BRPF1基因突变致伴畸形面相和上睑下垂的智力发育障碍1例并文献复习

回顾性分析2020年12月甘肃省人民医院儿科收治的1例伴畸形面相和上睑下垂的智力发育障碍(IDDDFP)患儿的临床资料并复习相关文献。患儿,女,6月龄,出生体质量2.8 kg,肌张力低下,发育落后;眼裂狭小,眼睑稍下垂;六指畸形。全外显子测序显示患儿 BRPF1基因c.1631G>A(p.Trp544Ter)杂合致病变异,为IDDDFP相关的新发突变,且符合患儿表型与遗传模式。共检索到6篇文献共27例IDDDFP患者,包括4个家系。患者表现为不同程度智力残疾和面部畸形、精神运动和语言发育迟缓、癫痫等临床特征。当患儿表现为智力障碍、眼睑下垂、精神运动和语言发育迟缓、癫痫等时,需考虑IDDDFP,基因测序可明确诊断。

BRPF1基因变异导致IDDDFP综合征1例报道

目的探讨BRPF1基因变异导致IDDDFP综合征患儿的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例IDDDFP综合征患儿的临床资料及基因结果。结果患儿,男,于9月龄就诊,全面发育落后,肌张力低下,上睑下垂,双侧隐睾;Gesell发育评估示综合发育商63.0分,整体发育迟滞。基因分析示BRPF1基因存在c.1182_1183delAG(p.A396fs*69)杂合变异,经基因功能预测具有致病性,患儿确诊为BRPF1基因相关IDDDFP综合征。结论总结了IDDDFP综合征临床表型,首次报道1例中国患儿,为临床诊断及遗传咨询提供依据。