应用Bac on Beads技术产前诊断22q11微重复综合征三例

目的应用多种技术对3例22q11.2微重复综合征进行产前诊断,探讨22q11.2微重复综合征胎儿的遗传学特征。方法应用染色体G带、BAC on Beads技术、荧光原位杂交技术和SNP array技术从多个水平对3例22q11.2微重复综合征胎儿断裂位点进行识别与定位。结果 3例经由BAC on Beads技术发现的22q11.2微重复综合征胎儿均经荧光原位杂交技术和SNP array技术证实存在2.8Mb-3.1Mb不等微重复,其中一例经芯片验证为遗传自父亲。结论 BAC on Beads技术应用于产前诊断有利于发现微缺失微重复综合征,避免漏诊。

BoBs技术在常见染色体微缺失／微重复综合征检测中的应用

目的建立不明原因发育迟缓合并智力低下儿童常见染色体微缺失／微重复综合征的临床检测技术策略。方法应用细菌人工染色体（bacterialartificialchromosome，BAC）标记微球阵列（BACs—on-Beads，BoBs）技术和外周血染色体G带技术，检测不明原因的智力发育迟缓、心脏异常、特殊面容及学习障碍等临床表现患儿的染色体变异，并用微阵列比较基因组杂交技术（array-basedcomparativegenomichybridization，Array-CGH）对部分阳性病例进行验证。结果60例患儿的外周血染色体核型分析正常58例，其中2例存在染色体部分单体；采用BoBs技术，在60例患儿中检出10例染色体微缺失综合征和1例染色体微重复综合征，其中包括外周血染色体核型分析检出的2例染色体部分单体；此外，BoBs技术检出的1例Smith—Magenis综合征和1例Prader—Willi／Angelman综合征的染色体异常结果得到了Array-CGH实验的验证。结论BoBs技术是一种高特异性、高通量的分子细胞遗传学技术，能够常规用于检测常见的9种染色体微缺失／微重复综合征，可检出G带核型分析技术不能发现的染色体微缺失／微重复，弥补了传统细胞遗传学检测技术分辨率较低的局限性。