巨脑回畸形并皮层下带状灰质异位1例临床及基因变异分析

目的分析巨脑回畸形并皮层下带状灰质异位的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例巨脑回畸形并皮层下带状灰质异位患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,男性,1个月25天,因发现逗引反应差、睡眠多入院。患儿头围38 cm,双下肢肌张力稍高,神经心理发育检查表评估发育商低。头颅MRI提示双侧额顶枕叶巨脑回畸形并皮层下带状灰质异位。二代测序发现患儿DCX基因存在c.829C>T半合子变异,变异来自患儿母亲,该变异的致病性国外已有文献报道,国内未见报道。结论扩充了国内巨脑回畸形的基因变异谱。

ME-NBI辅助诊断胃异位胰腺的价值

[目的]探索NBI放大胃镜(ME-NBI)在辅助诊断胃异位胰腺的效果。[方法]收集80例经内镜黏膜下剥离术(ESD)、其病变标本行组织病理学诊断为异位胰腺的患者,ESD前均行超声内镜(EUS)和ME-NBI检查,EUS检查和ME-NBI检查无先后顺序,随机进行;比较EUS与ME-NBI诊断胃异位胰腺准确率的差异。[结果]80例中76例病变位于胃窦部,4例病变位于胃体部,EUS诊断胃异位胰腺的准确率为93.75%(75/80);ME-NBI诊断胃异位胰腺准确率为85.0%(68/80),二者之间比较差异无统计学意义(χ^(2)=3.225,P=0.073);[结论]ME-NBI可显示胃异位胰腺表面微小导管开口,对辅助诊断胃异位胰腺具有重要临床价值。

DCX基因嵌合变异致男性皮质下带状灰质异位1例临床特点及基因变异分析

目的:探讨DCX基因嵌合变异致男性皮质下带状灰质异位1例的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析2020年8月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例男性皮质下带状灰质异位患者的临床资料、头颅磁共振成像(MRI)影像学特征,同时采用二代测序方法进行家系3人的全外显子测序(trio-WES),并采用聚合酶链反应-Sanger测序对可疑变异进行家系验证,分析其基因变异特点。结果:患儿男性,5岁1个月,因间断抽搐4年6个月入院,头围48 cm,四肢肌张力稍高,智力、运动发育均落后,头颅MRI显示皮质下带状灰质异位,家系全外显子基因检测发现患儿DCX基因存在半合子嵌合变异(嵌合比例44%)c.148A>G(p.k50E),口腔黏膜及尿液分析嵌合比例分别为38.2%和44.8%,父母均为野生型,该变异位点国内外未见报道。结论:DCX基因嵌合变异可致男性皮质下带状灰质异位,DCX基因c.148A>G(p.k50E)变异可能为先证者的病因,该变异扩充了皮质下带状灰质异位基因变异谱。