yi-li WANG Jian-jun YAN Qing-yan HUANG Xian-gui GUO Yang-hui WANG Xiang-jing XIANG Wen-sheng 《Chemical Research in Chinese Universities》 SCIE CAS CSCD 2013年第2期231-235,共5页
A series of Olaparib derivatives was synthesized, and their structures were confirmed by 1H NMR, MS and elemental analysis. Their antitumor activities on breast cancer susceptbility gene 1/2(BRCAl/2)-deficient cance... A series of Olaparib derivatives was synthesized, and their structures were confirmed by 1H NMR, MS and elemental analysis. Their antitumor activities on breast cancer susceptbility gene 1/2(BRCAl/2)-deficient cancer cell lines including HCC1937, Capan-1 and MDA-MB-436 were evaluated. The antitumor activity of compound Olaparib-1 was better than the positive control Olaparib in BRCAl-deficient cell line HCC1937. 展开更多
关键词 Olaparib derivative BRCA 1/2 Antitumor activity
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