具有强烈女性决定基因的染色质—Barr小体

性染色体是决定性别的基础。性别是在受精的一刹那间决定的。X染色体上带有女性基因,促使原始性腺皮质发育成卵巢而且只有两个X染色体同时存在,卵巢的发育才是正常的。X染色体的基因产物是糖代谢等所必需的酶,因此,在哺乳动物,没有Y染色体仍可生存,但若没有X染色体,则因缺乏生命所必需的酶也就不能生存。Y染色体具有强烈的男性决定基因。而正常女性必具Barr小体,46,XX核型中必然有一条固缩为Barr小体。Barr小体是具有强烈女性决定基因的染色质。

Barr小体的产生是随机的吗?

Barr小体(以下简称X’)存在于正常女性（46，XX）的间期体细胞中，而正常男性(46，XY)的间期体细胞中无Barr小体．Barr体对性别决定的影响已经被人们注意\，如45，XO，(Turner征)，由于缺乏X’，卵巢发育呈条索状，女性外阴，无第二性征，原发闭经，小畸形．

产前羊水细胞Barr氏小体检查鉴定性别的研究

自1949年Barr氏在雌猫的神经元细胞中发现靠近核膜的浓染小体以后,进而发现在人类女性的非神经组织里,也有相同的特征。这种核性别的现象一经肯定,很快在医学上被应用,如许多两性畸形的真正性别,可用上述方法判定。目前,还应用于X连锁病的产前诊断。 笔者自1985年10月至1987年5月对107例孕妇,进行了羊水Barr小体检查,以鉴定性别,现将其结果报告如下。

人类X染色体失活

多年来X连锁基因的作用一直是遗传学的一个难题。女性两个X染色体上每个基因的两个代表(等位基因)所形成的产物,为什么不比只有一个X染色体半合子的男性的相应基因的产物多?为什么某一X连锁的突变基因纯合女性的病情并不比半合子的男性严重?这就涉及到X染色体的失活。正常女性细胞中的两个X染色体中的一个在遗传上是失活的,并在间期形成可见的Barr小体,这个X染色体的浓缩过程称为X失活(X-inactivation)。“X失活中心”调控着X失活,而XIST基因可能就起到了“X失活中心”的作用。