期刊导航
期刊开放获取
河南省图书馆
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式:
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
CLCNKA和CLCNKB基因突变致婴儿巴特综合征1例报告及文献分析
1
作者
王梦斌
祁云霞
《中国热带医学》
CAS
2023年第9期1002-1006,共5页
巴特综合征(Bartter syndrome, BS)是由遗传基因突变或缺失引起的一种伴有电解质和内分泌紊乱的遗传代谢疾病,临床表现为呕吐、便秘、喂养困难、体重不增、生长发育迟缓等,实验室检查存在低钾血症、代谢性碱中毒、高肾素血症、醛固酮增...
巴特综合征(Bartter syndrome, BS)是由遗传基因突变或缺失引起的一种伴有电解质和内分泌紊乱的遗传代谢疾病,临床表现为呕吐、便秘、喂养困难、体重不增、生长发育迟缓等,实验室检查存在低钾血症、代谢性碱中毒、高肾素血症、醛固酮增多症等。BS属于常染色体隐性遗传病,发病率极低,所以诊断及治疗较为困难。近年来,随着基因检测等技术的进步,我国对BS的研究已取得了长足进步,越来越多的BS得以精准诊断。按照已知基因突变类型可将其可分为1型、2型、3型、4型、5型及Gitelman综合征,共6种类型,其中4型又分4a型及4b型。目前临床上的BS患儿以3型即经典型BS最常见。本文报告1例4b型巴特综合征(Bartter syndrome type 4b, BS4b)患儿,经过2次3人家系基因测序,发现患儿除Alport综合征外,还存在双等位基因CLCNKA和CLCNKB共同变异,患儿父母均为该类型基因缺陷携带者。患儿最终诊断为BS4b、Alport综合征,结合其患者特点、诊治经过等临床资料以及相关文献分析,以期为认识及诊治该病提供经验。
展开更多
关键词
巴特综合征
bs4b
CLCNKA和CLCNKB基因突变
低钾血症
代谢性碱中毒
原文传递
题名
CLCNKA和CLCNKB基因突变致婴儿巴特综合征1例报告及文献分析
1
作者
王梦斌
祁云霞
机构
琼海市人民医院儿科
出处
《中国热带医学》
CAS
2023年第9期1002-1006,共5页
文摘
巴特综合征(Bartter syndrome, BS)是由遗传基因突变或缺失引起的一种伴有电解质和内分泌紊乱的遗传代谢疾病,临床表现为呕吐、便秘、喂养困难、体重不增、生长发育迟缓等,实验室检查存在低钾血症、代谢性碱中毒、高肾素血症、醛固酮增多症等。BS属于常染色体隐性遗传病,发病率极低,所以诊断及治疗较为困难。近年来,随着基因检测等技术的进步,我国对BS的研究已取得了长足进步,越来越多的BS得以精准诊断。按照已知基因突变类型可将其可分为1型、2型、3型、4型、5型及Gitelman综合征,共6种类型,其中4型又分4a型及4b型。目前临床上的BS患儿以3型即经典型BS最常见。本文报告1例4b型巴特综合征(Bartter syndrome type 4b, BS4b)患儿,经过2次3人家系基因测序,发现患儿除Alport综合征外,还存在双等位基因CLCNKA和CLCNKB共同变异,患儿父母均为该类型基因缺陷携带者。患儿最终诊断为BS4b、Alport综合征,结合其患者特点、诊治经过等临床资料以及相关文献分析,以期为认识及诊治该病提供经验。
关键词
巴特综合征
bs4b
CLCNKA和CLCNKB基因突变
低钾血症
代谢性碱中毒
Keywords
Batter syndrome
bs4b
CLCNKA and CLCNKB gene mutation
hypokalemia
metabolic alkalosis
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
CLCNKA和CLCNKB基因突变致婴儿巴特综合征1例报告及文献分析
王梦斌
祁云霞
《中国热带医学》
CAS
2023
0
原文传递
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部