Bart’s水肿胎并发镜影综合征9例临床特征探讨

目的探讨Bart’s水肿胎并发镜影综合征的临床特征。方法复习镜影综合征相关文献并对广州医学院第三附属医院1999年1月至2008年1月9例Bart’s水肿胎并发镜影综合征病例的临床特点及处理进行分析。结果 9例病例临床特点为发病在妊娠28～34周、不同程度的贫血、水肿、容量依赖性高血压、蛋白尿、低蛋白血症,产后出血发生率高;在临床处理上予以利尿、纠正低蛋白血症及终止妊娠后病情迅速缓解。结论 Bart’s水肿胎并发镜影综合征的孕妇临床显著特点为早发型子痫前期、贫血及低蛋白血症,处理的重点为终止妊娠、预防产后出血和纠正低蛋白血症,提示在处理此类患者时应高度重视此类特殊类型子痫前期所表现的临床异质性及临床可预防性。

产前诊断少见的α-基因缺失型突变引起的水肿胎

目的探讨1例Bart′s水肿胎的α基因突变类型。方法利用多种PCR方法对1例Bart′s水肿胎的α基因进行诊断。结果本例Bart′s水肿胎的致病机理为α基因的SEA缺失和THAI缺失的双重杂合子。结论α基因的THAI缺失也是引起Bart′s水肿胎的原因,在临床中应主意检测。

α-地中海贫血的临床实践指南

α-地中海贫血(α-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是血红蛋白病中相对常见的一种。重型α-地贫(又称Hb Bart’s水肿胎综合征)以及中间型α-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出生缺陷之一。在高发地区进行携带者筛査并实施大人群预防计划,能够显著降低患儿的出生率。本指南的编写在参考了国内外相关领域的基础研究、临床研究和其他国家指南共识的基础上,结合了中国人群的实际资料,旨在总结有关α-地贫的医学遗传学知识和临床诊治要点,以提高临床医师对于该病的诊断水平,并对患者的规范化管理提供建议。