SMARCA4/BRG1缺失伴EGFR复合突变非小细胞肺癌1例报告

目的分析SMARCA4/BRG1缺失伴表皮生长因子受体(EGFR)复合突变非小细胞肺癌(NSCLC)患者的临床特点及诊治要点。方法回顾性分析1例SMARCA4/BRG1缺失伴EGFR复合突变NSCLC患者的临床资料,并复习国内外相关文献,总结SMARCA4缺失型NSCLC的发病机制及诊疗经验。结果患者以头皮肿物为首发症状,肿物切除术后病理误诊为头皮恶性黑色素瘤。之后患者因背痛加重就诊,经影像学、病理学检查确诊为SMARCA4缺失型NSCLC。但患者病情进展迅速,在等待基因检测结果过程中死亡。最终基因检测提示,SMARCA4错义突变合并EGFR L858R+V834L复合突变。查阅文献发现,基于紫杉醇的化疗联合免疫治疗能延长SMARCA4表达缺失的NSCLC患者的生存时间,但对于合并EGFR突变的患者疗效未明。结论目前尚无SMARCA4/BRG1缺失伴EGFR复合突变NSCLC的相关报告。该类型肺癌恶性程度极高,临床医生应提高警惕,尽早明确诊断,及时行抗肿瘤治疗以延长患者生存时间。