新生儿脐血Hb Bart's水平筛查作为α-地中海贫血携带者临床应用评价

入选2014年1~6月本院出生的新生儿3096例为研究对象,采集新生儿脐血标本,采取高效液相色谱法进行血红蛋白分析和分子技术分别进行Hb Bart＇s定量和α-地中海贫血基因分析。结果在3096份新生儿脐血标本中,检出Hb-Bart＇s阳性样品276份,阳性率为8.91%;检出异常Hb 8例,异常Hb病发病率为0.26%。在阳性样品276份中检出270份有不同程度的α-珠蛋白基因缺失,因此Hb-Bart＇s定量检测发对α-地中海贫血诊断准确率为97.8%,假阳性率为2.2%。对剩余的2820份样本进行基因检验,其中共检出78份阳性样本,因此α-地中海贫血基因携带率为11.24%。Hb-Bart＇s定量检测能够有效筛查基因型--SEA/αα、--SEA/--SEA、ααCS/αα和--SEA/-α3.7地中海贫血,但对-α/αα基因型的静止型地中海贫血的漏检率则相对较高,存在误诊和漏诊的可能性。结论新生儿脐血Hb Bart＇s水平筛查经济、快速,操作简便,能够对不同类型的α-地中海贫血做出早期的诊断,但对静止型地中海贫血有漏诊和误诊的可能性,应引起临床重视。

新生儿脐血Hb Bart‘s水平作为α－地中海贫血携带者早期筛查指标的临床应用评价

目的 将新生儿脐血Hb Bart's水平作为α－地中海贫血携带者或患儿早期筛查指标进行临床应用评价。方法 对1548份新生儿脐血标本同时采取琼脂糖碱性血红蛋白电泳和分子筛查技术分别进行Hb Bart's定量和α－地中海贫血基因分析。结果 在上述标本中，检出Hb Bart's阳性样品192份，阳性率为12．4％。此外，还检出异常Hb 3例，其中1例合并有Hb Bart's。在这些阳性样品中，检出2类5种α－地中海贫血基因共89份，其余的1356份阴性样品中尚检出α－地中海贫血基因阳性39份，故该市户籍人群中总的α－地中海贫血基因携带率为8．3％。Hb Bart's水平筛查法对正常基因型和α－地中海贫血基因阳性样品的诊断符合率分别为93．2％和69．5％，假阳性率51．9％；而对静止型α－地中海贫血的漏检率高达72．2％。结论 Hb Bart's水平筛查法具有简便、快速且经济，并能对各型α－地中海贫血作出临床早期诊断，但对静止型α－地中海贫血则例外。

阳江地区7839例新生儿α-地中海贫血筛查结果的分析

目的探讨α-地中海贫血新生儿筛查的必要性,了解阳江地区人群中α-地中海贫血发生率。方法对2012年1月至2013年12月在本院分娩的新生儿留取脐血标本进行血红蛋白电泳分析,通过Hb Bart's定量检测的水平来初步筛查出静止型、轻型、中间型和重型α-地中海贫血。结果通过对7839例新生儿脐血标本的Hb Bart's定量结果汇总,共检查出815例阳性标本,总检测率为10.40%。其中静止型316例,阳性率4.03%;轻型488例,阳性率5.20%;中间型10例,阳性率0.13%;重型1例,阳性率0.01%。另筛查出异常血红蛋白病28例,阳性率0.35%。结论在地中海贫血高发区,通过常规开展新生儿血红蛋白电泳分析能早期有效检出α-地中海贫血患儿,Hb Bart's定量检测对本地区开展α-地中海贫血的早期筛查诊断有重要意义。