BTR复合物在DNA损伤修复中的研究进展

Bloom综合征(Bloom syndrome,BS)是一种染色体紊乱型遗传病,BS患者具有基因组不稳定性、癌症易患性以及姐妹染色单体交换增多等重要特征。BS是由人体中BLM基因突变所致,该基因编码的BLM蛋白是一种Rec Q DNA解旋酶。BLM蛋白与DNA拓扑异构酶Topo Ⅲα、Rec Q介导的基因组不稳定蛋白1和2(Rec Q-mediated genome instability protein,RMI1和RMI2)紧密结合形成BTR复合物。该复合物能够抑制姐妹染色单体交换,维持基因组稳定性,在DNA复制、重组以及修复过程中发挥重要作用。现介绍BLM蛋白,并在此基础上对BTR复合物成员之间的相互作用以及其在DNA损伤修复中的作用进行阐述。