Bart综合征3例

报告3例Bart综合征。患儿为2女1男。出生后2例女童表现为单侧从膝部至足背皮肤缺损,男童表现为双侧从膝部至足背皮肤缺损。3例患儿均采用保守治疗,缺损皮肤恢复良好。随访至今,3例患儿皮肤缺损处表现为色素减退样瘢痕。该文对3例患者的临床资料进行总结并对相关文献进行了回顾。

Bart综合征

报告1例Bart综合征。患儿男,8 d。出生后左下肢皮肤缺损。左下肢膝关节至左足背大面积皮肤缺损,双手指背分布水疱。系统检查未见异常。诊断为Bart综合征。

Bart综合征一例基因检测

报道新生儿Bart综合征1例并对其及父母进行基因检测。患儿,男,40周,出生后即发现双下肢、足部、左手腕、面部皮肤缺失,无家族史。对患者及父母DNA进行二代测序及一代测序验证,结果示患儿COL7A1基因存在2个突变,即c.2005C>T和c.7922G>A,患儿母亲检测到突变c.2005C>T,父亲检测到突变c.7922G>A。诊断:Bart综合征。行预防创面感染等支持对症处理后,现病情好转。

Hb Bart’s胎儿水肿综合征并发子痫前期18例临床分析

探讨Hb Bart’s胎儿水肿综合征并发子痫前期的临床特点及围产结局。方法:回顾性分析患者孕周、年龄、孕产次、产前检查、围产结局等情况。结果:18例Hb Bart’s胎儿水肿综合征并发子痫前期患者中,产后出血7例,前置胎盘3例,胎盘粘连6例,休克及DIC各2例,与对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:随孕周增加Hb Bart’s胎儿水肿综合征并发子痫前期发生率增加,围产结局越差,应加强地中海贫血的筛查及产前诊断,做好围产期保健,降低不良妊娠结局的发生。

产前超声检查在Hb Bart′s胎儿水肿综合征中的预测价值

目的:探讨产前超声检查在Hb Bart′s胎儿水肿综合征中的预测价值。方法:回顾分析2012年至2018年在我院行介入性产前诊断确诊为Hb Bart′s胎儿水肿综合征206例的超声表现。分析其早孕期颈后透明层(NT)和心胸横径比值(CTR),以及中晚孕期的CTR、大脑中动脉收缩末期峰值流速(MCA-PSV)及其他异常。结果:孕妇平均年龄为27.5±4.9岁,行介入性产前诊断时平均孕周为18.3±5.4周。早孕期NT增厚发生率为26.3%(15/57),而CTR增大占70.5%(24/34);在中晚孕期,孕14~24周CTR增大占96.1%(98/102),而孕24周以后,所有病例均出现CTR增大(34/34);中晚孕期MCA-PSV升高仅占56.6%(56/99),胎盘增厚仅占25.6%(31/121)。有19.5%(29/149)出现水肿综合征,最早发生于孕16+4周;25.5%(38/149)出现单个体腔积液;31.5%(47/149)出现骨发育异常,其中长骨发育异常(<第5百分位)占28.2%。结论:产前超声检查是监测Hb Bart′s胎儿水肿综合征的一种无创可重复的检查方法,在整个孕期CTR对该病的预测价值最大,中晚孕期MCA-PSV是一个比较敏感的指标,而NT增厚和胎盘增厚仅起到一定的预测作用。

血红蛋白Bart′s水肿胎儿综合征诱导多能干细胞系的建立

目的建立血红蛋白Bart′s水肿胎儿综合征诱导多能干细胞模型。方法通过收集血红蛋白Bart′s水肿胎儿综合征孕妇患者羊水标本,分离培养其中的羊水细胞;然后通过使用仙台病毒将h Oct3/4、h Sox2、h Klf4和h L-Myc四种因子转导羊水细胞进行重编程;最后通过形态学、碱性磷酸酶染色、干细胞多能表面标志物免疫荧光、RT-PCR、EB自发三胚层分化和畸胎瘤体内分化潜能实验对获得的诱导多能干细胞进行检测分析。结果获得的诱导多能干细胞呈现出明显的干细胞样形态,碱性磷酸酶染色、多能性标志物免疫荧光染色及逆转录PCR等检测结果均符合干细胞特征,与人胚胎干细胞特性相似。体外EB自发分化和体内畸胎瘤分化实验也证实具有完全的三胚层分化发育潜力。结论成功建立血红蛋白Bart′s水肿胎儿综合征诱导多能干细胞系,为后续疾病特异性造血分化模型的建立、疾病治疗的研究及药物开发应用奠定基础。

新生儿重型α地中海贫血1例报告及文献复习

目的对1例新生儿重型α地中海贫血案例进行报告分析。方法回顾性分析1例新生儿重型α地中海贫血的临床资料,并进行文献复习。结果患儿为早产儿、小于胎龄儿、低体重儿,肤色苍白,呼吸浅促,胎盘增厚,双肺呼吸音粗,可闻及湿罗音,全腹胀明显,肝肋下8.5 cm可扪及肿大,左足明显水肿。辅助检查提示中度贫血、黄疸、重度代谢性酸中毒、电解质紊乱、心包腔积液、先天性心脏病(卵圆孔未闭、动脉导管未闭、肺动脉高压)、肝脏弥漫性增大。血红蛋白分析:Hb Bart’s83.0%,Hb H 1.4%,Hb Epsilon 1.9%,Hb Gower 13.7%,Hb Portland 10.0%。地贫基因检测:基因型为--SEA/--SEA。孕母有合并妊娠期高血压病史,产前胎儿B超提示心包积液,胎心监测提示胎心减慢。结论患儿临床表现、体征及辅助检查符合Hb Bart’s胎儿水肿综合征(重型α地贫)特征。

α-地中海贫血的临床实践指南

α-地中海贫血(α-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是血红蛋白病中相对常见的一种。重型α-地贫(又称Hb Bart’s水肿胎综合征)以及中间型α-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出生缺陷之一。在高发地区进行携带者筛査并实施大人群预防计划,能够显著降低患儿的出生率。本指南的编写在参考了国内外相关领域的基础研究、临床研究和其他国家指南共识的基础上,结合了中国人群的实际资料,旨在总结有关α-地贫的医学遗传学知识和临床诊治要点,以提高临床医师对于该病的诊断水平,并对患者的规范化管理提供建议。