肾病综合征合并假Bartter′s综合征一例报告及文献复习

肾病综合征并假Bartter′s综合征尚未见报导,现报告1例及文献复习。 女某,30岁,农民,已婚。因双下肢浮肿,少尿3年于90年8月30日入院。感乏力、腹胀。否认使用利尿剂史。既往体健。家族史无特殊。查体:BP17/11kPa,颜面及双下肢浮肿,心肺（一）。主要实验室检查:24小时尿蛋白6.5g,尿钾25.6mmol/L,尿糖100.8mmol/24h,尿渗透压448mOsm/kgH2O,血浆白蛋白18g/L,球蛋白31g/L,血钾1.9mmol/L。

Bartter和Gitelman综合征临床特点比较

目的比较Bartter综合征(BarS)和Gitelman综合征(GitS)的临床特点。方法回顾性分析我院内分泌科近28年收治的36例诊断为BarS和GitS患者临床和生化特点。结果36例患者中,BarS组23例,平均年龄(30.6±9.86)岁,发病时平均年龄(28.5±9.58)岁,男女发病比例为11∶12。GitS组12例,平均年龄(19.8±3.19)岁,发病时平均年龄(16.5±4.92)岁,男女发病比例为11∶1。两组均以双下肢无力,发作性四肢软瘫,多饮、多尿,夜尿增加等症状为主;均表现为血钾降低、尿钾排出增加和代谢性碱中毒;但GitS组血镁和尿钙水平均显著低于BarS(P<0.05)。BarS组有3例糖尿病,而GitS组则没有。卧立位醛固酮试验显示两组患者肾素活性、血管紧张素Ⅱ及醛固酮升高、尿醛固酮升高;BarS组7例和GitS组3例患者行肾穿刺活检,肾脏病理表现为肾小球旁细胞增生(6/7vs2/3)、肾间质损害。结论BarS和GitS综合征临床症状和生化改变非常相似,但GitS组男性多见,具有显著的低血镁和低尿钙,而BarS患者可以合并糖尿病。

青少年和成年发病的Bartter综合征17例临床分析

目的分析Bartter综合征的临床特点。方法回顾性分析我院近25年17例住院治疗的成人Bartter综合征病例。结果Bartter综合征发病时平均年龄28.5岁,男女发病比例为8∶9。临床表现为双下肢无力(17/17),发作性四肢软瘫(9/17),多饮、多尿(10/17),夜尿增加(8/17);实验室检查均表现为低血钾、代谢性碱中毒(17/17),卧立位醛固酮试验显示血肾素活性、血管紧张素Ⅱ及醛固酮(17/17)升高,尿醛固酮(11/15)升高而血压均正常;血尿电解质检查显示尿钾排出增加,血镁正常(17/17),尿Ca/Cr>0.2(17/17);肾脏病理表现为肾小球旁细胞增生(6/7);单纯补钾或联合消炎痛、氨体舒通等药物治疗后症状缓解。结论青少年和成年起病的Bartter综合征的临床特点包括症状较轻、血压正常、低血钾、高尿钾,血镁正常,尿Ca/Cr>0.2,行卧立位醛固酮试验可明确诊断,必要时可以行肾脏穿刺活检;本病治疗应补钾、前列腺素合成酶抑制剂、醛固酮拮抗剂等多种药物联合应用有明显效果。

Bartter综合征8例临床分析

目的探讨Bartter综合征的临床诊断及治疗。方法对8例成人Bartter综合征的临床资料进行回顾性分析。结果8例成人Bartter综合征患者均表现为乏力,其特征为低血钾,代谢性碱中毒,血清肾素活性、血管紧张素Ⅱ及醛固酮水平升高,而血压正常,肾活检提示肾小球旁器细胞增生。补钾是主要治疗措施。结论成人出现双下肢乏力,低血钾,高尿钾而血压正常时需考虑到本病,行醛固酮检测可帮助诊断,必要时行肾穿刺活检。治疗上包括补钾、补镁、醛固酮拮抗剂、前列腺素合成酶抑制剂等。

以巴特样表型起病的登特病1型2例并文献复习

回顾性分析2例以巴特样表型起病的登特病1型男性患儿的临床表现、治疗及随访。检索PubMed、知网、万方等数据库,从建库至2024年2月1日,筛选低钾血症合并代谢性碱中毒的登特病1型患儿相关文献,通过文献复习总结此病患儿的临床特征。纳入7篇文献,9例患儿纳入分析。患者均为男性,均有大量低分子蛋白尿和高钙尿症,其他突出的特征性表型包括身材矮小(7/8)、低磷血症(8/9)及佝偻病(6/8)。已报道的7例患者为CLCN5基因错义或无义突变,本研究报道的2例患者分别携带CLCN5基因可能致病性突变:c.315+2T>A(p.?)及c.584dupT(p.I196Yfs*6)。5例患者经氯化钾口服液联合非甾体类抗炎药(布洛芬或吲哚美辛)能维持血钾水平在3 mmol/L左右。随访显示有2例患者分别在13和21岁时出现慢性肾脏病4期和3期。登特病与巴特综合征表型重合度高,鉴别点在于是否存在大量低分子蛋白尿。以巴特样表型起病的登特病1型患者身材矮小、低磷血症及佝偻病的发生率高。在定期检测肾功能的情况下,非甾体抗炎药可用于纠正患者的低钾血症。

Gitelman综合征——附二例报道

目的 探讨Gitelman综合征的临床特点及其与Bartter综合征的鉴别诊断。方法 回顾性分析 2例Gitelman综合征的临床资料。结果 2例患者均在成年起病 ,主要表现为低血钾性碱中毒 ,血浆肾素活性增高而血压正常 ,肾脏穿刺活检为肾小球旁器细胞增生 ,并根据尿钙明显减少及低血镁 ,诊断Gitelman综合征。 1例经补钾与补镁 ,症状改善 ;另 1例经口服吲哚美辛后低血钾纠正。结论 Gitelman综合征与Bartter综合征在发病机制、临床表现及预后等方面虽相似但也有不同 ,应重视两者的鉴别。

经典型Bartter综合征合并代谢综合征的临诊应对

Bartter 综合征（Bartter syndrome, BS）是一种罕见的肾小管疾病,为常染色体隐性遗传病,以肾性低钾,代谢性碱中毒,高肾素、高醛固酮血症为主要临床特点,Bartter 综合征合并代谢综合征临床未见报道。本文详细介绍1例经典型 Bartter 综合征合并代谢综合征的诊治经过,以使临床医师重视 Bartter 综合征合并代谢综合征的诊治。