Bardet-Biedl综合征1例报告并文献复习

目的提高对Bardet-Biedl综合征临床表现和致病基因特点的认识。方法回顾性分析1例确诊为BardetBiedl综合征患儿临床、实验室资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,13岁,临床表现有多趾畸形、视网膜色素变性、性腺发育不全、肥胖、智力发育迟缓、肾囊性发育不全、慢性肾功能不全、糖耐量异常、尿道下裂、脂肪肝、贫血、矮小症。高通量测序分析发现患儿BBS2基因存在纯合突变(c.1148_1149dup TC,p.His384Serfs*34),其父母该位点均为杂合子。结论借助于高通量测序技术,有助于得到明确的Bardet-Biedl综合征分子诊断。该患儿BBS2基因的变异未在HGMD、Ex AC及Clin Var数据库中收录,为国内外首次报道。

Bardet-Biedl综合征

Bardet- Biedl综合征 (Bardet- Biedl syndrome,BBS)系常染色体隐性遗传性疾病 ,主要临床表现有视网膜营养不良 ,先天性肥胖 ,多指趾畸形 ,生殖腺发育不全 ,智力发育迟缓 ,肾畸形等。约 35 %的患者伴有耳聋 (主要为传导性耳聋 )。分子遗传学研究显示本病具有遗传异质性 ,目前发现至少有 4个致病基因位点 ,即 BBS1、BBS2、BBS3、BBS4 ,不同基因位点突变临床表现基本无差别 ,致病机理不清。

Bardet-Biedl综合征1例报告

患者男，25岁，未婚，出生时发现多指、趾，以后双眼视力下降，有夜盲，无法上学，但智力尚可，可进行简单计算。青少年时期食欲猛增，出现肥胖。青春期时家人发现其男性第二性征发育不好。1个月前出现头晕、乏力，来延安大学医学院附属医院就诊，血常规检查发现贫血而人院。人院体格检查：T36.6℃，P74次／min，R20次／min，

一例BBS12基因复合杂合突变导致Bardet-Biedl综合征的诊断和基因检测分析

Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传的纤毛相关疾病,其病因主要与编码BBS蛋白复合体BBSome、鞭毛内运输复合体等基因突变有关。本文报道了1例21岁的女性BBS患者,该患者具有肥胖、视网膜色素变性、双肾囊肿的典型特征,还存在2型糖尿病、非酒精性脂肪肝、亚临床甲状腺功能减退症、轻度传导性听力下降等不典型表现。全外显子组测序发现该患者的BBS12基因2号外显子存在复合杂合突变(c.188delC,p.T63fs和c.1993_1995del,p.665_665del)。进一步通过Sanger测序发现患者的父亲和母亲分别携带c.188delC(p.T63fs)和c.1993_1995del(p.665_665del)突变,但均无相关症状。综上所述,本病例报告发现了BBS12基因的两个新的突变位点(c.188delC,p.T63fs和c.1993_1995del,p.665_665del),为该疾病的研究提供了新的遗传资源,同时该病例还展示了患者从出生到成人期间的整个疾病发展过程,能够帮助临床医生更好地理解BBS。

儿童Bardet-Biedl综合征1例病例报告

1病例资料 男,12岁5个月。因＂阴茎短小10余年,生长迟缓2年余＂就诊于浙江大学医学院附属第一医院（我院）儿科。 患儿系G1P1,足月顺产,产时无窒息抢救史,出生体重3.5 kg,身长50 cm。否认母孕期疾病史及特殊药物应用史。生后在外院诊断为阴茎短小和左脚多趾畸形,1岁时行左脚小趾旁多趾畸形切除手术,阴茎短小随年龄增长未见明显改善。

以慢性肾功能衰竭为突出表现的新发致病突变非典型Bardet-Biedl综合征1例报告

1病例资料 1.1首次入院情况患儿男性，11岁，因“多饮、多尿2年余，乏力半月余”于2015年3月31日第1次入住我科。患儿2013年上半年无明显诱因出现多饮、多尿，每天饮水约2200mL，尿量达3600mL／d，伴乏力。于当地医院查肾功能：尿素氮19．12mmol／L、肌酐440．5μmol／L；电解质检查：钾1.86mmol／L；血常规：血红蛋白76g／L。

以足跟痛首诊的成年Bardet-Biedl综合征1例

Bardet-Biedl综合征( Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以色素性视网膜病变、肥胖、多指(趾)畸形、性腺发育不良、智力低下、肾脏异常为主要临床特点。目前我国报道的BBS较少,且案例中绝大多数为儿童及青少年患者,成年患者极少[1],本文将对以双侧足跟痛就诊于我科的1例成年BBS进行回顾,以提高临床医师对该病的认识。1 病例摘要1.1病例简介患者女,26岁,主因“双侧足跟疼痛4 月余”于2018年8月来诊。

幼儿Bardet-Biedl综合征1例并文献复习

Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种罕见的常染色体隐性纤毛病,其特征为肥胖、轴后多指、肾脏异常、智力发育迟缓、色素性视网膜病变和生殖功能低下。该病发展缓慢,在儿童早期诊断比较罕见,因为只有很少的特征出现在儿童早期。本文报告阐明了一例仅以严重早发性肥胖为特征的BBS的临床、实验室检查及基因检测结果,以提高大家对BBS的认识。

Bardet-Biedl综合征一例

患者男,12岁。因双眼自幼视力下降伴夜盲及视野缩小于2013年10月29日至北京同仁医院就诊。患者现就读于特殊学校。体格检查:身材肥胖,面容呆滞(图1),智力低下,身高161cm,体质量86kg,体质量指数为33.2kg/m^2(正常值18.5kg/m^2~23.9kg/m^2)。患者幼时接受双手双足矫正手术,手外侧可见手术切口瘢痕,手指足趾末端肥大(图2);9岁时因隐睾行手术治疗,阴茎大小形态正常。眼科检查:裸眼视力右眼0.2,左眼0.2;非接触性眼压计测量右眼眼压15mmHg(1mmHg=0.133kPa),左眼12mmHg。双眼结膜、角膜未发现异常。前房较浅,房水清,双侧瞳孔等大等圆,直径约3mm,直接和间接光反射正常。晶状体透明,玻璃体无混浊。

成年Bardet-Biedl综合征1例并文献复习

Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,为探讨BBS的临床特点、发病机制及诊治,回顾性分析1例男性BBS患者的病史资料和辅助检查报告,并复习相关文献。本研究中,患者27岁男性,临床表现有多指(趾)畸形、视网膜色素变性(严重者失明)、肥胖、智力发育迟缓、性腺发育不全、糖耐量异常。应提高对BBS的认识,注意鉴别诊断,避免漏诊误诊。

Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合征一例

Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合征又称Laurence-Moon-Biedl综合征、LMBB综合征、Bardet-Biedl综合征、Biedl综合征和视网膜色素变性多指趾肥胖生殖器异常综合征,临床上较为罕见.现报道1例.

Bardet-Biedl综合征1例

患儿,男,13岁。因肥胖数年,四肢乏力2 d于2015年8月21日入院。患儿出生后被发现双足六趾畸形及尿道下裂,于2岁行手术治疗,家人发现其身高生长及智力发育落后于同龄人.并诉视力差、视物模糊。父母非近亲结婚,否认家族中遗传病病史。查体：体温36.5℃,P 86次/min,R 19次/min,BP 110/70 mmHg,体质量59 kg,身高145.5 cm,体质指数（BMI）27.8kg/m^2。